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Tableau de K. North

Kathy North (Australie) a fait dans sa présentation un point très complet sur les myopathies congénitales :
Maladie
Mode de transmission
Gène/Protéine
Myopathie à némaline
AD, AR
AD, AR
AD
AR
AR
AR
alpha-tropomyosine lente
alpha-actine squelettique
bêta-tropomyosine
nébuline
troponine T1
cofiline
Maladie à central core
AD, AR récepteur à la ryanodine
récepteur à la ryanodine
Myopathie myotubulaire
liée à l'X
myotubularine
Myopathie centronucléaire
AD, AR
dynamine 2
amphiphysine 2
Maladie à multiminicore
AD, AR
AR
récepteur à la ryanodine
sélénoprotéine N
Myopathie à stockage de myosine ou myopathie à corps hyalins
AD
chaîne lourde de la myosine lente
Myopathie sarcotubulaire
AR
TRIM32
Myopathie congénitale avec disproportion du type de fibres
AD
AD
AD
AR
alpha-actine squelettique
bêta-tropomyosine lente
bêta-tropomyosine
sélénoprotéine N