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Newsletter :: Institut de Myologie
#48
Septembre 2010  
:: Notre actualité
  Zoom sur une publication d'E Gomes
  L’apport de l'IRM dans le diagnostic des maladies neuromusculaires
  Publications récentes de l'Institut
:: News de la myologie
  Effet bénéfique de l’alglucosidase alfa dans la maladie de Pompe à début tardif
  Un inhibiteur de la voie de signalisation des kinases c-Jun (JNK) prévient les troubles cardiaques dans les laminopathies chez la souris
  Dernières brèves scientifiques
:: Agenda
:: En bref
  Communiqués de presse
  AFM - Appel d'offres 2011
  Offres d'emploi
  Livre
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Edito
APRES la longue pause estivale, bienvenue dans cette dernière livraison de notre newsletter !
AU sommaire ce mois-ci l'interview d'Edgar Gomes, chef de l'équipe “Architecture du cytosquelette et polarisation cellulaire”, qui vient de publier dans Science un article comme premier co-auteur. Il y décrit les résultats de son étude et ses implications pour les maladies neuromusculaires.
Affiche du 24ème Téléthon
Vous pourrez y trouver également les détails de l'appel d'offres AFM pour 2011 ainsi que plusieurs offres de poste.
ENFIN, "last but not least", les 3 et 4 décembre prochains, c’est l’humoriste Anne Roumanoff qui sera la marraine du Téléthon 2010 organisé par l’AFM et France Télévisions. Avec Juline, 6 ans et demi, ambassadrice des familles frappées par la maladie, elle portera le message de cette 24ème édition : “On a tous raison[S] d’y croire”.

   Notre actualité

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Zoom sur une publication de l'Institut : "Linear Arrays of Nuclear Envelope Proteins Harness Retrograde Actin Flow for Nuclear Movement" d'Edgar Gomes (UMRS787-Groupe Myologie)

Edgar Gomes est chef de l'équipe « Architecture du cytosquelette et polarisation cellulaire » de l'unité UMRS787-Groupe Myologie dirigée par David Sassoon. Il vient de publier dans Science un article comme premier co-auteur dans lequel il décrit une nouvelle structure protéique intervenant dans les mouvements du noyau lors de la polarisation des fibroblastes.
 
En quoi réside l'importance de cette étude ?
Nous avons mis en évidence une nouvelle structure formée de plusieurs protéines dans le noyau de la cellule appelée ligne TAN (Transmembrane Actin-associated Nuclear Lines). TAN est composée de  filaments d'actine et de deux  protéines ancrées dans la double membrane du noyau et reliées entre elles : Sun2 sur la membrane interne et nesprin2G sur la membrane externe. Elles forment un pont entre le nucléosquelette (au niveau des lamines) et le cytosquelette.
Par microscopie en fluorescence in vivo, nous avons pu examiner la localisation et le comportement de ces 3 protéines au cours du mouvement/deplacement du noyau de fibroblastes en culture. On observe un déploiement  de filaments d'actine en lignes parallèles qui, grâce aux connexions avec le noyau,  permettent son mouvement. On a d'ailleurs observé des similitudes structurales entre les lignes TAN et le complexe dystrophine : les filaments d'actine sont liés au complexe dystrophine qui est lui-même ancré dans la membrane plasmique.
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L’apport de l’imagerie par résonance magnétique dans le diagnostic des maladies neuromusculaires

L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est une technique d'imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d'un organe ou d'une région du corps humain. Appliquée aux maladies neuromusculaires, elle permet non seulement de visualiser la distribution de la pathologie, mais aussi d’en comprendre mieux la physiopathologie.
Dans un article publié en mai 2010, des chercheurs français du CHRU de Lille dirigés par Tanya Stojkovic (de la consultation de l'Institut de Myologie) ont évalué l’intérêt de l'IRM dans le diagnostic des dystrophies musculaires et des myopathies inflammatoires idiopathiques, pour décrire la topographie de l'atteinte musculaire. L’IRM a été réalisée chez 4 patients ayant une dystrophie myotonique de type 1, chez 4 ayant une dystrophie myotonique de type 2, chez 11 ayant une myopathie des ceintures (dysferlinopathie, calpaïnopathie, sarcoglycanopathie, ou associée à des mutations de la Fukutine), chez 3 ayant une dystrophie musculaire de Becker, et chez 9 ayant une myopathie inflammatoire (polymyosite, dermatomyosite ou myosite sporadique à inclusions).
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Publications récentes de l'Institut

