Une nouvelle unité vient d’être créée à l’Institut, Thérapie des maladies du muscle strié (U974) et que vous dirigez. Quelles sont les raisons ui ont conduit à la création de cette unité en 2009 ?
Elle a été créée précisément cette année pour des raisons administratives. En effet le renouvellement de l’unité INSERM tombait en phase avec le nouveau plan quadriennal de l’université, ce qui n’est pas toujours le cas. Nous avons profité de cette opportunité réglementaire pour réfléchir sur nos thèmes et améliorer l’organisation de la recherche à l’Institut, selon un schéma d’ «éclatement-fusion». Pour ce qui est de l’axe scientifique de recherche, nous avons voulu aller davantage vers l’application des approches moléculaires et cellulaires pour la mise en œuvre de thérapies pour les maladies neuromusculaires.

Le registre sur le déficit en maltase acide (maladie de Pompe), créé en 2004 et placé sous la responsabilité scientifique du Dr Pascal Laforêt vient d'être labellisé par le Comité National des Registres Maladies Rares lors de sa réunion plénière du 9 Décembre 2008. Ce comité (InVS et Inserm) reconnaît ainsi la qualité et l'exhaustivité du travail réalisé par la cellule essais de l'Institut. Le recueil des données concernant les patients atteints de cette maladie  a reçu un soutien de l'AFG (Association Françaises des Glycogénoses) pour la création d'une base de données électronique, puis de l'AIM pour la gestion médicale et administrative du registre par 3 médecins et une attachée de recherche clinique (ARC), avec une subvention du laboratoire Genzyme pour deux de ces postes.

 

Ce registre fait partie des six premiers registres de patients atteints de maladies rares labellisés. Les cinq autres concernent la maladie de Gaucher, la thalassémie, l'histiocytose langerhansienne, les neutropénies congénitales et la mucoviscidose. Une réflexion est actuellement menée pour labelliser des cohortes (par exemple par pathologie) et observatoires qui ne répondent pas à la définition stricte des registres. La loi définit un registre comme le recueil continu et exhaustif de données nominatives (le traitement est anonyme) intéressant un événement de santé dans une population géographiquement définie, à des fins de recherche et de santé publique, par une équipe ayant les compétences appropriées*. Source d'informations fines et précises, il améliore l'organisation des soins, la recherche et facilite le recrutement de patients pour des essais cliniques.

Congrès commun de "Frontiers in Myogenesis" et "Skeletal Muscle Satellite and Stem Cells" sponsorisés par la Society for Muscle Biology and FASEB.
Date limite de soumission des abstracts : 30 mars 2009.
> Programme, renseignements et inscription

Si vous êtes médecin, kinésithérapeute, ergothérapeute, infirmière, psychologue, professionnel du secteur médico, psycho-social, l'AFM vous propose  le Bulletin Myoline, bimestriel d'information médico-scientifique sur les maladies neuromusculaires.

Au sommaire de ce bulletin : Thérapie génique : un développement sans conteste des techniques / Psychologie - MNM : dimension psychologique intégrée / CliniqueInfo - Myopathies congénitales / Compte Rendu : groupes de travail de l’AFM / Prise en charge : Fauteuil roulant électrique : évaluer les capacités des personnes à la conduite

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Au sommaire de ce bulletin : Maladies neuromusculaires - Contrôle de la masse musculaire par des voies de signalisation / CliniqueInfo - Fibromyalgie et DM2 : diagnostic différentiel / Psychologie - Informer : l'art de mettre les formes ! / Compte Rendu - VIèmes Journées annuelles de la SFM / Recherche Clinique - MNM : banques de données, un outil pour la planification et le recrutement / FlashSciences  

> Téléchargez gratuitement le bulletin au format pdf  (4 pages - 287 ko)

La salle de bain est un des espaces de la maison dont l’ergonomie doit souvent être améliorée pour en faciliter l’accès et l’utilisation en toute sécurité lorsque l’on est atteint d’une maladie neuromusculaire. Les adaptations nécessaires s’appuient sur une évaluation précise des besoins tant en termes d’autonomie que d’envies. Le projet qui en résulte peut aboutir à installer les aides techniques qui faciliteront l’accès à des éléments déjà présents (douche, baignoire). Il peut aussi consister à repenser totalement l’aménagement de sa salle de bain, ce qui nécessite de faire appel à des compétences extérieures (entrepreneurs, architecte) pour garantir la conformité du projet. La prestation de compensation finance en partie ces aménagements ; la demande doit être effectuée auprès de la MDPH de son département très en amont de la réalisation du projet. Bien s’informer et se faire accompagner par des professionnels tout au long de ces démarches donne toutes les chances de réaliser un projet fidèle à ses besoins.

Les aides humaines (tierces personnes, auxiliaires de vie ou assistants de vie) interviennent à domicile auprès des personnes atteintes de maladie neuromusculaire en réponse à des besoins clairement identifiés. Ces besoins sont pris en compte par la prestation de compensation qui couvre plus ou moins complètement les frais occasionnés par le recours à une aide humaine. Quatre formules sont possibles : faire appel à un service prestataire ou mandataire, passer par l’emploi direct ou le dédommagement d’un aidant familial. Chaque formule comportant des avantages et des inconvénients, en particulier assumer ou non les aspects administratifs et la responsabilité d’employeur, il est nécessaire de bien s’informer avant d’opter pour l’une ou l’autre. Si la relation avec l’aide humaine est avant tout une relation de travail, elle dépasse largement ce cadre. D’autres aspects viennent s’y mêler : la distance, l’intimité, la sécurité, la place de chacun...
Définir précisément le rôle de l’aide humaine, lui dire ce que l’on en attend, se parler pour cadrer un mode d’intervention ou gérer une situation difficile permettent d’instaurer un climat favorable à une intervention adaptée des aidants.

Tous les deux mois, la Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires.

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