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Newsletter :: Institut de Myologie
#45
Avril 2010  
:: Notre actualité
  Focus sur l'équipe 2 de l'UMRS 974
  Publications récentes de l'Institut
:: News de la myologie
  Cahiers de Myologie n°2
  Un nouveau modèle murin d'une myopathie à corps d'inclusion
  Dernières brèves scientifiques
:: Agenda
:: En bref
  Résultats définitifs du Téléthon 2009
  Essai PTC, le temps de l'analyse
  Offres de post-doctorats
:: Abonnement
:: Mentions légales
BIENVENUE dans notre newsletter de printemps ! Au sommaire de cette édition un focus sur l'équipe 2 de l'unité de recherche UMRS974 dont plusieurs articles viennent d'être publiés. Trois chercheurs postdoctorants qui ont participé aux articles nous en disent plus à propos de leurs travaux sur la caractérisation des muscles malades dans les modèles murins de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) et de la dystrophie musculaire de type 1 (DM1), ainsi que le rôle de la réponse immunitaire dans la physiopathologie de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).
AUTRE actualité ce mois-ci, la parution du deuxième numéro des Cahiers de Myologie, publication en français pour tous les spécialistes du muscle, qui sera consultable en ligne dans les jours qui viennent.
ÉGALEMENT dans cette newsletter les résultats définitifs du Téléthon 2009, la suspension de l'essai PTC124, des offres de post-doctorat, ainsi que les publications récentes de l'Institut et les dernières brèves de la Myologie.
   Notre actualité

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Focus sur l'équipe 2 de l'UMRS 974 : Remodelage, Régénération et Thérapie du muscle strié, dirigée par Dr. Gillian Butler-Browne

Dr. Gillian Butler-Browne dirige l'équipe Remodelage, Régénération et Thérapie du muscle strié à la l'Institut de Myologie. Dans ce focus, trois chercheurs post-doctorants, Capucine Trollet, Fernanda Pinto-Mariz et Alban Vignaud décrivent les derniers résultats qu'ils ont récemment obtenus et qui ont fait ou feront l'objet de publication dans des revues à comité de lecture.

Les travaux de Capucine Trollet et Alban Vignaud portent sur la caractérisation de modèles murins de la DMOP et de la DM1. Fernanda Pinto-Mariz travaille sur les applications cliniques chez l'homme.
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> > Accéder à l'ensemble des interviews


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Publications récentes de l'Institut

  • Arimura T, Sato R, Machida N, Bando H, Zhan DY, Morimoto S, Tanaka R, Yamane Y, Bonne G, Kimura A: Improvement of left ventricular dysfunction and of survival prognosis of dilated cardiomyopathy by administration of calcium sensitizer SCH00013 in a mouse model.
    J Am Coll Cardiol, 2010, 55 (14):1503-5
  • Arzel-Hezode M, Sternberg D, Tabti N, Vicart S, Goizet C, Eymard B, Fontaine B, Fournier E: Homozygosity for dominant mutations increases severity of muscle channelopathies.
    Muscle Nerve, 2010, 41 (4):470-7
  • Boerio D, Creange A, Hogrel JY, Gueguen A, Bertrand D, Lefaucheur JP: Nerve excitability changes after intravenous immunoglobulin infusions in multifocal motor neuropathy and chronic inflammatory demyelinating neuropathy.
    J Neurol Sci, 2010 May 15;292(1-2):63-71. Epub 2010 Mar 10
  • Bonne G, Lampe A: Muscle diseases with prominent muscle contractures. in Disorders of Voluntary Muscle, 8th edition (Karpati G, Hilton-Jones D, Griggs R, Busby K, eds.), 2010, 299-313.
  • Claeys KG, Sozanska M, Martin JJ, Lacene E, Vignaud L, Stockholm D, Laforêt P, Eymard B, Kichler A, Scherman D, Voit T, Israeli D: DNAJB2 Expression in Normal and Diseased Human and Mouse Skeletal Muscle.
    Am J Pathol. 2010 Apr 15. [Epub ahead of print]
  • Laforet P, Vianey-Saban C, Vissing J: 162nd ENMC International Workshop: Disorders of muscle lipid metabolism in adults 28-30 November 2008, Bussum, The Netherlands.
    Neuromuscul Disord, 2010 Apr;20(4):283-9. Epub 2010 Mar 23
  • Maillart E, Acquaviva-Bourdain C, Rigal O, Brivet M, Jardel C, Lombes A, Eymard B, Vianey-Saban C, Laforet P: Deficit multiple en acyl-CoA deshydrogenases : une cause traitable de lipidose musculaire d'origine genetique.
    Rev Neurol (Paris), 2010 Mar;166(3):289-94. Epub 2009 Jul 9
  • Pinto-Mariz F et coll. Differential integrin expression by T lymphocytes: Potential role in DMD muscle damage.
    J Neuroimmunol. 2010 Apr 9. [Epub ahead of print]
  • Susman RD, Quijano-Roy S, Yang N, Webster R, Clarke NF, Dowling J, Kennerson M, Nicholson G, Biancalana V, Ilkovski B, Flanigan K, Arbuckle S, Malladi C, Robinson P, Vucic S, Mayer M, Romero NB, Urtizberea JA, Garcia-Bragado F, Guicheney P, Bitoun M, Carlier RY, North KN: Expanding the clinical, pathological and MRI phenotype of DNM2-related centronuclear myopathy.
    Neuromuscul Disord, 2010 Apr;20(4):229-37. Epub 2010 Mar 12
  • Trollet C et coll. Molecular and phenotypic characterisation of a mouse model of oculopharyngeal muscular dystrophy reveals severe muscular atrophy restricted to fast glycolytic fibres.
    Hum Mol Genet. 2010 Mar 22. [Epub ahead of print]
  • Vignaud A et coll. Progressive skeletal muscle weakness in transgenic mice expressing CTG expansions is associated with the activation of the ubiquitin-proteasome pathway.
    Neuromuscul Disord. 2010 May;20(5):319-25. Epub 2010 Mar 25

