Newsletter :: Institut de Myologie |
#35 | |
 | Septembre / Octobre 2008
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Téléthon 2008  Sa force, c'est nous !
LA campagne Téléthon 2008 a été lancée la semaine dernière. Sur l'affiche, Thomas, 8 ans, se bat avec détermination contre une myopathie qui est en train de lui faire perdre la marche. Il sera le visage du prochain Téléthon. Derrière lui, les visages des bénévoles, malades, familles, chercheurs, médecins, partenaires, artistes, animateurs et journalistes de France Télévisions, donateurs, et vous, internautes… tous ceux qui font la force du Téléthon. Ils seront tous au rendez-vous, les 5 et 6 décembre prochains, pour 30 heures d’un marathon exceptionnel. LE Téléthon, c’est la France solidaire, la France qui bouge, la France qui innove dans la fête comme dans la recherche, la France qui impulse le combat européen contre les maladies rares, la France qui croit en l’avenir et qui veut forcer le destin… Une fois par an, tous ensemble, où que nous soyons et quelle que soit notre histoire, nous relevons un défi exceptionnel : celui de la médecine de demain ! Soyons au rendez-vous les 5 et 6 décembre prochains ! www.afm-telethon.fr Pour agir sur le Net au profit du Téléthon, découvrez tous les outils et services dans l'espace membre. |
Focus sur une collaboration de l'Institut de Myologie
Dans le cadre du programme Décrypthon, Fréderic Relaix (équipe "Réseaux moléculaires des cellules souches progénitrices du muscle in vivo", UMR 787-Groupe Myologie) a mis en place une collaboration avec Olivier Poch du laboratoire de Bioinformatique de Strasbourg (IGBMC). Ce projet de grande ampleur porte sur l’analyse d’une quantité importante d’échantillons prélevés sur différents types de muscles au cours de 5-6 stades chez l’embryon et 3-4 stades chez l’adulte. D’une durée de 18 mois, le projet a démarré en mars 2008.
:: Décrypthon
Le programme Décrypton est une plate-forme technologique de pointe reposant sur le Grid Computing, capable de générer la puissance de calcul nécessaire au traitement de projets de recherche très complexes. Il associe l'AFM, IBM et le CNRS. Lancé lors du Téléthon 2001, il a pour objectif d'accélérer la recherche en génomique et en protéomique pour progresser plus rapidement dans la compréhension des maladies génétiques, notamment des maladies neuromusculaires
Le programme Décrypton est une plate-forme technologique de pointe reposant sur le Grid Computing, capable de générer la puissance de calcul nécessaire au traitement de projets de recherche très complexes. Il associe l'AFM, IBM et le CNRS. Lancé lors du Téléthon 2001, il a pour objectif d'accélérer la recherche en génomique et en protéomique pour progresser plus rapidement dans la compréhension des maladies génétiques, notamment des maladies neuromusculaires
:: Interview de Frédéric Relaix
Quels sont les termes de cette collaboration ?
Mon équipe fournit les échantillons biologiques et l’équipe d’Olivier Poch prend en charge (en collaboration avec nous) l’analyse bioinformatique, la mise au point de la grille et la gestion des données pour l’accès dans le cadre du projet Décrypthon (les projets Décrypthon sont mis en accès libre sur internet comme référence, pour les équipe qui pourraient être intéressées).
En quoi consiste ce projet ?
Le but du projet est de déterminer le transcriptome, c’est-à-dire l’ensemble des gènes exprimés dans le lignage musculaire, au cours du développement et chez l’adulte chez la souris. Nous utilisons pour cela une stratégie in vivo. Concrètement, nous avons modifié des gènes-clés de la myogénèse par recombinaison homologue et importé des gènes fluorescents afin de pouvoir extraire, sur la base de la fluorescence, les cellules de l’animal, sans passer par une étape de culture. Nous isolons les cellules musculaires depuis l’embryon précoce, jusqu’à l’animal adulte et même l’animal âgé, au niveau des cellules progénitrices et des cellules souches (chez l’adulte) et également au niveau des cellules engagées dans la myogénèse.
