La maladie de Pompe est une des plus fréquentes maladies métaboliques de l'enfant et se traduit par un déficit musculaire et une cardiomyopathie. Elle est due à l'absence d'une enzyme lysosomale, l'alpha-glucosidase ou maltase acide, et se transmet génétiquement selon un mode autosomique récessif.
Des scientifiques hollandais ont publié en février 2010, le résultat d’une étude visant à évaluer la fiabilité d’un test de détection des vacuoles de glycogène dans les lymphocytes par le PAS (periodic acid Schiff) pour le diagnostic de la maladie de Pompe. Le pourcentage de lymphocytes positifs au PAS a été mesuré dans les frottis sanguins de 65 patients non traités et de 51 personnes contrôles. Le pourcentage de lymphocytes positifs au PAS était de 39% en moyenne chez les personnes atteintes de la maladie de Pompe contre 2% en moyenne chez les personnes non atteintes. Les auteurs soulignent toutefois que le pourcentage de lymphocytes positifs au PAS des patients présentant les formes les plus modérées de la maladie est parfois assez proche de celui rencontré chez les personnes non atteintes. Cette étude fait de ce test un outil intéressant pour le diagnostic de la maladie de Pompe, mais devant être utilisé de préférence en combinaison avec d’autres tests.

Références : Hagemans ML et coll. PAS-positive lymphocyte vacuoles can be used as diagnostic screening test for Pompe disease. J Inherit Metab Dis. 2010 Jan 27. [Epub ahead of print]