Les myopathies des ceintures représentent un ensemble de maladies neuromusculaires très hétérogènes tant sur le plan génétique que clinique. Elles ont en commun une atteinte déficitaire de la musculature des ceintures pelvienne scapulaire et pelvienne ainsi qu’un processus dystrophique au niveau de la fibre musculaire. Parmi elles, les sarcoglycanopathies représentent jusqu’à 10% de l’ensemble des myopathies des ceintures autosomiques récessives, avec des variations parfois importantes selon la zone géographique étudiée. Quatre gènes codant respectivement les 4 types de sarcoglycanes peuvent être mutés (alpha-, beta-, gamma- et delta-).
Dans une étude publiée en février 2008, l’équipe de myo-généticiens de Cochin a analysé l’ADN de 69 patients chez qui un déficit en sarcoglycanes était suspecté sur les données de la biopsie musculaire. Grâce à un nouvel algorithme diagnostique et à des techniques de screening mutationnel plus sophistiquées, les auteurs ont pu identifier une ou deux mutations chez 57 des patients étudiés. La prépondérance des mutations des gènes alpha- et gamma-sarcoglycane a été confirmé : 55% et 27% respectivement contre 17% de mutations du gène beta-sarcoglycane (dont une duplication retrouvée à 5 reprises dans ce dernier gène). Les auteurs insistent sur l’intérêt du Western Blot effectuée sur le prélèvement musculaire pour guider cette recherche de mutations.

Références :