Vous travaillez sur la MC à multi minicores core. Un gène a t-il été identifié dans cette forme de MC ?
Oui, Ana Ferreiro a montré que des mutations de SEPN1 sont responsables de la plupart des formes classiques de MC à multi-minicores, ainsi que des desminopathies à inclusions de type Mallory body. Nous avions montré que ce gène était également impliqué dans le syndrome de la colonne raide, une forme de dystrophie musculaire congénitale avec des manifestations cliniques similaires à la forme classique des MC à multi-minicores, c'est-à-dire une faiblesse musculaire touchant les muscles axiaux (fléchisseurs du cou et du muscle du tronc), conduisant à une rigidité du rachis, une scoliose majeure et une insuffisance respiratoire. Or une meilleure connaissance de l'évolution et des risques associées à ces mutations
constitue un vrai progrès pour les patients car elle permet d'envisager une prise en charge précoce et adaptée.

 

Connaît on la fonction de ce gène ?
Non. