Le syndrome de Kennedy est une affection dégénérative du deuxième motoneurone due à une mutation dans le gène codant le récepteur aux androgènes. Ce syndrome entraîne un déficit moteur lentement progressif chez l'adulte jeune et une atteinte endocrinienne de gravité variable. Des études récentes avaient suggéré que le syndrome de Kennedy pouvait également associer une atteinte du premier motoneurone à la dégénérescence du second motoneurone. Ceci est apparu d’autant plus troublant que maladie de Kennedy et sclérose latérale amyotrophique classique (maladie où les deux motoneurones sont touchés) sont quelque fois très difficiles à différencier cliniquement.
Dans une étude électro-physiologique publiée en février 2008 et portant sur 7 patients souffrant de syndrome de Kennedy comparés à 55 témoins et 51 patients atteints de SLA (dont 6 avec une présentation un peu atypique), une équipe de médecins australiens réfute l’hypothèse d’une atteinte du premier motoneurone associée. Ils ont pour cela utilisé la technique des potentiels moteurs laquelle est basée sur une stimulation magnétique transcrânienne. Les examens ont indiqué une fonction normale du premier motoneurone chez des patients Kennedy. Bien qu'il s’agisse d’une exploration assez peu invasive et disponible dans de nombreux centres, la pratique de cet examen doit néanmoins être réservée aux cas litigieux, en attente des résultats du test génétique du gène SBMA, ce dernier demeurant à ce jour la méthode diagnostique la plus discriminante.

Références :