  • Baligand C, Gilson H, Menard JC, Schakman O, Wary C, Thissen JP, Carlier PG: Functional assessment of skeletal muscle in intact mice lacking myostatin by concurrent NMR imaging and spectroscopy.
    Gene Ther, 2010, 17 (3):328-37
  • Claeys KG, Pellissier JF, Garcia-Bragado F, Weis J, Urtizberea A, Poza JJ, Cobo AM, Stoltenburg G, Figarella-Branger D, Willems PJ, Depuydt CE, Kleiner W, Pouget J, Piraud M, Brochier G, Romero NB, Fardeau M, Goebel HH, Bonnemann CG, Voit T, Eymard B, Laforet P: Myopathy with hexagonally cross-linked crystalloid inclusions: Delineation of a clinico-pathological entity.
    Neuromuscul Disord, 2010 Jul 15. [Epub ahead of print]
  • Deconinck N, Dion E, Benyaou R, Ferreiro A, Eymard B, Brinas L, Payan C, Voit T, Guicheney P, Richard P, Allamand V, Bonne G, Stojkovic T: Differentiating Emery-Dreifuss muscular dystrophy and collagen VI-related myopathies using a specific CT scanner pattern.
    Neuromuscul Disord, 2010, 20 (8):517-523
  • Finsterer J, Ramaciotti C, Wang CH, Wahbi K, Rosenthal D, Duboc D, Melacini P: Cardiac Findings in Congenital Muscular Dystrophies.
    Pediatrics, 2010 Aug 2. [Epub ahead of print]
  • Fraysse B, Nagi SM, Boher B, Ragot H, Laine J, Salmon A, Fiszman MY, Toussaint M, Fromes Y:
    Ca2+ overload and mitochondrial permeability transition pore activation in living {delta}-sarcoglycan deficient cardiomyocytes.
    Am J Physiol Cell Physiol, 2010 Jun 30. [Epub ahead of print]
  • Gant Luxton GW, Gomes ER, Folker ES, Vintinner E, Gundersen GG: Linear arrays of  nuclear envelope proteins harness retrograde actin flow for nuclear movement.
    Science, 2010 Aug 20;329(5994):956-9.
  • Khouzami L, Bourin MC, Christov C, Damy T, Escoubet B, Caramelle P, Perier M, Wahbi K, Meune C, Pavoine C, Pecker F: Delayed Cardiomyopathy in Dystrophin Deficient mdx Mice Relies on Intrinsic Glutathione Resource.
    Am J Pathol, 2010 Aug 9. [Epub ahead of print]
  • Laforet P, Vianey-Saban C: Disorders of muscle lipid metabolism: Diagnostic and therapeutic challenges.
    Neuromuscul Disord, 2010 Aug 4. [Epub ahead of print]
  • Larue S, Maisonobe T, Benveniste O, Chapelon-Abric C, Lidove O, Papo T, Eymard B, Dubourg O: Distal muscle involvement in granulomatous myositis can mimic inclusion body myositis.
    J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2010 Jun 20. [Epub ahead of print]
  • Levy N, Wein N, Barthelemy F, Mouly V, Garcia L, Krahn M, Bartoli M: Therapeutic exon 'switching' for dysferlinopathies?
    Eur J Hum Genet, 2010 May 26. [Epub ahead of print]
  • Li K, Hewson DJ, Duchene J, Hogrel JY: Predicting maximal grip strength using hand circumference.
    Man Ther, 2010 Aug 11. [Epub ahead of print]
  • Meune C, Wahbi K, Gobeaux C, Duboc D, Pecker F, Bonne G: N-terminal Pro brain natriuretic peptide is a reliable biomarker of reduced myocardial contractility in patients with lamin A/C gene mutations.
    Int J Cardiol, 2010 Jul 22. [Epub ahead of print]
  • Mochel F, Duteil S, Marelli C, Jauffret C, Barles A, Holm J, Sweetman L, Benoist JF, Rabier D, Carlier PG, Durr A: Dietary anaplerotic therapy improves peripheral tissue energy metabolism in patients with Huntington's disease.
    Eur J Hum Genet, 2010 Sep;18(9):1057-60. Epub 2010 May 26.
  • Salvi N, Guellich A, Michelet P, Demoule A, Le Guen M, Renou L, Bonne G, Riou B, Langeron O, Coirault C: Upregulation of PPAR beta / delta is Associated with Structural and Functional Changes in the Type I Diabetes Rat Diaphragm.
    PLoS ONE, 2010, 5 (7):e11494.
  • Vaillend C, Perronnet C, Ros C, Gruszczynski C, Goyenvalle A, Laroche S, Danos O, Garcia L, Peltekian E: Rescue of a Dystrophin-like Protein by Exon Skipping In Vivo Restores GABA(A)-receptor Clustering in the Hippocampus of the mdx Mouse.
    Mol Ther, 2010 Jun 29. [Epub ahead of print]
  • Van den Bergh PY, Hadden RD, Bouche P, Cornblath DR, Hahn A, Illa I, Koski CL, Leger JM, Nobile-Orazio E, Pollard J, Sommer C, van Doorn PA, van Schaik IN: European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nerve Society Guideline on management of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: Report of a joint task force of the European Federation of Neurological Societies and the Peripheral Nerve Society – First Revision.
    Journal of the Peripheral Nervous System, 2010, 15 (1):1-9.
  • Van den Bergh PY, Hadden RD, Bouche P, Cornblath DR, Hahn A, Illa I, Koski CL, Leger JM, Nobile-Orazio E, Pollard J, Sommer C, van Doorn PA, van Schaik IN: European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nerve Society guideline on management of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: report of a joint task force of the European Federation of Neurological Societies and the Peripheral Nerve Society - first revision.
    Eur J Neurol, 2010, 17 (3):356-63.
  • Wary C, Nadaj-Pakleza A, Laforet P, Claeys KG, Carlier R, Monnet A, Fleury S, Baligand C, Eymard B, Labrune P, Carlier PG: Investigating glycogenosis type III patients with multi-parametric functional NMR imaging and spectroscopy.
    Neuromuscul Disord, 2010, 20 (8):548-558.

