Les Journées des Familles (JDF) et de la 49ème Assemblée générale de l'AFM se sont déroulées au Parc Floral à Paris les 8 et 9 juin derniers.

Évènement unique en son genre, les JDF se caractérisent par des stands d'information sur la recherche, le diagnostic, la prise en charge, la vie quotidienne... Des experts (médecins, chercheurs, psychologues, paramédicaux...) discutent avec des personnes concernées par une maladie neuromusculaire (patient, parent, conjoint...). Ils répondent à leurs questions et expliquent où en sont leurs travaux de recherche.

Cette année encore, les chercheurs de l'Institut de Myologie se sont mobilisés pour y participer à la fois au sein d'un stand dédié et dans le cadre des échanges avec les familles.

 

Les laminopathies sont un groupe de maladies cliniquement hétérogènes dues a des défauts du gène LMNA qui code pour les lamines A/C, des protéines du noyau de la cellule qui sont exprimées de manière ubiquitaire dans l’organisme. Parmi les laminopathies décrites à ce jour, on trouve la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss autosomique dominante, une myocardiopathie avec des troubles de la conduction cardiaque, une forme de Charcot-Marie Tooth et des syndromes de vieillissement prématuré.  Les mécanismes physiopathologiques à l’origine des laminopathies commencent à être disséqués, mais la difficulté relève de l’accès limité aux tissus cibles.  Des travaux récents ont fait état de modèles murins créés pour reproduire les atteintes des muscles squelettique et cardiaque, caractéristiques de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss.

Réalisée grâce à la technologie des puces à ADN, l’étude simultanée de milliers de transcrits du cœur de souris portant une mutation ponctuelle du gène Lmna (cat>cct; H222P) nous a permis de décrypter une activation anormale de la voie moléculaire des MAP kinases, voie moléculaire préalablement impliquée dans le développement des affections du muscle cardiaque. De plus, l’activation des MAP kinases dans ce modèle de souris est spécifique du tissu cardiaque et nous avons montré par des analyses in vitro qu’elle est directement liée à la présence de la mutation du gène Lmna. Nous montrons également par une approche in vitro basée sur l’étude de gènes rapporteurs, que l’activation des MAP kinases est étendue aux mutations du gène LMNA responsables des pathologies du muscle squelettique.  Ces observations devraient aider à la compréhension du rôle des lamines A/C dans la myocardiopathie et ouvrent la porte à l’application de potentielles thérapies pharmacologiques visant à corriger l’atteinte cardiaque due à des mutations des lamines A/C.

 

Références : Muchir & coll. Activation of MAPK pathways links LMNA mutations to cardiomyopathy in Emery-Dreifuss muscular dystrophy. J Clin Invest. 2007 May;117(5):1282-93. Epub 2007 Apr 19.

Le mardi 22 mai 2007 s’est tenu le premier Atelier de l’Institut de Myologie ; il était consacré à la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD). A cette occasion, une douzaine de chercheurs de 6 pays se sont réunis pour faire le point sur les avancées de la recherche sur cette maladie : génétique, physiopathologie et pistes thérapeutiques.

FSHD est une dystrophie musculaire qui se caractérise par une atrophie musculaire importante du visage (Facio), des épaules (Scapulo) et des bras (Humérale). C’est la troisième myopathie en termes de fréquence. C’est une maladie génétique autosomique dominante due à des anomalies dans la région des répétitions D4Z4 du chromosome 4 (4q35).

 

A l’initiative des professeurs R. Whalen et S. Takeda, un premier colloque organisé en 1995 autour de la thérapie génique des maladies neuromusculaires visait à promouvoir la coopération dans ce domaine entre la France et le Japon. Depuis, des chercheurs des deux pays se rassemblent tous les deux ans, alternativement en France et au Japon, autour des thématiques de la Myologie et des pistes thérapeutiques des maladies neuromusculaires.
Présidée conjointement par les professeurs H. Sugita et M. Fardeau, la 7e édition du colloque franco-japonais a rassemblé cette année au Japon, du 8 au 9 juin 2007, 70 chercheurs et médecins impliqués dans les derniers développements de la Myologie et des thérapies moléculaires des dystrophies musculaires.

 

Voici le compte-rendu d'une pathologie autour de laquelle des débats ont eu lieu : la Dystrophie myotonique de Steinert, maladie qui touche de nombreux organes et dont la prise en charge est complexe. Résumé.

 

Nous avons rencontré quatre étudiants du DIU de Myologie qui illustrent parfaitement cette diversité. Mahdia Abdelouahab, Nektaria Alexandri, Yalda Nilipour et Yves Pellet nous racontent pourquoi ils ont voulu suivre le DIU à ce moment précis de leur formation ou de leur carrière et ce qu'ils y ont appris.

