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Ve Journées annuelles de la SFM

Les 14 et 15 novembre derniers, plus de 100 participants, cliniciens et chercheurs, se sont réunis à Marseille aux Jardins du Pharo, pour les Vèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie associées, cette année, aux Journées de Pathologies Neuromusculaires de Marseille. Le thème central était les myopathies myofibrillaires. Deux symposium, dont l’un dédié à la maladie de Pompe, étaient greffés sur les deux sessions principales consacrées aux myopathies myofibrillaires.

Myopathies Myofibrillaires

Les filaments intermédiaires : indispensables pour assurer l’intégrité cellulaire
 
Les filaments intermédiaires font partie du cytosquelette avec l’actine et les microtubules (tubuline). Ils sont constitués de complexes protéiques qui jouent un rôle fondamental dans la résistance cellulaire et contribuent à l’intégrité de la cellule. Soixante-dix gènes, répartis en 7 classes majeures, codent ces protéines dont la distribution est différente selon les cellules et les tissus. Dans les cellules musculaires striées, les filaments intermédiaires forment un réseau autour des myofibrilles au niveau du disque Z et les connectent au sarcolemme, au noyau, aux mitochondries et autres organites cytoplasmiques. Dans tous les muscles striés ou lisses, les plus importants de ces filaments sont constitués de desmine. La vimentine est exprimée dans le muscle lisse et temporairement dans le muscle strié. D’autres filaments comme la nestine ou la synémine peuvent être exprimés dans certains muscles.
 
Interface entre myopathies myofibrillaires et myopathies distales
 
> Zaspopathie
 
Panorama clinique des myopathies myofibrillaires
 
Les myopathies myofibrillaires, familiales ou sporadiques, sont caractérisées histologiquement par une altération des myofibrilles, une accumulation anormale de protéines résultant de leur dégradation et une expression ectopique de diverses protéines. Elles représentent un groupe de maladies d’une grande hétérogénéité clinique et génétique.
 
> Myopathies myofibrillaires à Marseille
> Myopathies myofibrillaires en Espagne
> Desminopathie à l’Institut de Myologie
> Zaspopathies : deux familles françaises
Stratégie diagnostique dans les myopathies myofibrillaires (MFM) et les myopathies à vacuoles bordées
 
Ces recommandations ont été proposées par B. Eymard et B. Udd lors de ces journées de la SFM.
 
> Symptomatologie en faveur d’une MFM, indépendamment du phénotype
> Symptomatologie plus évocatrice d’une myopathie à vacuoles bordées que MFM

Symposium Genzyme

Ce symposium intitulé « maladie de Pompe : des myopathies métaboliques à l’enzymothérapie » a été l’occasion de présenter les actualités sur la maladie ainsi que des cas cliniques.
 

Maladie de Pompe : en bref du 2e European Symposium
 
> Le diagnostic, le traitement, la prise en charge et le registre international de patients.
> Registre Français de la maladie Pompe : recommandations pour la PEC des patients adultes
 
> Forme adulte et atteinte vasculaire du système nerveux central
Des anomalies vasculaires du système nerveux central peuvent être observées chez les patients atteints de formes tardives de la maladie de Pompe. Leur fréquence n’est pas encore connue. Ces anomalies sont essentiellement des dilatations artérielles avec des aspects de dolichomégatroncbasilaires. Des ectasies des carotides, des calcifications peuvent aussi être présentes. Des accidents vasculaires ischémiques ou hémorragiques peuvent compliquer cette atteinte vasculaire.