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   News de la Myologie

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Effet bénéfique de l’alglucosidase alfa (Myozyme) dans la maladie de Pompe à début tardif

La glycogénose de type II ou maladie de Pompe se manifeste par une faiblesse musculaire, une cardiomyopathie et une insuffisance respiratoire fréquentes. Elle est due à l'absence d'une enzyme, l'alpha-glucosidase (GAA) ou maltase acide, responsable de la dégradation du glycogène en glucose dans les cellules. Il en résulte une accumulation excessive de glycogène dans les lysosomes des cellules de différents organes. L’enzymothérapie substitutive constitue actuellement le principal traitement.
Dans un article publié en avril 2010, des chercheurs néerlandais rapportent le résultat d’un essai clinique de phase III mené par la société Genzyme, randomisé et contrôlé contre placebo, visant à évaluer l’efficacité d’une GAA humaine recombinante (alglucosidase alpha ou Myozyme), pour le traitement des formes tardives de la maladie de Pompe.

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Un inhibiteur de la voie de signalisation des kinases c-Jun (JNK) prévient les troubles cardiaques dans les laminopathies chez la souris

Les laminopathies représentent un ensemble très hétérogène d’affections liées à des mutations du gène LMNA codant les lamines A/C, des protéines de l’enveloppe nucléaire. Certaines peuvent avoir un phénotype neuromusculaire telles que les formes dominantes et récessives de dystrophies musculaires de type Emery-Dreifuss (AD-EDMD), qu’une forme de myopathie des ceintures à transmission autosomique dominante de type 1B (LGMD 1B), ainsi qu’une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Le cœur est souvent le siège d’une atteinte dégénérative donnant lieu le cas échéant à une cardiomyopathie dilatée et/ou à des troubles majeurs de la conduction avec risque de mort subite.
En se basant sur des travaux montrant une activation anormale des kinases ERK (pour extracellular signal-regulated kinase) et JNK (pour c-Jun N-terminal kinase) dans le cœur de souris modèles de laminopathies H222P/H222P, une équipe américaine a publié en avril 2010 le résultat d’une étude visant à tester l’effet du SP600125, un inhibiteur de la signalisation JNK sur la fonction cardiaque de ces souris.

