Les dystrophies musculaires des ceintures de type 2L (LGMD2L) se manifestent par une perte progressive de la force des muscles proximaux avec une atrophie asymétrique des quadriceps et du biceps brachial marquée. La myopathie de Miyoshi se manifeste quant à elle plutôt par une atteinte des muscles distaux, notamment des mollets. Elles se transmettent toutes les deux selon un mode autosomique récessif.
Dans un article publié en janvier 2010, une équipe canadienne vient d’identifier des mutations récessives associées à ces deux types de myopathie dans le gène ANO5 codant le canal anionique anoctamine 5. Ces mutations sont à l’origine d’une myopathie de type LGMD2L chez trois familles canadiennes et d’une myopathie de type Miyoshi non due à un déficit en dysferline (MMD3) dans deux familles hollandaises et finnoises. Dans les deux cas des lésions de la membrane des fibres musculaires ont été observées au microscope électronique. Le rôle exact de la protéine ANO5 n’est pas encore connu. La mise en évidence de dysfonctionnements dans la réparation des lésions membranaires chez une des personnes atteintes de MMD3, suggère qu’ANO5 pourrait jouer un rôle dans les mécanismes de réparation membranaire.