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Fête de la Science 2008
du 17 au 23 Novembre 2008
du 17 au 23 Novembre 2008
L'institut de Myologie a cette année réservé trois après-midis au public dans le cadre de la Fête de la Science. Au programme, "Le muscle dans sous ses états", des ateliers et conférences pour tout public.
Lundi 17 et Mardi 18 Novembre, de 14h00 à 17h00, quatre ateliers sont proposés autour du muscle : de la commande au mouvement, le muscle en 3D, la collecte et l’analyse des tissus et la recherche sur le muscle. Pour participer aux ateliers, l'inscription est obligatoire auprès de ML Boisseau (tél : 01.42.16.58.61 - mail ml.boisseau(a)institut-myologie.org)
Mercredi 19 Novembre, de 14h00 à 18h00, l'Institut organise des conférences (sans réservation) sur les thèmes de la réparation du muscle, de la génétique, du cerveau au mouvement et du coeur.
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Dernières brèves scientifiques
Retrouvez notre sélection de publications scientifiques et médicales. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.
- Maladie du motoneurone et mutation du gène VAPB : vers une clarification du phénotype électrophysiologique - Lire
- Les alpha-dystroglycanopathies passées au crible des corrélations génotype-phénotype : à propos d’une série anglaise de 24 patients - Lire
- Des mutations de la forme embryonnaire de myosine à l’origine d’une arthrogrypose d’origine myopathique - Lire
- La DHEA sans grand effet dans la maladie de Steinert : à propos d’un essai multicentrique français - Lire
- L’I.R.M. cardiaque au gadolinium aide à détecter précocement l’atteinte cardiaque dans la myopathie de Duchenne - Lire
- La chirurgie reconstructrice maxillo-faciale au secours de la myopathie facio-scapulo-humérale : des indications rares mais potentiellement utiles - Lire
- L’atteinte cardiaque est très fréquente dans les myopathies des ceintures de type 2I - Lire
- L’histoire naturelle du syndrome de Lambert-Eaton mieux caractérisée : à propos d’une cohorte de 97 patients néerlandais - Lire
- Intérêt du rituximab dans les myasthénies auto-immunes résistant au traitement : à propos d’une étude catalane - Lire
- La microscopie électronique est utile pour le typage de myopathies myofibrillaires - Lire
- Malformations cardiaques et amyotrophie spinale infantile : une association à rechercher surtout dans les types I - Lire
- Un spectre clinique plus étendu dans les cavéolinopathies : à propos d’une cohorte britannique de 10 patients - Lire
- Risque accru de lithiase urinaire aux stades tardifs de la myopathie de Duchenne - Lire
- Des résultats encourageants pour l’utilisation du salbutamol dans l’amyotrophie spinale de type 2 - Lire
- Une greffe de moelle efficace dans un cas de myopathie à bâtonnets d’origine dysimmunitaire. A propos d’une observation française - Lire
- Une prévalence importante des manifestations digestives dans dystrophie myotonique de type 2 : à propos d’une enquête aux Pays-Bas - Lire
- Les nesprines 1 et 2, fauteurs de troubles dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss (DMED) - Lire
- Fréquence élevée de signes autistes dans les formes congénitale et infantile de la maladie de Steinert - Lire
- Des mutations dans le gène TPM3 de l'alpha-tropomyosine lente représentent la cause principale de la myopathie congénitale avec disproportion du type de fibres - Lire
- Complications vasculaires cérébrales de la maladie de Pompe à début tardif : à propos d’une étude française rétrospective - Lire
- La myopathie oculo-pharyngo-distale : à propos d’une observation familiale chinoise - Lire
- Effets délétères de la corticothérapie dans un modèle murin de sarcoglycanopathie - Lire
- Un relatif bon pronostic pour le syndrome de Kennedy : à propos d’une enquête américaine - Lire
- Description du premier cas de forme précoce de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) : à propos d’une observation allemande - Lire
- Confirmation d’un effet fondateur dans une forme autosomique récessive de neuropathie de Charcot-Marie-Tooth dans certaines populations du Maghreb - Lire
