La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une maladie génétique due à des mutations du gène DMD, entrainant la production d’une dystrophine tronquée. La maladie se manifeste par une perte progressive de la force des muscles des membres et du tronc. Dans près de 70% des cas, il y a une atteinte cardiaque qui apparaît plus ou moins tard. Dans un certain nombre de cas, l'atteinte cardiaque est isolée (cardiomyopathie liée à l’X).
Dans un article publié en décembre 2009, des chercheurs américains ont analysé les délétions dans le gène DMD chez 78 patients atteints de DMB avec atteinte cardiaque ou d’une cardiomyopathie dilatée liée à l’X. Ils ont montré que ces délétions étaient regroupées dans trois régions distinctes du gène. Les patients ayant des délétions dans la région 1 (exon 2 à 9) développent des cardiomyopathies plus précocement que les autres. Les auteurs concluent que la présence de délétions dans certaines régions du gène DMD, prédispose à un début précoce des troubles cardiaques et soulignent que cette découverte permettrait de les prendre en charge plus tôt.

Références : Kaspar RW et coll. Analysis of dystrophin deletion mutations predicts age of cardiomyopathy onset in becker muscular dystrophy. Circ Cardiovasc Genet. 2009 Dec;2(6):544-51. Epub 2009 Sep 30.