A l'origine, la nécessité pour Gisèle Bonne de récupérer de la place et donc débarrasser les armoires de son bureau remplies de classeurs de tirés à part : les archives de Ketty Schwartz et du laboratoire Inserm.
A l'arrivée, plus de 1300 articles publiés de 1978 à 2008 à disposition à la bibliothèque. Le travail de référencement, entrepris par Solange Lliteras dans le cadre de son stage de DUT, recense les publications de l'U153*, de l'U523** et de l’U582*** par les équipes successives de Michel Fardeau, Ketty Schwartz et Pascale Guicheney.
Ces articles constituent les fondations de la myologie. Ils retracent l'histoire de la recherche menée sur le site de la Pitié dans ce domaine. Ils sont désormais disponibles à la bibliothèque de l’Institut (bâtiment Babinski) et facilement accessibles grâce à la base EndNotes qui les répertorie. Deux types de publications y sont recensées : les articles parus dans des revues disposant d'un comité de lecture et les publications didactiques. A chaque référence correspond un document physique.
 
> Renseignements et consultation des documents auprès de Nathalie Haslin : 01 42 16 58 88 - n.haslin(at)institut-myologie.org

 * U153 : Développement, Pathologie, régénération du système neuromusculaire, unité dirigée par Mr Michel Fardeau et Mme Ketty Schwartz
** U523 : Génétique, physiopathologie et thérapies des affections des muscles squelettiques et cardiaques, unité dirigée par Mme Ketty Schwartz
*** U582 : Physiopathologie et thérapie du muscle strié, unité dirigée par Mme Pascale Guicheney

• Belus A, Piroddi N, Ferrantini C, Tesi C, Cazorla O, Toniolo L, Drost M, Mearini G, Carrier L, Rossi A, Mugelli A, Cerbai E, van der Velden J, Poggesi C:
  Effects of Chronic Atrial Fibrillation on Active and Passive Force Generation in Human Atrial Myofibrils.
  Circ Res, 2010 May 13. [Epub ahead of print]
• Cirak S, von Deimling F, Sachdev S, Errington WJ, Herrmann R, Bonnemann C, Brockmann K, Hinderlich S, Lindner TH, Steinbrecher A, Hoffmann K, Prive GG, Hannink M, Nurnberg P, Voit T:
  Kelch-like homologue 9 mutation is associated with an early onset autosomal dominant distal myopathy.
  Brain, 2010 Jun 16. [Epub ahead of print]
• Joly L, Thauvin-Robinet C, Huet F, Pinoit JM, Contrain A, Cassini C, Coron F, Gautier E, Bonin B, Gargiulo M, Héron D, Durr A, Faivre L:
  Les tests génétiques présymptomatiques chez le mineur : enquête auprès des généticiens français et position du groupe français de génétique prédictive.
  Arch Pediatr, 2010 May 6. [Epub ahead of print]
• Lecourt S, Marolleau JP, Fromigue O, Vauchez K, Andriamanalijaona R, Ternaux B, Lacassagne MN, Robert I, Boumediene K, Chereau F, Marie P, Larghero J, Fiszman M, Vilquin JT:
  Characterization of distinct mesenchymal-like cell populations from human skeletal muscle in situ and in vitro.
  Exp Cell Res, 2010 Apr 27. [Epub ahead of print]
• Lorain S, Peccate C, Le Hir M, Garcia L:
  Exon Exchange Approach to Repair Duchenne Dystrophin Transcripts.
  PLoS ONE, 2010, 5 (5):e10894
• Parri V, Katzaki E, Uliana V, Scionti F, Tita R, Artuso R, Longo I, Boschloo R, Vijzelaar R, Selicorni A, Brancati F, Dallapiccola B, Zelante L, Hamel CP, Sarda P, Lalani SR, Grasso R, Buoni S, Hayek J, Servais L, de Vries BB, Georgoudi N, Nakou S, Petersen MB, Mari F, Renieri A, Ariani F:
  High frequency of COH1 intragenic deletions and duplications detected by MLPA in patients with Cohen syndrome.
  Eur J Hum Genet, 2010 May 12. [Epub ahead of print]
• Uro-Coste E, Fernandez C, Authier FJ, Bassez G, Butori C, Chapon F, Delisle MB, Dubourg O, Feasson L, Gherardi R, Lacroix C, Laquerriere A, Letournel F, Magy L, Maisonobe T, Marcorelles P, Maurage CA, Mezin P, Mussini JM, Penisson-Besnier I, Romero NB, Streichenberger N, Vallat JM, Viennet G, Vital A, Voit T, Boucharef W, Figarella-Branger D:
  Prise en charge des biopsies musculaires et nerveuses. Recommandations formalisées d'experts sous l'égide de la Société française de neuropathologie, de la Société française de myologie et de l'Association française contre les myopathies.
  Revue Neurologique, 2010, 166 (5):477-485

Les dysferlinopathies sont un groupe de maladies neuromusculaires dues à des mutations dans le gène DYSF codant la dysferline. La thérapie génique visant à remplacer le gène défectueux par un gène intact grâce à des vecteurs viraux AAV (transgénèse) représente l’une des pistes de traitement dans ces maladies.
Dans un article publié en avril 2010, des chercheurs américains se sont intéressés aux effets "doses-réponses" de la transgénèse de la dysferline en observant le phénotype de trois lignées de souris exprimant une quantité de dysferline 2 fois, 36 fois ou 176 fois supérieure à la normale. La surexpression de la dysferline chez la souris conduit à une cyphose, à des troubles de la marche et à une réduction de la masse et de la force musculaires.
> Lire

Retrouvez notre sélection de publications scientifiques et médicales. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.

• Maladies du motoneurone
  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A : implication de la mitofusine 2 dans le transport axonal des mitochondries - Lire
• Dystrophies
  • La suractivation de la voie protéolytique ubiquitine-protéasome associée à la faiblesse musculaire dans la maladie de Steinert - Lire
  • Le déficit en protéine MBNL1 impliqué dans les troubles émotionnels associés à la maladie de Steinert - Lire
  • Effet bénéfique de la mélatonine sur l’inflammation et le stress oxydatif dans la DMD - Lire
• Maladies de la jonction musculaire 
  • La rupture de l’interaction entre les protéines MuSK et Dok-7 impliquée dans un cas de syndrome myasthénique congénital lié à des mutations dans le gène MuSK - Lire

• Pompe Workshop
  10-12 Septembre 2010, Naarden, Netherland

Organisé par l'European NeuroMuscular Center (ENMC)
> Renseignements

• Congrès des Jeunes Chercheurs - Prix René Descartes 2010
  Mercredi 29 septembre 2010 - Institut Pasteur, Paris

• Congrès annuel de la Société française d'Immunologie
  24-26 novembre 2010 - Marseille, France

• Biothérapies innovantes et maladies génétiques de l’oeil : le Réseau Thérapie Génique Oculaire prépare le lancement des essais chez l’Homme

• L’AFM réunit son 6ème Conseil Scientifique présidé par le Dr Naomi Taylor

• Postdoctoral Research Fellow in Neuromuscular Disease: Camden, North London United Kingdom

A 24-month postdoctoral Research Fellow position is available to work in the newly established Neuromuscular Diseases group formed by Professors Wells and Timmons and Drs Brown and Piercy. The successful candidate will engage in independent and collaborative research within the group, with an emphasis on the pathogenesis and treatment of human or veterinary neuromuscular disease.
> Lire l'annonce (en anglais)

• A Guide to Human Gene Therapy
  édité par Roland W Herzog & Sergei Zolotukhin