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Dernières brèves scientifiques

Retrouvez notre sélection de publications scientifiques et médicales. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.
  • Maladies du motoneurone
    • L’apport de l’IRM dans l’évaluation des neuropathies héréditaires - Lire
  • Dystrophies
    • Un déficit en ganglioside GM3 observé chez la souris modèle de myopathie à corps d’inclusion héréditaire - Lire
    • Effet bénéfique de la vitamine D associée à un régime riche en calcium dans la DMD - Lire
    • DMD : La mauvaise régénération du tissu musculaire n’est pas due à une baisse du stock de cellules satellites - Lire
    • Une étude préclinique de l’oligonucléotide PRO051 chez la souris mdx - Lire
    • DMD : l’utilisation de méganucléases permet de rétablir le cadre de lecture du gène de la dystrophine in vitro - Lire
    • DMD : effet bénéfique de la créatine sur le métabolisme cellulaire et la force musculaire - Lire
    • Impact de la présence de dystrophine résiduelle et de fibres révertantes sur les essais cliniques dans la DMD - Lire
    • DMD : localisation et fonction de la protéine DNAJB2 dans le muscle squelettique - Lire
    • La dysferline interagit avec la tubuline et les microtubules dans le muscle squelettique de souris - Lire
  • Myopathies métaboliques
    • Effet bénéfique d’une thérapie cellulaire chez la souris modèle de la maladie de Pompe - Lire
  • Myopathies inflammatoires
    • Dermatomyosites et polymyosites sont associées à un risque plus élevé de développer un cancer - Lire
  • Maladies de la jonction musculaire 
    • Une étude rétrospective montre un bénéfice à moyen terme du mycophénolate mofétil dans le traitement de la myasthénie autoimmune - Lire
    • Un effet bénéfique de l’éphédrine dans les syndromes myasthéniques congénitaux dus à des mutations dans Dok-7 - Lire

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   Agenda

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  • 11th EPPOSI workshop on rare disease therapy development workshop
    29-30 November 2010, Prague, République Tchèque
> Renseignements

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  • 3ème symposium international de Bioproduction - "30 ans de bioproduction thérapeutique : bilan et perspectives"
    14 décembre 2010 - Génopole, Evry

 

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  • ICORD 2011 - 7th International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs
    21-23 Mai 2011 - Tokyo, Japon

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   En bref

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Communiqués de presse

  • Thérapie génique - La découverte d’un mini-gène fonctionnel ouvre une nouvelle voie thérapeutique dans les dysferlinopathies
L’équipe de Nicolas Lévy de l’Université de la Méditerranée (Inserm UMR_S 910 ‘‘Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle”, Faculté de Médecine de Marseille Timone et AP-HM) a identifié un "mini-gène" dysferline naturellement fonctionnel et démontré son efficacité fonctionnelle in vitro et in vivo. Ce travail mené en collaboration avec l’équipe d’Isabelle Richard (CNRS UMR8587 LAMBE) du laboratoire Généthon ouvre la voie d’une thérapie génique par transfert d’un "mini-gène" dans les dysferlinopathies, un groupe de dystrophies musculaires.
> Lire le communiqué de presse (2 pages - 76 ko)


  • Grâce aux dons du Téléthon, l’AFM, partenaire du premier succès de thérapie génique pour une maladie génétique grave du sang
Un malade atteint d’une maladie sévère du sang, la β-thalassémie, a retrouvé une vie normale, sans recours à des transfusions sanguines mensuelles, grâce à une thérapie génique. Ce résultat publié dans Nature du 16 septembre représente un espoir pour tous ceux qui souffrent de maladies de l’hémoglobine. C’est un nouveau succès pour la thérapie génique et les chercheurs français leaders dans ce domaine mais c’est également une nouvelle victoire pour tous ceux qui, par leurs dons au Téléthon, ont contribué au financement de ces travaux.
> Lire le communiqué de presse de l'AFM (1 page - 63 ko)

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  • Les « bébés bulle » ont 11 ans : L’efficacité de la thérapie génique est démontrée
11 ans déjà ! En mars 1999, Alain Fischer, Marina Cavazzana-Calvo et Salima Hacein-Bey-Abina et leurs équipes de l’Inserm, de l’AP-HP et de l’Université Paris Descartes traitaient pour la première fois par thérapie génique des enfants atteints d’une maladie les privant de défenses immunitaires. Aujourd’hui, sept enfants pris en charge en France vont bien et mènent une vie normale. Ces onze années ont permis aux chercheurs de perfectionner la thérapie, de comprendre et de tenter de s’affranchir des problèmes de toxicité rencontrés aux débuts de cette aventure. En écho à cette réussite, deux nouveaux essais cliniques démarrent en 2010. Ils concernent le DICS-X et le syndrome de Wiskott Aldrich.
Ces travaux remarquables ont reçu le soutien de l’AFM grâce aux dons du Téléthon.
> Lire le communiqué de presse (3 pages - 133 ko)

