La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle est due à des mutations dans le gène DMD codant la dystrophine, une protéine essentielle à l’intégrité de la membrane musculaire. Ce gène code aussi d’autres dystrophines, spécifiques à certains tissus, pour peu que la lecture du gène DMD démarre d'un autre endroit (promoteur) que pour la dystrophine du muscle. Ces autres dystrophines, plus courtes, sont qualifiées d'isoformes de la dystrophine.
Des troubles cognitifs peuvent constituer l’une des manifestations de cette maladie et pourraient être associés à certaines mutations particulières.
Une équipe australienne a montré dans un article publié en janvier 2010, qu’il existe une corrélation entre les résultats obtenus lors de tests de l’intelligence (mesurée avec des échelles de Wechsler) chez 62 garçons atteints de DMD et la présence de mutations affectant l’isoforme Dp140, présente dans le système nerveux central.
Cette étude va dans le sens des travaux publiés en juillet 2009 par l’équipe de J. Chelly, montrant une corrélation entre la perte d’une autre isoforme de la dystrophine exprimée dans le système nerveux central (Dp71) et la survenue de troubles cognitifs dans la DMD (mesurés notamment avec ce même type d’échelle ou « échelles Wechsler »).

Références : Taylor PJ et coll. Dystrophin gene mutation location and the risk of cognitive impairment in Duchenne muscular dystrophy. PLoS One. 2010 Jan 20;5(1):e8803.