Les objectifs principaux concernent  concernent l’identification des bases génétiques et la compréhension de la physiopathologie de la cardiomyopathie hypertrophique familiale (CMH). La CMH est une maladie cardiaque dont la caractéristique principale est une hypertrophie septale asymétrique. C’est une des maladies monogéniques les plus fréquentes avec une prévalence de 1/500 chez l’adulte jeune.

 

La CMH est la cause principale de mort subite chez le jeune adulte, et en particulier l’athlète, et peut évoluer aussi vers l’insuffisance cardiaque. Cette pathologie est transmise selon un mode autosomique dominant, et la majorité des formes « classiques » sont associées à plus de 200 mutations différentes dans 12 gènes codant des protéines sarcomériques, faisant de cette pathologie une « sarcoméropathie ».

 

Notre équipe s’intéresse en particulier au gène codant la protéine C cardiaque (cMyBP-C) pour plusieurs raisons : son rôle dans la contraction cardiaque n’est pas complétement élucidé ; la plupart des familles CMH présentent une mutation dans le gène cMyBP-C ; la plupart des mutations cMyBP-C décalent le cadre de lecture, et les mécanismes moléculaires impliqués ne sont pas connus.