Les myopathies avec déficit en collagène VI comprennent les dystrophies musculaires congénitales de type Ullrich et la myopathie de Bethlem. Elles donnent lieu à des formes cliniques de sévérité très variable, tant chez l’enfant que chez l’adulte. Des études chez l’animal ont précédemment montré que les fibres musculaires des patients concernés étaient le siège d’une mort prématurée (par apoptose) liée à une ouverture inappropriée de canaux situés dans la membrane interne des mitochondries normalement présentes en leur sein. Il a été montré aussi que la perméabilité anormale de ces canaux est normalisée par la ciclosporine A, un immunosuppresseur bien connu.
Les chercheurs italiens ayant conduit ces premiers travaux ont publié en avril 2008 les résultats d’une étude clinique pilote conduite chez 4 patients atteints de DMC de type Ullrich et 1 atteint de myopathie de Bethlem. Ceux-ci ont reçu, dans le cadre d’un protocole en ouvert, de la ciclosporine A administrée par voie orale pendant 1 mois. Les biopsies musculaires faites au décours ont permis de noter une réduction sensible du processus dystrophique et de la mort cellulaire (apoptose). Cette étude est encourageante bien qu’aucun argument ne permette à ce stade d’affirmer que la ciclosporine A sera bénéfique au niveau clinique. La nécessité d’autres études, à plus grande échelle, est donc suggérée par les auteurs.

Références : Merlini et coll. Cyclosporin A corrects mitochondrial dysfunction and muscle apoptosis in patients with collagen VI myopathies. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Apr 1;105(13):5225-9. Epub 2008 Mar 24.