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   News de la Myologie

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Cahiers de Myologie n°2 - Avril 2010

Le deuxième numéro des Cahiers de la Myologie va bientôt paraître. Entre autres thèmes abordés dans ce numéro, une mise au point détaillée consacrée à la Mesure de la Fonction Motrice, le récit de la découverte des calpaïnopathies, un article de physiologie revenant sur le muscle endocrine et une fiche pratique sur l'orientation diagnostique en cas d'accès de paralysie périodique. Egalement au sommaire l'exposé de deux situations cliniques (déficit en TK2 chez l'adulte, et l'hypomobilité foetale et SMA) et de trois cas de prise en charge : la vaccination contre la grippe A (HN) chez les patients neuromusculaires, le positionnement du fauteuil roulant et la fatigue, plainte principale des patients DM1. Enfin, un focus sur le réseau de spécialistes NMN MyoSuisse, un bref compte-rendu de la première conférence internationale de TREAT-NMD, le clin d'oeil de J.-C. Kaplan, un zoom sur le 2ème Plan National Maladies Rares, ainsi que des articles commentés dans la rubrique "Lu pour vous".
 
Vous pourrez très prochainement consulter en ligne ce 2ème numéro des Cahiers de myologie.



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Un nouveau modèle murin de myopathie à corps d'inclusion associée à une maladie de Paget osseuse et à une démence fronto-temporale

La myopathie à corps d'inclusion associée à une maladie de Paget osseuse et à une démence fronto-temporale (IBMPFD), est une maladie autosomique dominante. Elle est due à des mutations dans le gène codant la valosine (VCP). Membre de la superfamille des AAA-ATPases, la VCP est une protéine ubiquitaire intervenant dans plusieurs systèmes cellulaires dont celui du protéasome, de la formation du réticulum endoplasmique et du Golgi ainsi que dans les processus anti-apoptotiques.
Dans un article publié en février 2010, une équipe américaine a développé une souris exprimant la forme mutée de la VCP humaine et développant des symptômes similaires à ceux observés chez l’homme atteint d’IBMPFD.

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Dernières brèves scientifiques

Retrouvez notre sélection de publications scientifiques et médicales. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.
  • Dystrophies musculaires
    • Dystrophie myotonique congénitale et myopathies avec disproportion de fibres : un diagnostic différentiel pas toujours évident - Lire
    • Diminution de la traduction indépendante de la coiffe activée par ZNF9 dans la dystrophie myotonique de type 2 - Lire
    • Identification d’une nouvelle mutation associée à une myopathie distale - Lire
    • Dystrophie myotonique de Steinert : optimisation d’un protocole de PCR pour le diagnostic préimplantatoire - Lire
    • DMOP : une nouvelle souris modèle de la maladie - Lire
    • Une étude de corrélation génotype-phénotype dans la DMC1A - Lire
    • DMD : le potentiel des cellules iPS pour la thérapie cellulaire - Lire
  • Myopathies mitochondriales
    • Myopathies mitochondriales : effet bénéfique d’un régime pauvre en sucre et riche en lipide - Lire
  • Maladies du motoneurone
    • Surexpression d’une protéine impliquée dans la dépolymérisation des microtubules dans la SMA - Lire
    • Une tétracycline augmente la production de protéine SMN chez la souris modèle de SMA - Lire
    • Identification de mutations dans le gène ATP7A associées à une forme liée à l’X de neuropathie motrice héréditaire distale - Lire
    • SMA : effet bénéfique d’une thérapie génique chez la souris - Lire
    • Identification d’un nouveau mécanisme dans la SMA - Lire
    • Pertinence du test de marche sur 6 minutes dans la SMA - Lire
    • Amyotrophie spinale proximale : identification d’un régulateur de l’épissage alternative du gène SMN2 - Lire
  • Maladies de la jonction neuromusculaire
    • Un nouveau rôle de Dok-7 identifié chez le poisson zèbre modèle de syndrome myasthénique congénital - Lire

