La nosologie des dystrophies musculaires congénitales (DMC) et des myopathies congénitales, en particulier les myopathies congénitales à «cores», et des myopathies de type «centronucléaire» (MCN), est loin d’être complète, malgré l’identification de nombreux nouveaux gènes impliqués ces dernières années.

Une difficulté majeure pour la classification de ces pathologies rares réside dans leur hétérogénéité clinique et génétique. La définition d’entités homogènes, indispensable pour les études génétiques, nécessite la réévaluation des critères diagnostiques classiques et la recherche de nouveaux critères plus spécifiques de chaque entité, qui peuvent être cliniques, morphologiques ou immunocytochimiques. Des sous-groupes homogènes sont progressivement établis avec l’aide des réseaux de recherche français et européens sur les différentes pathologies en vue d’identifier de nouveaux gènes.