Newsletter :: Institut de Myologie |
#38 | |
 | Mars/Avril 2009
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  104,9 millions d’Euros Un résultat exceptionnel, une solidarité exemplaire Merci à tous 104 911 383 € : c’est le résultat final de l’édition 2008 du Téléthon, organisé les 5 et 6 décembre derniers par l’Association Française contre les Myopathies (AFM) et les antennes de France Télévisions, avec le soutien des radios du groupe Radio France. Soit une concrétisation de plus de 110% du compteur final, qui s’affichait, à la fin des trente heures d’émission, à 95 200 125 € de promesses de dons. |
Zoom sur une publication de l'Institut
Kristl Claeys est neurologue dans l’Unité de Morphologie Neuromusculaire et au Centre de Référence Neuromusculaire Paris-Est à l’Institut de Myologie. Elle vient de publier avec ses collègues européens un article sur les Myopathies Myofibrillaires. Dans cette famille de myopathies, on observe une altération de la fibre musculaire à partir du disque Z, une accumulation anormale de protéines résultant de leur dégradation et une expression ectopique de protéines dans la fibre musculaire.
Les résultats que vous venez de publier pourront-ils être utilisés pour établir précisément le diagnostic des différentes formes de myopathies myofibrillaires ?
Le premier but que nous avions était de voir si la morphologie et l’immunohistochimie permettent de différencier les sous-groupes de myopathies myofibrillaires (MMF). Nous montrons ici que la morphologie apporte des éléments intéressants telles ces fibres « effacées » (« rubbed out » fibers) que l’on ne retrouve qu’en cas de desminopathie ou d’alpha-Bcrystallinopathie. En cas de ZASPopathie et les myotilinopathies, on compte plus de vacuoles ; enfin, on voit plus de nécroses dans les myotilinopathies. Ces informations peuvent aider à orienter le diagnostic et à choisir le gène dont il faut rechercher la mutation.
Le premier but que nous avions était de voir si la morphologie et l’immunohistochimie permettent de différencier les sous-groupes de myopathies myofibrillaires (MMF). Nous montrons ici que la morphologie apporte des éléments intéressants telles ces fibres « effacées » (« rubbed out » fibers) que l’on ne retrouve qu’en cas de desminopathie ou d’alpha-Bcrystallinopathie. En cas de ZASPopathie et les myotilinopathies, on compte plus de vacuoles ; enfin, on voit plus de nécroses dans les myotilinopathies. Ces informations peuvent aider à orienter le diagnostic et à choisir le gène dont il faut rechercher la mutation.
Deux protocoles de recherche menés à l'Institut :
lancement de l'essai IBMan et analyses des données pour Myotools
lancement de l'essai IBMan et analyses des données pour Myotools
- Etude de recherche clinique IBMan
Cette étude comportera 40 personnes : 20 patients et 20 volontaires sains (appelés aussi "contrôles") appariés selon l’âge, le sexe et le poids. Tous les patients sont déjà recrutés ainsi qu'une partie des volontaires sains.
> En savoir plus sur IBMan
- Myotools
> En savoir plus sur Myotools
Retrouvez notre sélection de publications scientifiques et médicales. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.
