Documentation - Liens utiles - Par maladie - Dystrophies progressives
Dystrophie musculaire de Duchenne, dystrophie musculaire de Becker
• Duchenne parent project (en anglais)
Site de l'association "Parent Project for Muscular Dystrophy Research" dont
le but est de soutenir la recherche sur les dystrophies musculaires de Duchenne
et de Becker ; informations sur la maladie, la recherche (travaux soutenus par
Parent Project, essais thérapeutiques,..), les activités du Parent Project,
forum de discussion. Destiné aux parents, aux enfants et aux cliniciens.
• Pour en savoir plus :
www.parentdmd.org
• Duchenne muscular dystrophy, genes and disease (en anglais)
National Center for Biotechnology Information, USA
• Duchenne muscular dystrophy - MDA – Australia (en anglais)
Site de l'association australienne de lutte contre les maladies
neuromusculaires ; beaucoup d'informations actualisées sur les maladies
neuromusculaires, sur les activités de recherche de l'Association ; rubrique Ask
the Experts (questions/réponses) très complète.
• Duchenne-Muscular Dystrophy - MDA – USA (en anglais)
Site de l'association américaine des dystrophies musculaires "Muscular
Dystrophy Association" (MDA) ; beaucoup d'informations actualisées sur les
maladies neuromusculaires, sur les activités de recherche de l'Association ;
rubrique Ask the Experts (questions/réponses) très complète.
• Leiden Muscular Dystrophy pages (en anglais)
Center for Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical
Center
Destiné aux scientifiques, qu’ils soient chercheurs ou cliniciens, sur
les dystrophies musculaires de Duchenne, de Becker et des ceintures.
• Pour en savoir plus :
www.dmd.nl/
• Duchenne Muscular Dystrophy (en anglais)
Issu du site Muscular Dystrophy Campaign.
• The older child with Duchenne muscular dystrophy (en anglais)
Issu du site Muscular Dystrophy Campaign.
• Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (en anglais)
E. Bakker, FGI Jennekens, M. de Visser, AR Wintzer European NeuroMuscular
Centre (ENMC)
• Dystrophinopathies (en anglais)
Syndromes cliniques, dystrophine et glycoprotéines associées, gène de la
dystrophine, protéine, pathologie.
Département de neurologie, Washington
University School of Medicine, US.
• Becker Muscular Dystrophy (en anglais)
Issu du site Muscular Dystrophy Campaign.
Dystrophies musculaires facio-scapulo-humérale
Autres appellations : FSH, maladie de Landouzy et Dejerine
• FSH Society (en anglais)
Site spécialisé sur la FSH édité par FacioScapuloHumeral Muscular Dystrophy
Society. Publication en ligne d'un bulletin trimestriel FSH Watch. Destiné aux
familles de malades.
• Pour en savoir plus :
www.fshsociety.org/
• FSHD-MDA - USA (en anglais)
Site de l'association américaine des dystrophies musculaires "Muscular
Dystrophy Association" (MDA) ; beaucoup d'informations actualisées sur les
maladies neuromusculaires, sur les activités de recherche de l'Association ;
rubrique Ask the Experts (questions/réponses) très complète.
• FSH-Gene Clinics (en anglais)
Site développé par l'Université de Washington, Seattle ; informations
médico-scientifiques sur l'utilisation des tests génétiques dans le diagnostic,
la prise en charge et le conseil génétique des familles de malades et des
malades atteints de maladies génétiques ; destiné aux professionnels de la
génétique.
• FSH-OMIM (en anglais)
Le premier outil d'information sur les maladies génétiques. Site-base de
données américain "On Line Mendelian Inheritance in Man" (OMIM), version on-line
du catalogue des gènes humains et des maladies génétiques mis à jour par le Dr
V. McKusick et ses collègues de l'Université Johns Hopkins ; synthèses
bibliographiques pour chaque maladie génétique. Conçu pour les médecins et les
chercheurs.
• Facioscapulohumeral muscular dystrophy (en anglais)
GW Padberg, PW Lunt, M Koch, M Fardeau
Critères diagnostiques, critères de
laboratoires, étude de l’ADN.
Sarcoglycanopathies
Autres appellations : alpha-sarcoglycanopathie ou dystrophie musculaire des
ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane ou LGMD2D; beta-sarcoglycanopathie
, dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en beta-sarcoglycane, ou
LGMD2E; gamma-sarcoglycanopathie ou dystrophie musculaire des ceintures avec
déficit en gamma-sarcoglycane, ou LGMD2C; delta-sarcoglycanopatie ou dystrophie
musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane ou LGMD2F
• The Dystrophin-associated Glycoprotein Complex (DGC) (en anglais)
Center for Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical
Center
Destiné aux scientifiques, qu’ils soient chercheurs ou cliniciens, sur
les dystrophies musculaires de Duchenne, de Becker et des ceintures.
• Pour en savoir plus :
www.dmd.nl/dap.html