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  • 2d plan maladies rares : Les associations de malades renforcent leur vigilance
A l’occasion de la remise, ce jour, du « rapport de propositions » pour un second plan national maladies rares aux ministres de la santé et de la recherche, l’Association Française contre les Myopathies (AFM), l’Alliance Maladies Rares (200 associations) et la fédération européenne Eurordis tiennent à exprimer leur incompréhension : ce qui devait être le second plan Maladies rares pour la période 2010-2014 est aujourd’hui présenté comme « des propositions qui constitueront le socle d’élaboration du plan ».
> Lire le communiqué de presse  (1 page - 80 ko)

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L'AFM lance son appel d'offres 2011

Chercheurs et laboratoires ont jusqu’au 8 octobre 2010 pour répondre à la 1ère session de l’appel d’offres 2010 que vient de lancer l’AFM. La seconde s'achèvera le 4 mars 2011.
Les travaux doivent concerner les maladies neuromusculaires mais peuvent aussi concerner les maladies rares. Pour évaluer ces travaux, le Conseil Scientifique s’appuie sur un réseau d’experts français et internationaux, qui émettent un avis sur la qualité, la faisabilité, l’intérêt pour l’AFM... de chaque dossier. Les dossiers sont ensuite présentés à la Commission Scientifique des Administrateurs (CSA), qui rend un avis, pour le soumettre au BCA. Les chercheurs reçoivent ensuite les notifications d’attribution (positives ou négatives).
Les 2 sessions confondues, ce sont près de 60% des projets présentés qui seront financés par l’AFM. 
 

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Offres d'emploi

  • Médecin de Médecine Physique et de Réadaptation - Centre médico-social Saint Jean de Dieu (Paris 15)
Etablissement médico-social en pleine évolution comprenant 180 salariés, accueillant 104 jeunes handicapés moteurs et 14 jeunes polyhandicapés, le Centre Saint Jean de Dieu, recherche un Médecin de Médecine Physique et de Réadaptation, à temps plein ou partiel.
> Lire le descriptif du poste (1 page - 153 ko)

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  • Médecin Coordonnateur - Centre médico-social Saint Jean de Dieu (Paris 15)
Le Centre Saint Jean de Dieu recherche également son Médecin Coordonnateur, à temps plein, avec trois domaines d’actions : la coordination de l’équipe médicale (médecins, pharmacien, dentiste…), la participation au travail thérapeutique (activités de consultations) et le conseil de la direction (participations au comité de direction ou à des missions ponctuelles).

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  • Directeur des Actions Médicales - AFM (Evry)
L'AFM, organisatrice du Téléthon, poursuit son action auprès des malades et de leurs familles et recherche un(e) Directeur des Actions Médicales.
> Lire le descriptif du poste



  • Post-doctoral Training Fellowship in Neurobiology, Children's Hospital Boston / Harvard Medical School, Boston, Massachusetts
Une bourse post-doctorale est proposée par les laboratoires de Judith Steen Ph.D., Assistant Professor de Neurologie et du Dr Mustafa Sahin M.D., Ph.D., Assistant Professor de Neurologie situés dans le Kirby Center for Neurobiology au Children’s Hospital, Harvard Medical School.
> Lire le descriptif du poste (en anglais)


  • Médecin MPR - Centre de Référence Neuromusculaire de l'Hôpital Raymond Poincaré de Garches (92)
Poste de médecin MPR à pourvoir rapidement dans le Centre de Référence Neuromusculaire de l'Hôpital Raymond Poincaré de Garches (92).
Contact : Pr. Brigitte Estournet
brigitte.estournet(a)rpc.aphp.fr

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couverture
Livre

  • Recent Advances in Human Retroviruse: Principles of Replication and Pathogenesis - Advances in Retroviral Research
    edited by Andrew ML Lever, Kuan-Teh Jeang & Ben Berkhout

  • Ce livre, rédigé par une équipe internationale d'experts, présente les dernières avancées concernant la réplication de trois principaux types de rétrovirus humains : HIV, HTLV et les rétrovirus humains endogènes.

    > Recent Advances in Human Retroviruse: Principles of Replication and Pathogenesis - Advances in Retroviral Research

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       Abonnement Newsletter

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    Retrouvez tous les mois l'actualité de la myologie

    Tous les deux mois, la Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires.
    Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter.
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