- Toxique botulinique et syndrome de Schwartz-Jampel : un intérêt limité - Lire
- Un cas de gamma-sarcoglycanopathie révélé par une myosite à éosinophiles - Lire
- TMP2 : un cinquième gène en cause dans le syndrome d’Escobar - Lire
- L’hypercapnie nocturne des patients ventilés mal mesurée par les techniques actuelles - Lire
- Myopathies à corps réducteurs et mutations du gène FHL1 : premières corrélations génotype-phénotype - Lire
- Premiers cas de déficits en fukutine en France : à propos de 4 observations - Lire
- La dystrophie musculaire de Duchenne plus hétérogène qu’il n’y paraît : à propos d’une étude française - Lire
- Intérêt du rituximab dans certaines myasthénies autoimmunes réfractaires : à propos d’une série française - Lire
- Les deux types de myasthénies autoimmunes (avec anticorps anti-RAch ou anti-MusK) présentent des signes distinctifs au niveau histologique - Lire
- Dépistage et prise en charge des troubles de beta-oxydation des acides gras à l’épreuve du consensus aux États-Unis - Lire
- L’approche médicamenteuse dans les SMA de type I, II et III soumise à une analyse Cochrane : aucun produit efficace pour l’instant - Lire
- Grande variabilité phénotypique dans les myosinopathies : à propos d’une observation toulousaine - Lire
- L’approche « fibre musculaire isolée » confirme l’effet bénéfique des inhibiteurs de la myostatine - Lire
- Génotype et paralysies périodiques hypokaliémiques : de l’importance du domaine S4 des canaux ioniques voltages dépendants - Lire
- Les myopathies à SRP : à propos d’une cohorte de 23 patients japonais - Lire
- Syndromes myasthéniques congénitaux en Afrique du Nord : prévalence élevée et effet fondateur de la mutation epsilon1293insG - Lire
- Phénotypes non classiques dans la FOP : d’autres mutations du gène ACVR1 peuvent être en cause - Lire
- Elargissement du spectre clinique des dysferlinopathies : à propos d’une observation à début congénital - Lire
- BAG3 : un nouveau gène responsable de myopathie myofibrillaire - Lire
- La biopsie de muscle fœtal parfois utile pour le conseil génétique dans la myopathie à bâtonnets - Lire
- Construction d’un nouvel indice pour le suivi de la myasthénie d’origine auto-immune - Lire
- L’implication du gène TMP2 est confirmée dans la myopathie congénitale dite « à casquettes » - Lire
- Les mutations de la filamine-C restent une cause très rare de myopathie myofibrillaire - Lire
- Le gène CNTN1 codant la contactine-1 est responsable d’une nouvelle forme de myopathie congénitale - Lire
- Mise en place d’un registre international pour les dystrophies musculaires congénitales - Lire
- LPIN1 : un nouveau gène impliqué dans les causes métaboliques de rhabdomyolyse - Lire
- Avancées thérapeutiques et recommandations pour la prise en charge des amyotrophies spinales : un document de synthèse nord-américain - Lire
- Rupture du lien social et maladie de Steinert : l’expérience québecoise - Lire
- Une étude pilote souligne l’intérêt d’une supplémentation en L-tyrosine dans les myopathies à bâtonnets - Lire
- Un spectre clinique élargi dans le syndrome de Kennedy : à propos d’une étude française - Lire
- British Society for Gene Therapy Annual Conference - BSTG 2009
21-23 Avril 2009, London, UK
- 50th Anniversary Conference of the Neuromuscular Alliance
7-9 Mai 2009, Auckland, Nouvelle Zélande
- Expériences en ergothérapie : XXIIème rencontre internationale des ergothérapeutes francophones
1-2 Octobre 2009, La Grande Motte, France
Publications récentes de l'Institut
- Allenbach Y, Solly S, Gregoire S, Dubourg O, Salomon B, Butler-Browne G, Musset L, Herson S, Klatzmann D, Benveniste O:
Role of regulatory T cells in a new mouse model of experimental autoimmune myositis.
Am J Pathol, 2009, 174 (3):989-98 - Arzel-Hezode M, McGoey S, Sternberg D, Vicart S, Eymard B, Fontaine B:
Glucocorticoids may trigger attacks in several types of periodic paralysis.
Neuromuscul Disord, 2009, 19(3):217-9 - Bigot A, Klein AF, Gasnier E, Jacquemin V, Ravassard P, Butler-Browne G, Mouly V, Furling D:
Large CTG Repeats Trigger p16-Dependent Premature Senescence in Myotonic Dystrophy Type 1 Muscle Precursor Cells.
Am J Pathol, 2009, 174(4):1435-42 - Ciron C, Cressant A, Roux F, Raoul S, Cherel Y, Hantraye P, Deglon N, Schwartz B, Barkats M, Heard JM, Tardieu M, Moullier P, Colle MA:
Human alpha-Iduronidase Gene Transfer Mediated by Adeno-Associated Virus Types 1, 2, and 5 in the Brain of Nonhuman Primates: Vector Diffusion and Biodistribution.
Hum Gene Ther, 2009, 20(4):350-60 - Desguerre I, Christov C, Mayer M, Zeller R, Becane HM, Bastuji-Garin S, Leturcq F, Chiron C, Chelly J, Gherardi RK:
Clinical heterogeneity of duchenne muscular dystrophy (DMD): definition of sub-phenotypes and predictive criteria by long-term follow-up.
PLoS ONE, 2009, 4 (2):e4347 - Holt I, Jacquemin V, Fardaei M, Sewry CA, Butler-Browne GS, Furling D, Brook JD, Morris GE:
Muscleblind-like proteins: similarities and differences in normal and myotonic dystrophy muscle.
