Une étude évaluant la force musculaire et la fonction motrice dans une population de malades SMA a été réalisée par Eurosmart (European Spinal Muscular Atrophy randomized trial) dans 6 centres neuromusculaires européens*. Les cliniciens ont mesuré la force musculaire des bras et des jambes, la capacité vitale forcée, le temps pour marcher 10 mètres, se lever du sol et monter des marches. L’étude incluait 110 patients atteints de SMA âgés entre 4 et 57 ans : 52 SMA type II et 58 SMA de type III dont 31 pouvant encore marcher. Chez tous les patients, la force musculaire était très réduite par rapport à une population saine. De plus, entre les personnes pouvant encore marcher et celles en fauteuil, la force musculaire ainsi que la fonction pulmonaire étaient très différentes :

Autre résultat, les muscles les plus forts dans la population « normale » sont les plus affaiblis chez les patients SMA.
Dans la population SMA, la perte de la force musculaire est donc très importante et corrélée avec la fonction motrice. D’autre part, les patients pouvant encore marcher ont plus de force que ceux déjà en fauteuil.
* Italie, Allemagne, Espagne, Pologne, Israël et Turquie

Dans 95% des cas, l’amyotrophie spinale proximale (SMA) est due à une suppression du gène SMN1, entraînant une diminution du niveau de protéine SMN. La majorité des patients possèdent une copie du gène SMN1 : le gène SMN2, qui produit une petite quantité de protéine SMN insuffisante pour protéger de la maladie. Une des stratégies thérapeutiques dans la SMA consiste à augmenter l’expression du gène SMN2. Pour évaluer l’effet des molécules potentiellement thérapeutiques, un outil fiable et efficace capable de mesurer des variations, mêmes minimes, de la quantité de SMN dans un nombre d’échantillons élevé, est nécessaire. Les auteurs ont développé une méthode sandwich ELISA qui peut mesurer le taux de protéine SMN dans des extraits cellulaires obtenus très facilement. La technique détecte ainsi des différences importantes (niveau de SMN) entre des fibroblastes de sujets sains, de personnes porteuses SMA et de patients atteints de SMA. Cette méthode ELISA pourrait donc être utilisée pour le criblage de molécules potentiellement thérapeutiques dans la SMA.