L’évaluation de la fonction musculaire des patients repose aujourd’hui sur différents outils. Le testing musculaire (MMT) consiste à réaliser une cartographie du déficit musculaire, en attribuant à chaque muscle un score, l’évaluation motrice quantitative (QMT) s’attache à étudier avec précision la faiblesse des fléchisseurs des doigts, d'autres tests fonctionnels existent également ainsi que des échelles d’évaluation qui permettent de donner un score à chaque patient en fonction de différents items. Enfin, l’imagerie (IRM, scanner) pourrait à l’avenir être exploitée. Une étude est en cours pour en déterminer l’intérêt. L'intérêt du testing musculaire, le type de dynamomètre et le choix de l’échelle ont été débattus tandis que l’importance de l’évaluation de la douleur, des troubles de l’humeur et de la qualité de vie a été réaffirmée.

 

Un testing musculaire complet prend du temps, trop de temps. S’il est très utile dans certains cas particuliers, il serait globalement assez mal corrélé au nombre de chutes et pourrait être « examinateur-dépendant ».  Les experts estiment donc que :
• Un testing musculaire simplifié à 8 groupes musculaires peut être utilisé
• Il ne doit pas être systématique mais réalisé « selon les besoins », qu’il s’agisse des besoins du patient, de l’équipe ou de l’exploitation qui sera faite des résultats (pour un essai clinique par ex.)
• Le testing musculaire ne doit pas être le seul test exploité. D’autres techniques d'évaluation simples existent, validées pour d’autres pathologies ou en gériatrie, mais qui restent à valider dans le cadre de la maladie de Steinert.
Certains tests fonctionnels consistent par exemple à demander au patient de marcher 10 mètres dans un couloir, monter 6 marches d’escalier, se redresser d’une chaise, aller au sol et se relever, rester en équilibre sur un pied. Des exercices simples et rapides à mettre en œuvre, qui ne nécessitent pas de matériel particulier et qui combinent l’évaluation de l’atteinte musculaire et celle de l’équilibre du patient.

 

Différents dynamomètres existent à l’heure actuelle pour évaluer qualitativement la force de la pince pouce-index. Une évaluation standardisée permet de comparer les résultats obtenus d’une consultation à l’autre pour un même patient ou entre équipes. Il faut donc non seulement que les patients soient installés dans les mêmes conditions mais que le matériel soit le plus semblable possible. Les experts pourraient jeter leur dévolu sur le dynamomètre de Châtillon, importé du Canada pour la modique somme de 1800 euros.

Deux échelles d’évaluation musculaire étaient en lice. L’échelle MIRS, récemment validée dans la dystrophie myotonique, n’aurait d’intérêt que pour un suivi de cohorte, pas à titre individuel. L’échelle MFM est plus pertinente, validée dans la maladie de Steinert et assez courte (30 minutes). Mais elle ne répond pas à tout. Selon certains, elle pourrait être réalisée comme examen de base avant un examen plus ciblé.

 

Évaluer l’efficacité d’une prise en charge sur la seule atteinte musculaire n’est plus d’actualité. L’évaluation de la qualité de vie devient incontournable, dans la maladie de Steinert comme dans les autres maladies neuromusculaires. Des échelles génériques existent mais il reste à trouver des échelles spécifiques et à les valider. En attendant, certaines préoccupations doivent être systématiques. Ainsi, si les douleurs musculaires sont inhabituelles au cours de la maladie de Steinert, les experts recommandent de ne pas omettre de questionner le patient sur la douleur. Les antalgiques classiques et les traitements locaux comme la mésothérapie ou les massages sont très efficaces. Par ailleurs, la maladie de Steinert étant associée à des troubles de l’humeur, ceux-ci doivent être systématiquement recherchés. Ils ont en effet des conséquences en terme de qualité de vie mais également d’observance thérapeutique. La maladie peut ainsi être associée dans 20% à 30% des cas à un déficit émotionnel appelé « pseudodépression ». Les antidépresseurs ne sont pas très efficaces sur ce type de déficit émotionnel mais des thérapies de groupe peuvent être envisagées. Elles ont pour effet d’apaiser certaines personnes et de permettre une meilleure affirmation de soi chez d’autres.

L’atteinte respiratoire est, dans la maladie de Steinert, la première cause de morbi-mortalité, avant l’atteinte cardiaque. Ces troubles respiratoires impliquent une surveillance à trois niveaux :
- l’examen respiratoire classique consistant à mesurer, chaque année, la capacité respiratoire, assise et couchée, les pressions respiratoire et expiratoire maximale, les gaz du sang.
- l’examen du sommeil par polysomnographie, afin de traiter, le cas échéant, un syndrome d’apnée obstructive du sommeil (SAOS) qui pourrait être responsable d’une fatigue et d’une somnolence diurne.
- l’examen ORL afin de dépister tôt un trouble de la déglutition qui exposerait le malade à un risque de fausse route respiratoire.

 

Les spécialistes se sont accordés pour recommander un examen de polysomnographie en bilan initial (enregistrement de l’électroencéphalogramme pour l’activité cérébrale, des mouvements du thorax et de l’abdomen et du taux de dioxyde de carbone (CO2) pour la respiration). Chaque année, le suivi devrait ensuite être réalisé sur la base d’un examen annuel d’oxymétrie (mesure du taux d’oxygène dans le sang) et de capnographie (mesure du taux de dioxyde de carbone). A l’heure actuelle, la polysomnographie nécessite en effet une hospitalisation et il n’est pas envisageable de la réaliser plus souvent. Cependant, face à de nouveaux signes, un examen d’oxycapnographie anormal etc., une polysomnographie pourrait être reproposée.

 

Enfin, les experts ont souligné l’importance d’une vigilance particulière sur les problèmes de déglutition. Parfois difficile à déceler par le médecin ou la famille, l’inhalation de liquide par fausse route met pourtant en danger la fonction respiratoire du malade. Des signes simples comme le fait de tousser en mangeant ou de présenter des difficultés à mastiquer doit alerter l’entourage. Des examens peuvent également être réalisés pour mesurer le risque. Le radiocinéma ou la vidéofluoroscopie pourraient être à ce titre plus intéressants car moins invasifs que la fibroscopie, estiment les spécialistes. Encore plus simple et moins invasif : le temps mis pour avaler un verre d’eau devrait faire partie du bilan de base.