En France, environ 100 personnes sont atteintes de la maladie de Pompe dont un nombre important d’adultes. La forme tardive ou forme adulte présente une grande hétérogénéité génétique (plus de 200 mutations).
L’expérience collective du réseau français maladie de Pompe et du comité d’évaluation du traitement de la maladie de Pompe (CETP) permet d’établir des recommandations pour la PEC des patients adultes. Celles-ci seront précisées en fonction des résultats des essais actuellement en cours. Sur les 100 patients français, 50 dont 27 adultes reçoivent l’enzymothérapie substitutive (Myozyme™) même si les études chez l’adulte ne sont pas terminées (essai national mené à Garches et essai multicentrique international LOTS).

 

Pour le diagnostic sont préconisés : une analyse enzymatique GAA sur échantillon sanguin ou biopsie de peau, un génotypage des patients, la biopsie musculaire n’étant pas indispensable.

 

Le bilan musculaire se doit d’inclure : un testing musculaire manuel, un test de marche de 6 minutes (très important pour ces patients), des tests chronométrés (marcher 10 mètres, monter 4 marches), l’échelle de mesure de la fonction motrice (MFM), différentes échelles d’évaluation (Brooke et Vignos, Walton, de handicap de Rotterdam, de fatigue), un scanner ou une IRM musculaire. Des enregistrements vidéo sont recommandés comme élément de suivi des patients. Le testing musculaire quantifié (QMT), difficile à manier, est optionnel.

 

Quant au bilan respiratoire, sont recommandés : une radiographie du thorax, une mesure de la capacité vitale assis et couché (fonction diaphragmatique), une évaluation de la Pimax (sniff test), la mesure des gaz du sang et si possible l’étude des pressions transdiaphragmatiques (Pdi). Pour les patients ayant une ventilation diurne, il est proposé de mesurer le temps de « déventilation » avec mesure de la PCO2 transcutanée.
Pour les autres explorations : l’ECG et l’échocardiogramme font partie du bilan initial et sont renouvelés éventuellement une fois par an selon l’évolution, l’IRM et l’angioIRM cérébrales sont effectuées en fonction des signes cliniques.

 

Le traitement par Myozyme™ est administré à la dose de 20mg/kg toutes les deux semaines par perfusion intraveineuse. Actuellement, il n’y a pas de règles pour débuter un traitement chez un patient.
Le suivi des patients est assuré tous les 6 mois. Un bilan, incluant notamment un examen clinique, un bilan biologique classique, la recherche d’anticorps antiRhGAA (sérothèque), le dosage urinaire de tétraglucose (Glc4), le test de marche de 6 minutes, la CV assis et couché, est pratiqué. Un bilan clinique approfondi est effectué tous les ans.

 

Actuellement, plus de 60 patients sont répertoriés dans le Registre Français de la maladie de Pompe.