Le 10 janvier dernier, l’AFM a rendu hommage à Ketty Schwartz, présidente du Conseil scientifique de l’association, qui est décédée le 25 décembre. Ses collègues et amis se sont rassemblés dans l’amphithéâtre de l’Institut de Myologie (Paris) afin de rappeler combien Ketty Schwartz a marqué leur travail de chercheurs et de médecins mais aussi leur vie, ainsi que celle des malades et de leurs familles.

« Les qualités de Ketty résidaient dans sa force intérieure, sa droiture, sa fidélité et sa détermination. […] Très jeune, elle avait appris le sens du mot “malheur” et elle en avait tiré le sens du mot “engagement”.» Michel Fardeau, directeur scientifique et médical de l’Institut de Myologie de 1996 à 2006.

L’équipe “Biothérapies des Maladies Neuromusculaires” qui fait partie du groupe Myologie de l’Institut de myologie (Paris) travaille sur l’utilisation du saut d’exon pour traiter la myopathie de Duchenne. Luis Garcia, le responsable de l’équipe, revient sur les travaux qu’elle mène sur le saut d’exon effectué grâce au gène U7 modifié.
 
Après avoir montré l’intérêt du petit gène U7 codant pour un ARN anti-sens chez un modèle murin de la myopathie de Duchenne, vous avez décidé d’évaluer son efficacité chez le chien. Où en sont ces travaux aujourd’hui ?
Dans un premier temps, nous avons cherché à rétablir une dystrophine tronquée mais fonctionnelle dans la patte d’un chien affecté par la myopathie de Duchenne en lui injectant par voie sanguine des vecteurs de type AAV porteurs du gène U7 modifié. Ces travaux sont maintenant terminés. Les résultats ayant été positifs, nous avons alors décidé de traiter des chiens “corps entier”, c’est-à-dire d’apporter le gène U7 facilitant le saut d’exon à l’ensemble de la musculature. Cette étude vient de débuter, nous n’avons donc pas encore de résultats mais, pour l’instant, tout se passe bien.

 

Voici déjà un an que le réseau d’excellence TREAT-NMD existe, lancé à Evry en Janvier 2007, le Gouverning Board (GB) s’est déjà réuni début juillet à Naarden (Pays-bas). Aujourd’hui c’est à Milan que les 21 partenaires, se réunissent pour faire le bilan du premier anniversaire. C’est aussi l’occasion de réunir pour la première fois le Scientific and Technological Advisory Council (STAC ), présidé par Marianne de Visser, qui a pour but de suivre la progression du réseau et de le conseiller chaque année  sur ses orientations.

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Les 14 et 15 novembre derniers, plus de 100 participants, cliniciens et chercheurs, se sont réunis à Marseille aux Jardins du Pharo, pour les Vèmes Journées annuelles de la SFM associées, cette année, aux Journées de Pathologies Neuromusculaires de Marseille. Le thème central était les myopathies myofibrillaires. Deux symposium, dont l’un dédié à la maladie de Pompe, étaient greffés sur les deux sessions principales consacrées aux myopathies myofibrillaires.

Un point spécifique a été effectué sur trois groupes de maladies neuromusculaires : les myopathies métaboliques, les dystrophies musculaires congénitales et les myopathies congénitales. Comme d'habitude, la dernière journée était consacrée aux  approches thérapeutiques.

 

Comment êtes-vous parvenu à un tel résultat ?
Nous avons injecté des cellules musculaires autologues non différenciées dans les sphincters urétraux déficients de rats incontinents, et nous avons observé au bout de 21 jours un retour à une continence quasi normale.

Pourquoi avoir choisi des myoblastes issus d’un muscle de la jambe ?
Le sphincter urétral est constitué de deux grands types de cellules : des fibres musculaires lisses qui en composent la plus grande partie et la partie périphérique du muscle qui est constituée de fibres musculaires striées.

Journées de Neurologie de Langue française
23-26 avril 2008, Bordeaux

21-23 mai 2008, La Baule, France
> Consulter le programme

16th European Congress of Physical and Rehabilitation Medicine : "From cell to society"
3-6 juin 2008 - Brugge, Belgique
> Consulter le programme

En mai 2008, l’AFM organise au Parc Chanot de Marseille, deux congrès internationaux scientifiques et médicaux sur les maladies neuromusculaires : Myologie 2008 et le Congrès International de rééducation dans les Maladies Neuromusculaires.

L’association « Charcot-Marie-Tooth » - CMT-France - qui regroupe près de 2000 adhérents atteints de cette maladie neuromusculaire, organise son 17ème congrès annuel samedi 15 mars, au Génocentre d’Evry (près du siège de l’AFM - Association Française contre les Myopathies).

> Lire le communiqué de presse   

Une équipe de chercheurs dirigée par le Dr Isabelle Richard (CNRS-FRE3087) du laboratoire Généthon, financé par l’AFM grâce aux dons du Téléthon, vient de démontrer, chez la souris, l’efficacité d’une nouvelle stratégie thérapeutique, pharmacologique, pour certaines mutations de l’alphasarcoglycanopathie ou LGMD2D, une myopathie des ceintures récessive. Cette stratégie pharmacologique pourrait s’appliquer à d’autres dystrophies musculaires des ceintures caractérisées par le même type de mutation génétique. Ces travaux sont publiés en ligne sur le site de la revue Human Molecular Genetics.

Médecins et chercheurs intéressés par les maladies neuromusculaires : il est désormais possible de poser sa condidature à l'Ecole d'Eté de Myologie !  

L'Institut de Myologie accueillera l'Ecole d'été du 19 au 27 Juin. Pour cette 11ème édition, 60 participants pourront être accueillis (contre une quarantaine l'an dernier) durant cette semaine de cours intensifs. Au programme le matin : 4 cours magistraux portant sur les aspects fondamentaux et/ou pratiques de la myologie. Des ateliers interactifs auront lieu en début d'après-midi qui permettront par exemple d'étudier des cas cliniques, d'observer le muscle grâce à différentes techniques d'imagerie, etc. Enfin, l'après-midi se terminera par un séminaire sur un sujet précis. Les cours seront dispensés comme chaque année par des spécialistes français et internationaux de la myologie.
L'annonce officielle est téléchargeable, ainsi que le programme provisoire et les formulaires d'inscription.

Tous les deux mois, la Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires.

Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter.

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