Résumé
Les myopathies congénitales (MC) et les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des affections relativement fréquentes mais souvent méconnues ou imparfaitement diagnostiquées. Toutes ces maladies partagent fréquemment une sémiologie clinique commune : début précoce parfois en période anténatale, hypotonie néonatale, retard du développement moteur, faiblesse musculaire et des masses musculaires souvent grêles. Ces affections ne sont que peu évolutives, mais elles ont également en commun la lourdeur médico-chirurgicale de la prise en charge des enfants.

 

Les myopathies congénitales sont des affections neuromusculaires caractérisées par des altérations de la structure des fibres musculaires, et les dystrophies musculaires congénitales sont caractérisées par un processus dystrophique avec une importante augmentation de collagène interstitiel sans ou avec très peu de nécrose. Un ou plusieurs gènes ont été déjà identifiés dans certaines de ces maladies, démontrant une très grande hétérogénéité génétique.

 

L’objectif de ce projet est de réaliser une meilleure caractérisation clinique, morphologique et moléculaire de myopathies congénitales (Central Core Disease, Multi-Minicore, Nemaline Myopathy) et des dystrophies musculaires congénitales (avec ou sans déficience en mérosine) pour établir des corrélations entre le phénotype et le génotype de la maladie. 

 

Atteindre cet objectif permettra de mieux connaître ces maladies, tant sur le plan du diagnostic (clinique, morphologique et moléculaire), du pronostic, du conseil génétique (en particulier la possibilité de récurrence dans la famille et une prévention des risques anesthésiques pour la CCD). De plus, une analyse fine des conséquences physiopathologiques des anomalies moléculaires est une étape absolument indispensable avant d’envisager une éventuelle thérapeutique.