La myosite ossifiante ou fibrodysplasie osseuse progressive (FOP) est une affection génétique rarissime, autosomique dominante, se traduisant par l’apparition de zones d’ossification normale mais ectopique (à des endroits où elles ne devraient pas être), notamment à l’intérieur des muscles et des tendons, à la suite de causes multiples (dont des traumatismes minimes). A cela s’ajoute une malformation quasi-constante du gros orteil (hallux valgus). Cette maladie commence dans l’enfance et aboutit à une ankylose progressive de tout le corps, Le gène responsable ACVR1 a été identifié il y a deux ans sur le chromosome 2. Il code un des récepteurs aux protéines dites morphogénétiques de l’os. Fait remarquable, tous les patients étudiés jusqu’ici portaient une mutation unique (R206H) quelque soit leur origine ethnique ou géographique.
Dans un article publié en janvier 2008, l’équipe japonaise de myologie de Fukuoka remet en question ce dogme en faisant état d’un cas doublement original. Au niveau clinique, le patient observé, âgé de 63 ans, a eu une forme relativement peu évolutive de FOP, bien qu'il ait perdu la marche à 36 ans et qu’il soit totalement dépendant depuis l’âge de 55 ans. Il présentait néanmoins tous les autres signes de la maladie. Plus surprenant encore, les études génétiques ont montré qu’il était porteur d’une néomutation dans le gène ACVR1, mutation différente de l’anomalie "classique" R206H. Ceci tendrait à prouver que le spectre clinique associé au gène ACR1 est peut-être plus étendu qu’on ne l’avait pensé jusque là.
Références :
