La dystrophie musculaire des ceintures de type 2I (LGMD2I) est une maladie neuromusculaire due à des mutations dans le gène codant pour la FKRP (protéine reliée à la fukutine). Le gène FKRP est localisé en 19q : 12 Kb, 4 exons (un seul exon codant) et ses transcrits sont essentiellement exprimés dans le muscle strié squelettique et le coeur. Les mutations dans le gène FKRP entraînent un déficit secondaire en alpha-dystroglycane par défaut de glycosylation des dystroglycanes.
Cf.  Photo : Diminution d’expression de l’ alpha dystroglycane en immunofluorescence; Dr  N.B Romero.

 

Une étude portant sur des patients convoqués pour une série d'explorations : neuromusculaires, EFR, bilan cardiaque, examens biologiques, ...a débuté en juin 2004 à l'Institut de Myologie.
E. Hammouda (neurologue, AFM) fait un point préliminaire : sur les 21 premiers patients portant deux mutations dans le gène FKRP, cette étude a montré que 80% d'entre eux (14) présentent une forme déficitaire et une atteinte cardiaque confirmée. Sur ces 21 patients, 8 patients sont hétérozygotes pour la mutation L276I. Sur les 9 patients présentant une forme sévère, 6 sont hétérozygotes. De même, sur les 8 patients présentant une altération sévère de leur capacité vitale respiratoire (CV inférieure à 60%), 6 sont hétérozygotes.
Ces résultats préliminaires montre qu'il existe une corrélation entre le phénotype musculaire et respiratoire et le génotype des patients (hétérozygotes pour la mutation L276I).
Cette étude prospective va se poursuivre à l'Institut de Myologie jusqu'en juin 2007.