L'analyse des maladies mitochondriales s'est récemment concrétisée par :

 

1) dans les maladies liées à une altération de l'ADN mitochondrial, la caractérisation de l'histoire naturelle et l'établissement des critères de pronostic des maladies dues aux délétions de grandes tailles de l'ADN mitochondrial (Auré et al, 2007), ainsi que la description d'une nouvelle altération du gène 16S (Coulbault et al, 2007)

 

2) dans les maladies liées à l'altération d'un gène nucléaire, la description de deux nouvelles causes génétiques impliquant le métabolisme du coenzyme Q10 (Mollet et al, 2008) ou la traduction intramitochondriale (Saada et al, 2007),

 

3) dans les maladies mitochondriales acquises, l'analyse des différents niveaux moléculaires dans la toxicité mitochondriale due au traitement anti-rétroviral (Kim et al, 2008, Viengchareun et al, 2007)

 

4) Nous avons évalué les relations entre dynamique du compartiment mitochondrial et oxydations phosphorylantes dans les fibroblastes cutanés en culture provenant de contrôles et de patients atteints de maladie mitochondriale (Guillery et al, 2008; Guillery et al, 2008b)