Le déficit en maltase acide (glycogénose de type II ou GSDII) est du à des mutations dans le gène de l'alpha-glucosidase lysosomale. Trois principaux phénotypes sont classiquement décrits : les formes infantile, juvénile et adulte. Les patients atteints de la forme infantile (maladie de Pompe) décèdent généralement avant un an dans un tableau associant une faiblesse musculaire sévère et une cardiomyopathie. Cependant l'avènement d'un traitement par enzymothérapie substitutive semble avoir entraîné une très nette amélioration clinique chez les premiers enfants traités.

 

La forme de l'adulte se caractérise par une faiblesse musculaire d'aggravation progressive souvent associée à une insuffisance respiratoire en rapport avec une atteinte diaphragmatique. L'âge de début et la sévérité de l'atteinte musculaire sont extrêmement variables chez ces patients, et il n'existe pas de corrélation entre la pente évolutive de la faiblesse musculaire des membres et la sévérité de l'atteinte respiratoire. Les premiers essais de traitement par enzymothérapie recombinante pour la forme de l'adulte sont attendus pour la fin de l'année 2003. Dans le but de mieux préparer ces essais nous proposons de recueillir des données sur l'ensemble des patients Français ayant une forme juvénile ou de l'adulte, et d'étudier l'histoire naturelle de la maladie sur une période de 18 mois chez 20 patients régulièrement suivis à l'Institut de Myologie.

 

Des données cliniques, biochimiques et moléculaires seront collectées et colligées sur une base de données, par l'intermédiaire des spécialistes de pathologie musculaire, et du réseau « INSERM-AFM » consacré à la glycogénose de type II. Un questionnaire évaluant l'état clinique des patients, établi par le centre Erasmus de Rotterdam sera également proposé à tous les patients. L'étude de l'histoire naturelle reposera sur l'analyse quantitative de la force musculaire par les techniques de QMT et le Biodex , une quantification de la teneur en glycogène musculaire au niveau de la cuisse et du mollet par la spectroscopie RMN du carbone 13 (C13), et des mesures de la fonction diaphragmatique. Ces paramètres seront évalués à trois reprises sur une période de 18 mois à l'Institut de Myologie (évaluation musculaire) et à l'Hôpital Raymond-Poincaré (évaluation respiratoire). Les résultats de cette étude permettront : 1) De préciser le nombre de patients adultes atteints de déficit en maltase acide en France, et la sévérité de cette affection chez chacun d'entre eux ; 2) D'évaluer la vitesse d'évolution de la maladie dans un groupe de patients étroitement suivis. Ces données permettront de repérer les patients susceptibles de participer aux futurs essais thérapeutiques en France et de mieux apprécier la réponse aux traitements.