Responsable : Dr Norma Beatriz ROMERO, PH, AP-HP
Le laboratoire du pavillon Risler est dédié, en particulier, à l’identification et à la caractérisation, au plan morphologique, des
maladies neuromusculaires d’origine génétique, de l’enfant et de l’adulte.
Dans ce laboratoire, reconnu pour sa valeur scientifique, son expérience dans l’analyse des biopsies musculaires humaines et sa maîtrise des techniques morphologiques, sont réalisées plusieurs activités complémentaires et fondamentales :
- analyses histo-enzymologiques sur coupes de muscle congelé ;
- analyses immunocytochimiques (immunofluorescence et immunoperoxydase) à l’aide d’anticorps spécifiques dirigés contre différentes protéines de la cellule musculaire (dystrophine, sarcoglycanes, dystroglycanes, dysferline, cavéoline, collagène, desmine, myotiline, myosine, etc.) ;
- analyses ultrastructurales par microscopie électronique ;
- centre de référence pour le diagnostic de maladies neuromusculaires ;
- réalisation ou participation à des programmes de recherche nécessitant cette expertise