Am J Pathol, 2009, 174 (1):216-27 - van Dijk SJ, Dooijes D, Dos Remedios C, Michels M, Lamers JM, Winegrad S, Schlossarek S, Carrier L, Ten Cate FJ, Stienen GJ, van der Velden J:
Cardiac Myosin-Binding Protein C Mutations and Hypertrophic Cardiomyopathy. Haploinsufficiency, Deranged Phosphorylation, and Cardiomyocyte Dysfunction.
Circulation, 2009, 119:1473-1483 - Wahbi K, Fressard V, Bécane HM, Meune C, Lazarus A, Benammar N, Richard P, Eymard B, Duboc D:
A high prevalence of Brugada syndrome among patients with Steinert's disease : a new insight into the pathophysiology of the Brugada syndrome.
ACC 09 - The American College of Cardiology 58th annual scientific session and i2 summit : innovation in intervention, Orlando, USA, march 28-31, J Am Coll Cardiol, 53(10), 2009.
Bulletin Myoline n°101 - Mars-Avril 2009
Si vous êtes médecin, kinésithérapeute, ergothérapeute, infirmière, psychologue, professionnel du secteur médico, psycho-social, l'AFM vous propose le Bulletin Myoline, bimestriel d'information médico-scientifique sur les maladies neuromusculaires.
Au sommaire de ce bulletin : Myopathie mitochondriale - Bénéfice du bézafibrate dans une forme modérée de CPT2 / Psychologie - Ventilation mécanique à domicile et vie familiale / CliniqueInfo - Prise en charge de la dysphagie / Compte Rendu du groupe de travail "kinésithérapie" de l’AFM / Prescrire - Myasthénie : préconisations thérapeutiques basées sur la littérature et la pratique / Flash Sciences
> Télécharger le bulletin Myoline n°101 au format pdf (4 pages - 308 ko)
MYOBANK : Une banque de tissus pour la recherche
Myobank-AFM/Institut de Myologie est une banque de tissus à but non lucratif, agissant dans le respect des droits fondamentaux de la personne, à l’usage exclusif de la recherche scientifique.
Créée en 1996 par l’AFM pour permettre aux équipes scientifiques de travailler directement sur des tissus humains, cette banque est maintenant un service de l’Association Institut de Myologie (AIM).
Elle a pour vocation de favoriser le développement et la mise en œuvre de traitements pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires, par ses actions de collecte et de distribution des tissus humains.
Créée en 1996 par l’AFM pour permettre aux équipes scientifiques de travailler directement sur des tissus humains, cette banque est maintenant un service de l’Association Institut de Myologie (AIM).
Elle a pour vocation de favoriser le développement et la mise en œuvre de traitements pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires, par ses actions de collecte et de distribution des tissus humains.
Fiche technique Savoir & Comprendre - Mars 2009
ADN, cellules, tissus... des banques pour la recherche
Les banques d’échantillons de matériel biologique (tissus, cellules, ADN…), appelées biobanques, mettent à disposition des chercheurs du matériel biologique humain indispensable pour leurs travaux de recherche. Certaines d’entre elles sont dédiées aux maladies rares et en particulier aux maladies neuromusculaires : elles rassemblent des ressources biologiques issues de dons effectués de manière volontaire et anonyme par les personnes atteintes de ces maladies.
C’est le cas de la banque d’ADN et de cellules de Généthon et de la banque de tissus Myobank-AFM/Institut de Myologie, toutes deux créées par l’AFM, autorisées et reconnues par les Ministères de la Recherche et de la Santé. Faire un don de sang ou de tissu pour la recherche est une démarche encadrée par la loi. Bien s’informer sur cette démarche et se faire accompagner par le médecin qui effectuera le prélèvement est indispensable avant d’y recourir.
C’est le cas de la banque d’ADN et de cellules de Généthon et de la banque de tissus Myobank-AFM/Institut de Myologie, toutes deux créées par l’AFM, autorisées et reconnues par les Ministères de la Recherche et de la Santé. Faire un don de sang ou de tissu pour la recherche est une démarche encadrée par la loi. Bien s’informer sur cette démarche et se faire accompagner par le médecin qui effectuera le prélèvement est indispensable avant d’y recourir.
