Objectifs
Valider la deuxième version française de l'échelle de MFM pour les maladies neuromusculaires en analysant ses qualités métrologiques.
Intérêt pour les patients : décrire précisément les incapacités motrices des patients afin d'orienter la prise en charge rééducative et réadaptative. Découvrir certaines possibilités non soupçonnées, de ce fait non entretenues et non utilisées dans la vie quotidienne.

 

Type d'étude
Etude multicentrique, transversale. Au cas où l'étude transversale confirmerait les qualités métrologiques de l'outil, il sera proposé aux patients d'être réévalués un an après.
Recrutement : dans chacun des centres, les patients répondant aux critères d'inclusion sont recrutés de façon consécutive. Les motifs de refus de participation sont notés.

 

Lieux
Services ou centres de rééducation : 18 en France et 1 en Suisse.

 

Nombre de sujets
300 patients dont 90 testés une deuxième fois (fidélité inter- ou intra-observateur).

 

Durée de l'examen
Environ 1 heure 30 par patient, + 1 heure pour les patients évalués 2 fois.

 

Critères d'inclusion
- patients des 2 sexes, âgés de 6 à 60 ans,
- atteints de : dystrophie musculaire progressive ou congénitale, dystrophie myotonique, amyotrophie spinale infantile, neuropathie sensitivo-motrice héréditaire et myopathie congénitale,

 

Critères de non inclusion
 - patients atteints de : hérédodégénérescence spino-cérébelleuse, syndrome myasthénique, sclérose latérale amyotrophique, myopathie métabolique, myotonie non dystrophique, paralysie périodique, neuropathie chronique non héréditaire, desminopathie, myopathie avec inclusions, syndrome post-polio, myosite inflammatoire et certaines myopathies plus rares comme les myopathies distales et les myopathies oculo-pharyngées.
- maladie intercurrente ou acte chirurgical retentissant sur la fonction motrice,
- trouble de compréhension ou de comportement rendant impossible la mesure des fonctions motrices.

 

Critères d'évaluation
Mesure de Fonction Motrice : l'échelle comporte 32 items cotés selon une échelle de Likert en 4 points. 3 dimensions sont explorées,
1) la station debout et les transferts,
2) la station assise et la motricité proximale des membres,
3) la motricité distale.
Impression Clinique Globale par le médecin, de la sévérité globale de l'atteinte motrice et de la sévérité de l'atteinte dans chacune des dimensions postulées lors de la construction de l'échelle, grâce à une échelle visuelle analogique.
Impression Clinique Globale par le patient (et par ses parents pour les mineurs) de sa gêne dans les activités de la vie quotidienne grâce à une échelle visuelle analogique.
Impression Clinique Globale par le kinésithérapeute de la sévérité globale de l'atteinte motrice et de la sévérité de l'atteinte dans chacune des dimensions, avec une échelle visuelle analogique.
Grades fonctionnels de Vignos et Brooke
Mesure d'indépendance fonctionnelle (MIF)

 

Méthodes statistiques
Les analyses statistiques sont réalisées par le Dr Christine PAYAN (AFM) et le Pr. J. FERMANIAN (Laboratoires de Biostatistiques, Hôpital Necker-Enfants Malades)
Analyse de la fidélité inter- et intra-observateur, validité de contenu, validité du construit par analyse factorielle, validité du construit convergente, validité du construit par groupes extrêmes.
L'analyse de la sensibilité aux changements a été faite car cette version a montré des qualités métrologiques satisfaisantes : 152 patients ont été réévalués au moins 1 an après la visite initiale

 

Huit groupes de pathologies différentes ont été constitués afin d’avoir au moins 30 patients dans chaque groupe :

 

- Groupe 1 : dystrophies musculaires progressives de Duchenne.
- Groupe 2 : dystrophies musculaires progressives de Becker.
- Groupe 3 : dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH).
- Groupe 4 : dystrophies musculaires des ceintures.
- Groupe 5 : dystrophies myotoniques (maladie de Steinert…) .
- Groupe 6 : amyotrophies spinales
- Groupe 7 : dystrophies musculaires congénitales ou myopathies congénitales.
- Groupe 8 : neuropathies sensitivo-motrices héréditaires.

 

Les dystrophies musculaires congénitales ou myopathies congénitales ont été rassemblées dans un même groupe, contenu de leur relative rareté au sein des consultations de maladies neuromusculaires.

 

Publication
Les résultats de cette étude  ont été publiés dans la revue scientifique  « Neuromuscular Disorders ».

A motor function measure scale for neuromuscular diseases. Construction and validation study
Carole Bérard,  Christine Payan, Isabelle Hodgkinson, Jacques Fermanian and The MFM Collaborative Study Group.
Neuromuscular Disorders, Volume 15, Issue 7 , July 2005, Pages 463-470 .