Trois groupes de maladies neuromusculaires ont été mis en exergue au cours de ce colloque : les myopathies métaboliques, les dystrophies musculaires congénitales et les myopathies congénitales. Le point sur les nouvelles connaissances scientifiques et cliniques a été fait. Pour les myopathies métaboliques, la complexité diagnostique a, notamment, été abordée. L’implication de l’enveloppe nucléaire a, entre autres, été évoquée dans les dystrophies musculaires congénitales. Quant aux myopathies congénitales, il apparaît que leur classification soit, à présent, plus explicite. Une journée a été consacrée aux thérapeutiques concernant les maladies neuromusculaires : traitements pharmacologiques déjà administrés, essais cliniques pharmacologiques en cours et thérapies innovantes.