La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une maladie neuromusculaire génétiquement déterminée et transmise selon un mode autosomique dominant. Elle est due à une expansion anormale de triplets nucléotidiques dans le gène PAPBN1. Débutant invariablement après la cinquantaine et touchant indifféremment homme ou femme, la DMOP se traduit par un ptosis, des troubles de la déglutition et souvent par une atteinte proximale de la musculature des membres. Les complications oculaires y sont particulièrement fréquentes et fonctionnellement gênantes, d’où la nécessité d’une prise en charge spécifique.
Dans un article publié en mars 2009, une équipe d’ophtalmologistes nord-américains s’est intéressé à un isolat de patients souffrant de DMOP et vivant dans l’État du Nouveau-Mexique aux USA. Au total, 85 patients, au sein des 1000 estimés dans cet isolat ont fait l’objet d’un bilan ophtalmologique et, le cas échéant, d’une chirurgie du ptosis. Plusieurs d’entre eux ont bénéficié d’une chirurgie antérieure comme une blépharoplastie (avancement du muscle releveur de la paupière) ou d’une re-tension du muscle frontal. Les auteurs insistent sur le risque de récidive du ptosis malgré la chirurgie et sur l’intérêt de proposer, en première intention, une chirurgie du muscle frontal. Une stratégie, le reconnaissent-ils, un peu différente de celle de leurs homologues québécois.

Références : Allen et coll. Clinical characterization and blepharoptosis surgery outcomes in Hispanic New Mexicans with oculopharyngeal muscular dystrophy. Ophthal Plast Reconstr Surg. 2009 Mar-Apr;25(2):103-8