 

CaPTAA, pour Cardiac Progenitors TransAtlantic Alliance, est un réseau qui regroupe des chercheurs européens et américains autour des cellules souches cardiaques et de leur utilisation en thérapie cellulaire pour régénérer les zones du cœur endommagées lors d’infarctus du myocarde.

 

Ce projet, subventionné par la Fondation Leducq et coordonné par Ketty Schwartz, a pour but de mettre en évidence les cellules capables à la fois de s’implanter et de recoloniser la zone cicatricielle du myocarde et de former des connections électromécaniques avec les cardiomyocytes hôtes pour permettre la contraction synchrone et l’amélioration à long terme de la fonction ventriculaire.

 

Le projet CaPTAA est composé de sept sous-projets regroupés selon deux axes principaux. Le premier consiste en l’identification, la caractérisation et la différenciation des cellules souches. Le second axe porte sur l’intégration de ces cellules dans le tissu cardiaque, puis, s’il est montré que l’organe récupère de la fonctionnalité et du volume, mettre en place un essai thérapeutique sur l’homme.
Parmi les sept sous-projets, le projet 3 porte sur la construction du tissu cardiaque à partir des différents types de cellules cardiaques. Thomas Eschenhagen et Kit Parker arrivent à transformer des cellules en tissu réellement actif qui se contracte régulièrement par deux voies différentes.

 

 

Pourquoi avoir organisé cet atelier ?
L’AFM finance un certain nombre de projets dans le cadre de ses partenariats associatifs, en particulier avec l’Association Vaincre la Mucoviscidose. Nous avons eu l’idée d’un atelier commun sur les gènes modificateurs, un sujet assez bien connu dans la mucoviscidose, mais qui n’est abordé que par de rares équipes dans le cadre des MNM. Cet atelier nous a permis de voir ce que l’on pouvait apprendre de l’expérience acquise dans une pathologie comme la mucoviscidose pour l’extrapoler aux maladies neuromusculaires. Les objectifs de cet atelier étaient de présenter les méthodes utilisées pour identifier les gènes modificateurs dans le cadre de plusieurs pathologies comme la mucoviscidose, mais également la polykystose rénale ou le Syndrome de Wolcott-Radisson et définir les meilleures approches méthodologiques.  

 

Du 16/09/2007 au 19/07/2007 - Orlando, USA
Consulter le site web dédié : informations, programme, inscription.

12-15 septembre 2007, Milan, Italie
> Consulter le programme.

 

16 - 22 Septembre 2007, Evry et Maison Alfort-Paris, France
> Consulter le programme

17-20 octobre 2007, Naxos, Sicile
> Consulter le programme

12/06/2007  -  Cellules souches embryonnaires humaines : premiers résultats d’une équipe française de l’Inserm
Les cellules souches constituent un espoir thérapeutique pour de nombreuses pathologies, et notamment pour les cas de déficience cardiaque. L’utilisation de cellules souches permettrait de régénérer les tissus endommagés du cœur. L’équipe AVENIR de l’Inserm dirigée par Michel Pucéat (Unité Inserm 861 : I-stem[1]) est une des premières équipes françaises à avoir été autorisée à travailler sur les cellules souches embryonnaires humaines dans l’hexagone. En collaboration avec Philippe Menasché, chirurgien cardiaque à l'hôpital Européen Georges Pompidou (AP-HP, Université Paris 5) et directeur de l’Unité Inserm 633 « Thérapie cellulaire en pathologie cardiovasculaire », l’équipe de Michel Pucéat vient de montrer pour la première fois que des cellules souches embryonnaires humaines peuvent se différencier en cellules cardiaques au sein de cœurs défaillants de rats.
Ces travaux, réalisés au sein du laboratoire I-Stem, dirigé par Marc Peschanski et issu d’un partenariat entre l’Association Française contre les Myopathies (AFM), l’Inserm, Génopole et l’Université d’Evry, sont publiés par la revue Stem Cells.

 

L'Ecole d'Eté de Myologie vient de fêter son 10ème anniversaire. Elle a accueilli du 13 au 22 juin dernier 37 élèves provenant de 23 pays différents. La très grande majorité d'entre eux étaient des cliniciens et certains venaient de très loin (Nouvelle-Calédonie, Australie, Chili, etc).
Tous ont pu bénéficier d'un enseignement en anglais reprenant de manière intensive et accélérée les grandes thématiques en matière de myologie, tant clinique que fondamentale. Intervenants, organisateurs et élèves ont pu célébrer l'événement jeudi 21 dans la célèbre guiguette "Chez Gégène", haut-lieu de la culture parisienne populaire.

Si vous êtes médecin, kinésithérapeute, ergothérapeute, infirmière, psychologue, professionnel du secteur médico, psycho-social, l'AFM vous propose  le Bulletin Myoline, bimestriel d'information médico-scientifique sur les maladies neuromusculaires.

 

Tous les deux mois, la Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires.

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