Pour ceux qui ont oublié le principe, il s'agit de mesurer la force musculaire de préhension et de flexion/extension de la cheville et du poignet. Ces tests durent 40 minutes et sont absolument sans danger. Ils se déroulent  à l'Institut de Myologie  au Laboratoire de Physiologie et d'Evaluation Neuromusculaire au Rez-de-chassée Bas du bâtiment Babinski . 

 

Les dynamomètres utilisés ont été developpés au Laboratoire pour être utilisés dans de futurs essais thérapeutiques. Les chercheurs construisent une base de données normatives pour étudier le comportement de la force chez des sujets sains de 5 à 80 ans.

 

Cliquez ici pour voir la distribution des sujets déjà recrutés. Toutes les classes d'âge doivent être remplies avant la fin du mois de Juin ! Il manque des enfants et des personnes plus âgées (surtout des hommes), soit encore 150 personnes !

 

Merci d'avance de votre participation si vous entrez dans les critères d'âge.
Merci de faire venir vos proches.
Merci de transmettre aux personnes potentiellement intéressées.

C'est simple, rapide et utile !

Pour prendre rendez-vous : myotools(a)institut-myologie.org ou par téléphone : 0142165875

 

De plus en plus d’essais en cours à l’Institut
La cellule des essais thérapeutiques de l’Institut s'est progressivement mise en place à partir de l'an 2000 et, forte de ses deux premiers membres : Christine Payan et Valérie Doppler, elle a pris en charge le premier essai thérapeutique dans la myopathie fascio-scapulo-humérale ainsi qu’un essai de thérapie génique dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Le nombre d’essais menés à l’Institut s’est multiplié en quelques années. Ainsi, en 2007, 24 essais étaient en cours de réalisation à l’Institut, essais thérapeutiques, physiopathologiques et registres de patients. Depuis près d’un an, deux médecins ont rejoint la cellule : Denis de Castro et Kenza Laloui.

 

La mission de la cellule essais
La cellule des essais a pour mission la collecte, la centralisation et la gestion des données recueillies au cours des différents types d’essais, menés ou non à l’Institut. En effet, l’implication de l’Institut de Myologie est variable d’un essai à l’autre. Il peut être administrateur, il gère alors l’essai du point de vue administratif et réglementaire. Il peut également être investigateur et participer au recrutement des patients et au recueil de renseignements médicaux en consultation. Il peut enfin participer voire réaliser l’analyse de données collectées à l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière et dans d’autres centres.

Plusieurs types d’essais
Différents types d’essais sont en cours. Les essais thérapeutiques concernent les essais avec des médicaments, des produits de biothérapie issus de thérapie cellulaire et génique ou des enzymes, ainsi que des mesures mécaniques (entraînement sur bicyclette et observation des effets thérapeutiques de ces exercices sur les patients). Treize sont en cours à l’Institut.
Onze essais physiopathologiques sont également menés qui font évoluer la compréhension des pathologies : les histoires naturelles (Pompe, Calpaïnopathie) décrivent leur évolution et les études cognitives cherchent à délimiter les atteintes cognitives dues à certaines maladies (Duchenne, Steinert). Enfin le développement et l'étude des outils d’évaluation permettent de déterminer précisément les caractéristiques de chaque instrument de mesure (reproductibilité, fiabilité, sensibilité) voire d’en améliorer la qualité, afin de les utiliser à bon escient dans des essais cliniques ultérieurs.

 

Le fonctionnement de la cellule
Les quatre médecins travaillent chacun sur plusieurs essais selon leurs spécificités. Ainsi, K. Laloui est plus dédiée au registre de Pompe dont elle coordonne la collecte de données au niveau national (voir encadré). D. de Castro travaille pour sa part essentiellement sur le protocole concernant le traitement par l'acide alpha-glucosidase (Myozyme®, Genzyme) de patients adultes atteints par la maladie de Pompe. V. Doppler, coordonnatrice de l’essai LOTS, s’occupe aussi, entre autres, de l’histoire naturelle des calpaïnopathies, du protocole d’entraînement sur bicyclette… C. Payan quant à elle intervient dans certains essais pour définir les méthodologies et faire les démarches auprès des différentes instances administratives.  Enfin, les médecins sont amenés à examiner régulièrement des patients pour les traiter ou les évaluer dans le cadre d’un essai.

Le Registre Pompe
Parmi les registres de patients gérés par la cellule essais, l’un concerne les patients atteints de la maladie de Pompe (ou Glycogénose de type 2). Ce registre national, regroupe des renseignements sur la centaine de patients français atteints de cette maladie, traités et non traités. La tenue d’un tel registre permet de définir les critères les plus pertinents à prendre en compte pour le suivi de la maladie ou l’évaluation des effets d’un traitement. Il permet de réaliser des statistiques associées à la maladie et recense par exemple les mutations, l’âge moyen des premières difficultés de mouvement, l’âge moyen d’utilisation du fauteuil roulant ou de la ventilation assistée. Il aide en outre à affiner constamment les outils d’évaluation. Actuellement, 64 patients sont inscrits sur le registre (sur environ 104 patients diagnostiqués en France).

 

Pour contacter la cellule essais : cellule_essai(a)institut-myologie.org ou 01 42 16 58 63.

> Accéder aux pages dédiées aux protocoles de recherche 

 

Quel était le but de l’étude que vous avez publié ?
La dystrophie myotonique de Steinert est la forme la plus fréquente de dystrophie musculaire associée à une myotonie chez l’adulte. C’est une atteinte multisystémique dont la physiopathologie demeure encore partiellement inconnue. Une des caractéristiques du tableau clinique est la présence d’une myotonie, c’est à dire une difficulté voire une incapacité à relâcher le muscle après une contraction.
Le but de cette étude était d’observer les propriétés d’excitabilité neuromusculaire au cours de la maladie de Steinert.

