Parmi les obstacles aux avancées thérapeutiques identifiés, les registres de patients sont à améliorer en priorité. Ils devront être les plus complets possible, recensant aussi bien des informations génétiques et cliniques qu’évolutifs pour traduire au mieux l’histoire naturelle de la maladie. Ils permettront de rendre les patients éligibles pour des essais cliniques ou des traitements. Les registres actuels doivent être harmonisés pour être correctement utilisés. La question de la fiabilité et de l’homogénéité des informations est bien entendu cruciale. Kevin Flanigan (University of Utah, USA, Institut de Myologie, France) a présenté une revue des registres de patients existants aux Etats-Unis. Certains registres, basés sur les mutations, sont utilisés pour le diagnostic et pour la recherche. D’autres, basés sur des informations sur le génotype le phénotype facilitent la constitution de cohortes de patients pour les essais cliniques. Suivant les registres, la collecte des données se fait par différents biais, les médecins ou les patients eux-mêmes, par exemple via des questionnaires disponibles sur les sites web. L’hétérogénéité manifeste de ces registres empêche leur utilisation au mieux des possibilités offertes.