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   Agenda

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  • From Cells to Organs
    26-28 Mai - Paris, France
La société française de biologie du développement (SFBD), associée avec son homologue japonais (JSDB) organise son congrès annuel à l’Intitut Pasteur.
Inscriptions possibles jusqu’au 11 mai 2010

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  • Congrès des Jeunes chercheurs en Sciences de la vie 2010
    7-9 June 2010, Paris
Domaines représentés : Génétique, Immunologie, Neurosciences, Interactions hôtes-pathogènes, Imagerie & bioinformatique, Interfaces physique/chimie/biologie, Médecine & Physiologie, Biologie cellulaire, Biologie du dévelopement
Inscription anticipée & soumission des abstracts jusqu'au 26 Avril

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  • 20ème Congrès de l'IADH
    25-28 Août 2010 - Gand, Belgique
International Association for Disability in Oral Health
> Renseignements et inscription
> > Consulter notre agenda


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   En bref

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Communiqué de presse

Résultat définitif du Tétéhon 2009 : 95 200 117 euros - 16/04/2010
A l’occasion de l’annonce du résultat du Téléthon 2009, l’AFM ouvre les portes de 11 laboratoires en France
 
95 200 117 € : c’est le résultat final de la 23ème édition du Téléthon organisée les 4 et 5 décembre derniers par l’AFM et France Télévisions avec le soutien des radios du groupe Radio France. Ce résultat, dans un contexte difficile, témoigne de l’attachement du grand public aux valeurs de solidarité et de dépassement de soi défendues par l’AFM. Il témoigne également de la mobilisation d’un million de donateurs, de 200 000 bénévoles et de cinq millions de participants à près de 20 000 animations, des plus traditionnelles aux plus folles, dans plus de 10 000 communes en France.

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Essai PTC, le temps de l'analyse

Le 3 mars, PTC Therapeutics et Genzyme Corporation annonçaient la suspension du développement de l’ataluren, aussi appelé PTC 124. Cette molécule était susceptible de favoriser le rétablissement d’une dystrophine fonctionnelle, chez les malades atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et Becker, présentant des mutations non-sens (ou codons Stop) du gène codant pour cette protéine. Mais le critère principal d’évaluation de l’essai, à savoir 6 minutes de marche, n’a pas été atteint.
Bien que les 1ères analyses des données recueillies soient rassurantes, elles n’ont pas mis en évidence une efficacité statistiquement mesurable. Il a donc été décidé de suspendre le cours normal l’essai pour prendre le temps d’autres analyses, à la fois complémentaires et portant sur des données supplémentaires. L’efficacité du traitement semble s’exprimer chez des malades davantage que chez d’autres, ce qui demande de mieux en comprendre la raison. PTC et Genzyme semblent en tout cas déterminés à avancer pour trouver le moyen de démontrer formellement l’efficacité de cette molécule. Le développement du médicament est donc pour le moment suspendu à l’analyse plus fine des résultats de l’essai.
> Plus d'informations dans le communiqué de presse de PTC Therapeutic (en anglais)

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Offres de post-doctorat

  • Postes de chercheur post-doctorant - Etude des bases moléculaires de la dystrophie myotonique, Los Angeles, Californie, Etats-Unis 
> En savoir plus sur les profils recherchés

Envoyez vos CV et les noms de trois référants à : 
Dr. Sita Reddy,
Institute for Genetic Medicine, Keck School of Medicine, University of Southern California, 2250 Alcazar Street, CSC-264, Los Angeles, CA 90033.
E-mail: sitaredd(a)usc.edu

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  • Poste de chercheur post-doctorant - Thérapie génique et ingénierie des protéines, Durham, Caroline du Nord, Etats-Unis
> Plus d'information sur le poste proposé (en anglais)

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   Abonnement Newsletter

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Tous les deux mois, la Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires.
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