La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est liée à un déficit en maltase acide (alpha-glucosidase acide ou GAA), une enzyme lysosomale. Il s’agit d’une myopathie métabolique par surcharge lysosomale. Sa fréquence est estimée à 5 000 à 10 000 cas dans le monde. Le mode de transmission est autosomique récessif. Le spectre clinique est hétérogène allant de la forme infantile précoce à la forme tardive de l’adulte. En règle générale, la sévérité est liée à l’âge d’apparition de la maladie : plus les symptômes surviennent tôt, plus ils sont graves et la progression rapide. La forme du nourrisson est très sévère et le décès survient habituellement au cours de la première année. Dans la forme adulte se manifestant après l’âge de 30 à 40 ans, l’atteinte musculaire et diaphragmatique est au premier plan.
Le diagnostic repose sur le dosage de l’activité enzymatique GAA spécifique à partir d’un échantillon sanguin (tache de sang sur buvard) ou d’une biopsie de peau. La biopsie musculaire n’est pas indispensable (intérêt pour le diagnostic différentiel). Il existe un retard commun au diagnostic. A Taïwan et en Autriche, un programme de screening néonatal est en expérimentation.
Le traitement repose sur l’enzymothérapie substitutive par Myozyme™ (alpha alglucosidase) , enzyme recombinante (biologic licence délivrée en avril 2004 par la FDA). Il doit être administré le plus tôt possible chez les enfants mais également chez les adultes. Selon l’expérience d’équipes hollandaises depuis plus de 8 ans, le traitement par Myozyme™ a permis d’améliorer de façon spectaculaire les fonctions motrice et cardiaque chez certains nourrissons. Il pourrait stabiliser voire freiner la progression de la maladie dans les formes adultes. En pédiatrie, il est observé une amélioration des fonctions respiratoires et motrices.
La prise en charge (PEC) des patients doit être pluridisciplinaire : l’atteinte respiratoire est très variable, pour certains patients une ventilation assistée devient nécessaire ; des recommandations nutritionnelles sont parfois faites chez l’enfant ; la kinésithérapie est un volet important de la PEC.
Un registre international de la maladie de Pompe du laboratoire Genzyme a déjà permis de collecter des données pour 400 patients issus de 23 pays.
