Documentation - Liens utiles - Par maladie - Myopathies métaboliques
Myopathies mitochondriales
Autres appellations : Syndrome de MELAS (Mitochondrial Encephalopathy Lactic
Acidosis Stroke), Syndrome de MERFF (Myoclonic Epilepsy Ragged Red Fibers),
Syndrome de Kearns-Sayre, ophthalmoplégie progressive, myopathie oculaire
• The Mitochondrial and Metabolic Disease Center MMDC (en anglais)
Site du Centre des maladies métaboliques et mitochondriales (MMDC) de
l'Université de San Diego Californie, qui rassemble 3 éléments essentiels au
progrès médical : le diagnostic, les traitements et la recherche ; explication
sur les mitochondries, documents à télécharger ... , liens avec d'autres sites
d'information sur les maladies mitochondriales.
• Mitochondrial myopathies - OMIM (en anglais)
Mitochondrial myopathies - OMIM (en anglais)
• Center of Neuromuscular Diseases of Washington University (en anglais)
Site de l'association américaine des dystrophies musculaires "Muscular
Dystrophy Association" (MDA) ; beaucoup d'informations actualisées sur les
maladies neuromusculaires, sur les activités de recherche de l'Association ;
rubrique Ask the Experts (question/réponses) très complète.
• Mitochondrial myopathies-MDA - USA (en anglais)
Site de l'association américaine des dystrophies musculaires "Muscular
Dystrophy Association" (MDA) ; beaucoup d'informations actualisées sur les
maladies neuromusculaires, sur les activités de recherche de l'Association ;
rubrique Ask the Experts (question/réponses) très complète.
• UMDF, United Mitochondrial Disease Foundation (en anglais)
Site associatif américain : beaucoup d'informations sur les cytopathies
mitochondriales ; tout public.
• Pour en savoir plus :
www.umdf.org/
Autres myopathies métaboliques
Déficit en enzyme branchant, Déficit en enzyme débranchant, Déficit en
lactate déshydrogénase, Déficit en maltase acide, Déficit en
phosphofructokinase, Déficit en phosphoglycérate kinase, Déficit en
phosphoglycérate mutase, Déficit en phosphorylase, glycogénoses de type II
(maladie de Pompe), III (maladie de Forbes ou de Cori), IV (maladie d’Andersen),
V (maladie de McArdle), VII (maladie de Tarui).
• Association for Glycogen Storage Disease (en anglais)
L’association Glycogen Storage Disease (AGSD, GB) a été créée en 1986. Ce
site propose les dernières nouvelles la concernant.
• Pour en savoir plus :
www.agsd.org.uk/home/
• Glycogen and glucose metabolic disorders (en anglais)
Département of Neurologie, Université de Washington, School of Medicine,
USA
• Pompe's disease (maltase acid deficiency) MDA - USA (en anglais)
Page du site de l’American Muscular Dystrophy Association (MDA) sur le
déficit en maltase acide, ou maladie de Pompe.
• NORD : National Organization for Rare Disorders
Brochure gratuite pour les médecins .sur la maladie de Pompe à
télécharger.
• Cori-Forbes's disease-MDA - USA (en anglais)
Site de l'association américaine des dystrophies musculaires "Muscular
Dystrophy Association" (MDA) ; beaucoup d'informations actualisées sur les
maladies neuromusculaires, sur les activités de recherche de l'Association ;
rubrique Ask the Experts (question/réponses) très complète.
• Mc Ardle’s disease (phosphorylase deficiency) MDA - USA (en anglais)
Site de l'association américaine des dystrophies musculaires "Muscular
Dystrophy Association" (MDA) ; beaucoup d'informations actualisées sur les
maladies neuromusculaires, sur les activités de recherche de l'Association ;
rubrique Ask the Experts (question/réponses) très complète.
• Glycogenosis type VII (Tarui’s Disease) Phosphofructokinase Deficiency MDA - USA (en anglais)
Site de l'association américaine des dystrophies musculaires "Muscular
Dystrophy Association" (MDA) ; beaucoup d'informations actualisées sur les
maladies neuromusculaires, sur les activités de recherche de l'Association ;
rubrique Ask the Experts (question/réponses) très complète.
• Phosphoglycerate Kinase Deficiency MDA - USA (en anglais)
Site de l'association américaine des dystrophies musculaires "Muscular
Dystrophy Association" (MDA) ; beaucoup d'informations actualisées sur les
maladies neuromusculaires, sur les activités de recherche de l'Association ;
rubrique Ask the Experts (question/réponses) très complète.
• Phosphoglycerate Mutase Deficiency MDA - USA (en anglais)
Site de l'association américaine des dystrophies musculaires "Muscular
Dystrophy Association" (MDA) ; beaucoup d'informations actualisées sur les
maladies neuromusculaires, sur les activités de recherche de l'Association ;
rubrique Ask the Experts (question/réponses) très complète.
• Lactate deshydrogénase Deficiency (LDHA) MDA - USA (en anglais)
Site de l'association américaine des dystrophies musculaires "Muscular
Dystrophy Association" (MDA) ; beaucoup d'informations actualisées sur les
maladies neuromusculaires, sur les activités de recherche de l'Association ;
rubrique Ask the Experts (question/réponses) très complète.