Repère Savoir & Comprendre - Février 2009
Évaluation de la fonction respiratoire dans les maladies neuromusculaires
Les maladies neuromusculaires se caractérisent par le développement d’une faiblesse musculaire qui atteint les muscles respiratoires. Cette faiblesse retentit sur la qualité de la respiration. Des bilans réguliers de la fonction respiratoire font la part des conséquences de la faiblesse musculaire et guident les modalités de prise en charge pour les compenser et améliorer la qualité de vie.
Comment fait-on l’évaluation clinique et biologique de l’atteinte respiratoire ? Comment évalue-t-on la capacité vitale ? A quoi sert la mesure des volumes pulmonaires ? Dans quel but mesurer les pressions sanguines en CO2 et en O2 ? Pourquoi et comment évaluer la capacité à la toux ? Ce “Repères” fait le point sur ces questions. Quatre autres “Repères” le complètent : “Fonction respiratoire et maladies neuromusculaires”, “Prise en charge respiratoire des maladies neuromusculaires”, “Ventilation non invasive et maladies neuromusculaires”, “Trachéotomie et maladies neuromusculaires”.
Comment fait-on l’évaluation clinique et biologique de l’atteinte respiratoire ? Comment évalue-t-on la capacité vitale ? A quoi sert la mesure des volumes pulmonaires ? Dans quel but mesurer les pressions sanguines en CO2 et en O2 ? Pourquoi et comment évaluer la capacité à la toux ? Ce “Repères” fait le point sur ces questions. Quatre autres “Repères” le complètent : “Fonction respiratoire et maladies neuromusculaires”, “Prise en charge respiratoire des maladies neuromusculaires”, “Ventilation non invasive et maladies neuromusculaires”, “Trachéotomie et maladies neuromusculaires”.
Repère Savoir & Comprendre - Février 2009
Fonction respiratoire et maladies neuromusculaires
Dans les maladies neuromusculaires, la faiblesse des muscles respiratoires retentit sur la qualité de la fonction respiratoire. Comprendre les mécanismes qui conduisent à une atteinte respiratoire et évaluer régulièrement cette atteinte au cours de l’évolution de la maladie neuromusculaire permettent de proposer une prise en charge adaptée qui la compense au mieux et contribue à une meilleure qualité de vie. Qu’est-ce que la fonction respiratoire ? À quoi sert la toux ? Qu’est-ce-que le déficit ventilatoire ? Quelles sont ses conséquences sur la qualité de la respiration ? Comment l’insuffisance respiratoire devient-elle chronique ? Quels signes permettent de la repérer ? Sur quels aspects de l’atteinte respiratoire la prise en charge agit-elle ? Ce document fait le point sur les mécanismes conduisant à une atteinte respiratoire dans les maladies neuromusculaires. Quatre autres “Repères” le complètent : “Evaluation de la fonction respiratoire dans les maladies neuromusculaires”, “Prise en charge respiratoire des maladies neuromusculaires”, “Ventilation non invasive et maladies neuromusculaires”, “Trachéotomie et maladies neuromusculaires”.
Repère Savoir & Comprendre - Février 2009
Communiqué de presse
Réalisation de premiers criblages sur des cellules souches pour identifier des molécules actives sur la dystrophie myotonique de type 1 - 16/03/2009
Quatre équipes de recherche d’I-STEM† ont allié leurs forces dans un projet collaboratif et viennent juste de réussir un premier essai pilote de criblage thérapeutique de molécules chimiques et d’ARN interférents pour la dystrophie myotonique de type 1. Cette étude réalisée à I-STEM a porté sur la capacité de ces molécules chimiques ou biologiques à corriger les anomalies pathologiques observées dans des cellules souches embryonnaires porteuses de l’anomalie génétique responsable de la dystrophie myotonique de type 1. Fort du succès de ce premier essai, des campagnes de criblages à plus large échelle sont prévues en 2009.
Retrouvez tous les mois l'actualité de la myologie
Tous les deux mois, la Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires.
Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter.
Vous pouvez avoir accès à notre Newsletter en vous connectant directement sur le site de l'Institut de Myologie ou en vous abonnant.
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| Mentions légales Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Samia Ghozlane Comité Editorial : Serge Braun; Monique Karkatcharian; Stéphane Roques; J. Andoni Urtizberea; Thomas Voit. Rédaction : Anne Berthomier; Participent aussi à cette Newsletter : Christiane Bel ; Nathalie Haslin ; Aurélia Reis. Remerciements pour ce numéro à : Kristl Claeys. Une question? une information à nous transmettre? Contactez-nous. © 2009 – AFM – Institut de Myologie. ISSN 1772-9866
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