- Maladie de McArdle : deux nouvelles recommandations importantes en matière diététique - Lire
- Un cas de transmission paternelle d’une forme possiblement congénitale de DM1 : à propos d’une observation italienne - Lire
- Une nouvelle forme de myopathie inflammatoire à prédominance distale : à propos de 3 cas atypiques - Lire
- Un test à grande échelle à Taïwan pour le dépistage néonatal de la maladie de Pompe - Lire
- Une avancée majeure dans les formes séronégatives de myasthénie auto-immune : une nouvelle approche pour détecter les anticorps anti-récepteur de l’acétylcholine - Lire
- Un bilan positif de l’enzymothérapie substitutive à long terme dans la maladie de Pompe tardive - Lire
20-21 novembre 2008, Nanterre
> Renseignements et inscriptions
13-16 novembre 2008, Bruges, Belgique
> Renseignements
24 Octobre 2008 à l'Institut de Myologie, Paris
17-18 janvier 2009, Paris
> Renseignements
Communiqué de presse
16/09/2008 - L'AFM et Cellectis lancent un programme de chirurgie génomique pour guérir les maladies génétiques
16/09/2008 - L'AFM et Cellectis lancent un programme de chirurgie génomique pour guérir les maladies génétiques
L’AFM et la société de biotechnologies française Cellectis ont conclu le 24 juillet 2008 un accord de recherche et de licence, mettant en place un programme sur 5 ans pour développer la chirurgie du génome par méganucléases, une technique innovante pour corriger une anomalie génétique donnée. Ces enzymes sont capables de couper l’ADN en un point très précis pour en extraire une mutation afin de la corriger. Une portion saine du gène peut être ensuite intégrée par l’intermédiaire des systèmes de réparation naturels de la cellule. Dans un premier temps, cette technique sera développée pour 2 gènes candidats : ceux de la bétaglobine et de la dystrophine.
Compte rendu Flash - Myology 2008 au carrefour de la recherche et de la médecine
Du 26 au 30 mai 2008, a eu lieu à Marseille la 3e édition du Congrès International de Myologie organisé par l’AFM, avec en parallèle de nombreux colloques (dont le Colloque Jeunes Chercheurs) et symposiums. Près de 900 participants étaient présents pour échanger leurs expériences et leurs connaissances sur le muscle.
Deux axes - recherche fondamentale et recherche clinique - ont été développés chaque jour à travers des thématiques transversales ou par pathologie. De nombreuses communications étaient orientées vers des perspectives thérapeutiques ou des essais sur l’homme.
Au programme de son dernier jour, Myology 2008 partageait la mise au point de méthodes d’évaluations des essais cliniques avec le “5e Congrès International de Rééducation dans les maladies neuromusculaires”.
Bulletin Myoline n°97 - Juillet-Août 2008
Si vous êtes médecin, kinésithérapeute, ergothérapeute, infirmière, psychologue, professionnel du secteur médico, psycho-social, l'AFM vous propose le Bulletin Myoline, bimestriel d'information médico-scientifique sur les maladies neuromusculaires.
Au sommaire de ce bulletin : DMD : corticoïdes, une indication dans la prise en charge des patients / Fatigue et DM1 : un symptôme à prendre en charge / Maladie de McArdle : exercice physique / Compte rendu du groupe de travail de l’AFM : “Respiration” / Consensus international sur la prise en charge des patients atteints de maladies neuromusculaires
Fiches techniques Savoir & Comprendre
- Avancées médico-scientifiques neuromusculaires - Juin 2008
L’élan donné à la génétique par l’AFM et la mise au point des cartes du génome par Généthon ont permis aux équipes du monde entier de localiser et d’identifier plus facilement et plus rapidement les gènes de nombreuses maladies génétiques dont ceux des maladies neuromusculaires.
Cette Fiche Technique présente dans un grand tableau, en fonction des avancées de la recherche, le(s) gène(s) et les protéines en cause, ainsi que les modèles animaux et les éventuels essais thérapeutiques pour chaque maladie. Un index des maladies et des protéines figure à la fin du document.
- Principales maladies neuromusculaires - Septembre 2008
Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge.
