Forme myopathique d'un déficit en coenzyme Q10
Le professeur H. Topalogu (Ankara, Turquie) a présenté une nouvelle myopathie métabolique décrite chez 7 patients issus de 5 familles différentes. Le tableau clinique est proche d'une myopathie des ceintures avec tolérance à l'exercice, fatigue, myopathie proximale et élévation des enzymes CK. La biopsie musculaire présentait une accumulation lipidique et des signes de myopathie mitochondriale. Les analyses biochimiques ont révélé une diminution importante de l'activité des complexes I, II et III de la chaîne respiratoire. Le niveau de coenzyme Q10 était significativement réduit dans le muscle de tous les patients. Des mutations autosomiques récessives dans le gène ETFDH* (electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase) ont été identifiées chez tous les patients. Un traitement avec du CoQ10 à forte dose initiale et de la riboflavine (50-100mg) a entraîné une rémission totale des symptômes.

* gène déjà impliqué dans une autre maladie métabolique, l'acidurie glutarique de type II

 

La glycogénose O de type musculaire
Depuis 1963, on connaissait la glycogénose hépatique 0 due au déficit en glycogène synthase (GS) hépatique. Il y a 2 ans, au 10ème congrès de la WMS, la docteur Kollberg (Suède) annonçait une nouvelle glycogénose musculaire 0 due au déficit en GS musculaire. L'étude, publiée très récemment dans N Engl J Med. décrit une fratrie de deux frères et une sœur avec un déficit sévère en glycogène dans le muscle et dans le cœur, dû à une mutation dans le gène de la glycogène synthase musculaire. Les deux garçons présentaient une cardiomyopathie sévère avant l'âge de 10 ans qui a provoqué le décès soudain du plus âgé à la suite d'un exercice.
Cette année, le docteur Toscano (Messine, Italie) a présenté un nouveau cas très différent de glycogénose musculaire 0. Il s'agit d'une femme âgée de 43 ans avec un phénotype beaucoup plus modéré : fatigabilité précoce et intolérance à l'effort sévère.