Dystrophie musculaire de Duchenne et saut d'exon
De nouveaux résultats de l'essai néerlandais (Prosensa) ont été annoncés : l'injection intramusculaire de 2’Ométhyl phosphorothioates, à la dose de125mg/kg, a entraîné une expression d'environ 25% de quasi-dystrophine dans le muscle traité des 4 patients. L'administration sous-cutanée (qui permet une administration systémique) sera réalisée dans le prochain essai. Elle a été faite chez le chien et a entraîné une faible expression de quais-dystrophine dans le cœur.
Concernant l'essai anglais (réseau MDex) avec les morpholinos, les doses testées devraient être équivalentes à celles de l'essai néerlandais et le recrutement des patients a commencé.
Dystrophie musculaire de Duchenne et corticoïdes
Les études présentées à la 12ème WMS montrent dans l'ensemble qu'un traitement discontinu est moins efficace qu'un traitement donné quotidiennement mais que les effets secondaires sont plus importants dans le cas d'un traitement quotidien. Les études rétrospectives effectuées chez les patients adultes suggèrent qu'un traitement plus tardif pourrait également améliorer la fonction respiratoire et la fonction cardiaque. Il est nécessaire de confirmer ces résultats chez les patients adultes par un véritable essai clinique (non rétrospectif) ou par la mise en place d'un observatoire.
FSH et salbutamol
Les résultats de l'essai français ont été officiellement annoncés lors du 12ème congrès de la WMS. Cet essai randomisé, en double aveugle, contrôlé placebo, incluait 112 patients atteints de FSH. Le salbutamol était administré quotidiennement à la dose de 16mg en mode discontinu (3 semaines avec et 1 semaine sans). Après 6 mois de traitement, les résultats montrent que le salbutamol n'a aucun effet positif sur la force musculaire des patients (score QMT ou MMT).
DMD et PTC124
De nouveaux résultats de l'essai de phase II ont été annoncés par PTC Therapeutics, en particulier les données chez les 12 garçons Duchenne ayant reçu la dose la plus élevée. Pour rappel, le traitement au PTC124 était donné oralement tous les jours pendant 1 mois. Trois niveaux de dosés étaient testés : 16mg/kg; 40mg/kg et 80mg/kg; la dose de PTC124 était répartie en 3 fois par jour. Les résultats préliminaires montrent que 47% des patients (18/38) ont un peu de dystrophine. Deux semaines après le début du traitement, des effets apparaissent sur le plan clinique : diminution des CPK de façon dose dépendante. Les patients ou leur entourage ont observé une augmentation de l’activité physique, de l’endurance et une diminution de la fatigue. Ces signes semblent régresser 2 à 4 semaines après l’arrêt du traitement. La concentration utile dans le sang du PTC124 (déterminée chez la souris) est atteinte avec les doses moyenne et forte. Il est intéressant de noter que dans l'essai mucoviscidose et PTC124, il y a une diminution spectaculaire des épisodes de toux et une activité de l'enzyme CFTR mesurée.