La description des maladies est présentée par ordre alphabétique de nom de groupe de maladies neuromusculaires. Pour chaque groupe de maladies, des schémas en vignettes indique la zone de l’unité motrice et dans certains cas les protéines concernées.
L’index, en fin de document, présente une liste alphabétique de noms de maladies qui renvoient au groupe de maladies neuromusculaires correspondant.
La description des maladies est présentée par ordre alphabétique de nom de groupe de maladies neuromusculaires. Pour chaque groupe de maladies, des schémas en vignettes indique la zone de l’unité motrice et dans certains cas les protéines concernées.
L’index, en fin de document, présente une liste alphabétique de noms de maladies qui renvoient au groupe de maladies neuromusculaires correspondant.
Repères Savoir & Comprendre
- Organisation des soins et maladies neuromusculaires - Juillet 2008
Si depuis 20 ans, sous l’impulsion de l’AFM, le développement des consultations spécialisées dans les maladies neuromusculaires a amélioré le suivi médical et la prise en charge des personnes atteintes de ces maladies, le parcours de soins reste encore difficile pour nombre d’entre elles. Pour répondre à ces difficultés communes aux maladies rares, le Ministère de la santé a engagé au travers du Plan maladies rares 2005-2008 (loi de santé publique du 9 août 2004) une structuration de l’organisation des soins. Ses objectifs : rendre l’existant plus lisible et efficace, développer une offre de soin de qualité équitable pour toutes les personnes concernées.
- Conseil génétique et maladies neuromusculaires - Septembre 2008
Le conseil génétique a pour but d’évaluer le risque qu’une personne (ou un couple) développe ou transmette une maladie génétique et de l’informer des conséquences de la maladie, de la façon dont elle peut être prise en charge, ainsi que des possibilités de tests génétiques.
Cette démarche méthodique s’appuie sur un diagnostic clinique et moléculaire de la maladie en cause dans la famille pour en déterminer le mode de transmission puis le risque. Elle s’inscrit toujours dans un contexte familial particulier qu’il faut prendre en compte.
Cette démarche méthodique s’appuie sur un diagnostic clinique et moléculaire de la maladie en cause dans la famille pour en déterminer le mode de transmission puis le risque. Elle s’inscrit toujours dans un contexte familial particulier qu’il faut prendre en compte.
Offre d'emploi - Chargé(e) de mission pour l’organisation des essais cliniques
L'Institut de Myologie recherche un(e) Chargé(e) de mission pour l’organisation des essais cliniques.
MISSION PERMANENTE
Sous la supervision du responsable de la cellule essais cliniques, en interface avec les promoteurs et/ou les investigateurs, les patients et/ou les volontaires sains et les différents intervenants de l’Institut de Myologie, veiller au bon déroulement des essais cliniques à l’Institut de Myologie.
Le poste est disponible immédiatement.
MISSION PERMANENTE
Sous la supervision du responsable de la cellule essais cliniques, en interface avec les promoteurs et/ou les investigateurs, les patients et/ou les volontaires sains et les différents intervenants de l’Institut de Myologie, veiller au bon déroulement des essais cliniques à l’Institut de Myologie.
Le poste est disponible immédiatement.
Les candidatures sont à déposer sur le formulaire de contact du site.
Retrouvez tous les mois l'actualité de la myologie
Tous les deux mois, la Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires.
Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter.
Vous pouvez avoir accès à notre Newsletter en vous connectant directement sur le site de l'Institut de Myologie ou en vous abonnant.
Si vous souhaitez vous désabonner, cliquez-ici.
| Mentions légales Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Samia Ghozlane Comité Editorial : Serge Braun; Monique Karkatcharian; Stéphane Roques; J. Andoni Urtizberea; Thomas Voit. Rédaction : Anne Berthomier. Participent aussi à cette Newsletter : Christiane Bel ; Marie-Luce Boisseau; Aurélia Reis. Remerciements particuliers pour ce numéro à : Frédéric Relaix. Une question? une information à nous transmettre? Contactez-nous. © 2007 – AFM – Institut de Myologie. ISSN 1772-9866
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