La dystrophie musculaire de type Fukuyama (DMCF) avec déficits en fukutine, appartient au groupe des alpha-dystroglycanopathies. Les enfants atteints de la DMCF présentent outre une dystrophie musculaire congénitale sévère, des anomalies cérébrales avec retard intellectuel et épilepsie, et souvent des anomalies oculaires. Le déficit en fukutine entraîne une hypoglycosylation de l'alpha-dystroglycane (alpha-DG). L’alpha-DG établit un lien entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule en interagissant avec les laminines de la matrice extracellulaire. Si elle n’est pas bien glycosylée, l’alpha-DG ne peut plus se lier aux protéines de la matrice extracellulaire.
Dans un article publié en janvier 2010, des chercheurs américains ont montré qu’en plus de cette glycosylation, la phosphorylation d’un des domaines de l’alpha-DG est nécessaire à sa liaison aux laminines. Cette phosphorylation qui n’a pas été retrouvée chez des personnes atteintes de DMCF, pourrait selon les auteurs, être impliquée dans la maladie.

Références : Yoshida-Moriguchi T et coll. O-mannosyl phosphorylation of alpha-dystroglycan is required for laminin binding. Science. 2010 Jan 1;327(5961):88-92.