 

Quelle technique avez-vous utilisée ?
Nous avons utilisée une technique non invasive de mesure du cycle d’excitabilité neuromusculaire qui consiste à stimuler un nerf moteur au moyen d’un courant électrique et à enregistrer la réponse musculaire globale à cette stimulation. Cette technique apporte des informations précises sur le fonctionnement des canaux ioniques (en particulier certains canaux sodiques et potassiques) et l’état du potentiel de membrane. Elle donne des informations complémentaires aux données fournies par des techniques classiquement utilisées en neurophysiologie clinique. Non invasive et non douloureuse cette technique peut être répétée dans le cadre d’un suivi longitudinal pour observer l’évolution de la maladie, ou encore pour apprécier les modifications induites par un traitement.

 

En quoi consiste-t-elle concrètement ?
Concrètement, des stimulations électriques ont été appliquées sur le nerf moteur ulnaire et l’activité musculaire a été recueillie par un EMG de surface au moyen de petites électrodes adhésives placées sur le muscle abducteur du 5ème doigt. Après avoir déterminé pour chaque patient l’intensité de stimulation permettant d’obtenir une réponse musculaire d’amplitude maximale, nous avons réalisé nos tests en utilisant une méthode de « double choc ». Nous appliquons deux stimulations électriques en faisant varier le délai les séparant: la première est d’intensité supramaximale, la seconde est sous-maximale (60% du max +/-10%). Nous étudions ainsi pour chaque patient différentes propriétés de l’excitabilité neuromusculaire comme par exemple la période réfractaire (qui est due à une inactivation transitoire des canaux sodiques suite à leur ouverture) et la période supernormale (qui reflète l’état du potentiel de membrane et est limitée par certains canaux potassiques de type rapide).

 

Quels sont les résultats que vous avez obtenus ?
Pour résumer, nous avons observé une augmentation de la durée de la période réfractaire, une augmentation du pourcentage de réfractorité et une diminution du pourcentage de supranormalité ce qui reflète une réduction de l’excitabilité neuromusculaire. Nous avons également mis en évidence que, dans une certaine mesure, il existe une corrélation entre les anomalies d’excitabilité observées et le nombre de répétitions de triplets CTG. Il serait donc envisageable que le génotype des patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert participe, au moins en partie, à l’altération des propriétés neuromusculaires. D’autres études ont par ailleurs démontré l’existence de corrélations entre le nombre de répétitions de triplets et la sévérité de la myotonie, pour des patients présentant moins de 1000 répétitions de triplets CTG.

 

Peut-il y avoir un intérêt diagnostic ?
Cette technique permet certes la mise en évidence très précoce d’anomalies d’excitabilité neuromusculaire qui ne peuvent pas êtres mises en évidence par d’autres techniques d’électrophysiologie. Pour autant, on ne peut considérer cette technique comme un outil diagnostique. En effet, des anomalies d’excitabilité neuromusculaires peuvent survenir dans d’autres pathologies telles que la neuropathie diabétique et les neuropathies périphériques dysimmunes, voire même dans la sclérose en plaques.

 

Comment allez-vous poursuivre cette étude ?
Dans la continuité de cette étude, nous envisageons de mener une évaluation multimodale de l’excitabilité neuromusculaire pour avoir une vision plus exhaustive du fonctionnement des différents canaux ioniques. Pour cela, nous allons réaliser des études électrophysiologiques in vivo sur des modèles animaux de la maladie de Steinert (souris dm300 développée par Geneviève Gourdon). Il est également prévu de les associer à des études in vitro sur muscle isolé, ainsi qu’à des études de biologie moléculaire pour observer la structure des canaux ioniques et des pompes Na/K ATPase. Ces études favoriseront la mise en relation entre les anomalies de structure et de fonction, ce qui permettrait, à terme d’améliorer la compréhension des mécanismes physiopathologiques pour aboutir à une meilleure prise en charge des patients atteints de la maladie de Steinert.

*Boërio et coll, Neuromuscular excitability properties in myotonic dystrophy type 1, Clin Neurophysiol. 2007 Nov;118(11):2375-82.

Retrouvez notre sélection de publications scientifiques et médicales. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.

• FSMA Family conference
19-22 juin 2008, Boston,MA
> Programme et inscriptions

• Inflammatory Neuropathy Consortium Meeting
4-5 juillet 2008, Hôpital de la Salpêtrière, Paris.
> Programme et inscriptions

• 7th Mediterranean Congress of Physical and Rehabilitation Medicine
18-21 septembre 2008, Portorose, Slovénie
> Programme et incriptions

• ERS 2008
European Respiratory Society 2008 Annual Congress
4-8 Octobre 2008, Berlin, Allemagne
> Programme et inscriptions

Le dernier numéro de "Repère Savoir & Comprendre" fait le point sur la Dengue et les maladies neuromusculaires. Après un rappel sur la dengue, maladie infectieuse transmise par les moustiques, le document précise ensuite comment prendre en charge la douleur et la fièvre, en particulier pour les patients atteints de maladie neuromusculaire. Les précautions à prendre pour se protéger des insectes sont également détaillées. L'auteur insiste sur le fait que les antalgiques, répulsifs et insecticides doivent être utilisés avec prudence.

Si vous êtes médecin, kinésithérapeute, ergothérapeute, infirmière, psychologue, professionnel du secteur médico, psycho-social, l'AFM vous propose  le Bulletin Myoline, bimestriel d'information médico-scientifique sur les maladies neuromusculaires.
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