Cet essai de phase 1 se déroulera à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris) sous la responsabilité du Professeur Serge Herson, investigateur principal, et en collaboration avec l’Institut de Myologie. Il s’agit de tester l’injection d’un vecteur AAV (libéré par l’Etablissement de Thérapie Génique et Cellulaire de Généthon) porteur du gène de la gamma-sarcoglycane pour en vérifier l’innocuité et la bonne tolérance chez les patients volontaires, sans pouvoir à ce niveau de développement présager d’un bénéfice thérapeutique.

 

Objectif :
Evaluation de la tolérance clinique.

 

Critères d'inclusion :
Patients atteints de LGMD 2C (mutation del525T), âgés de plus de 15 ans, ayant une masse et une force musculaires adéquates des muscles radiaux.

 

Produit :
AAV2/1-DES-gamma-sarcoglycane (vecteur viral AAV1 contenant le gène humain de la gamma-sarcoglycane sous le contrôle du promoteur de la desmine).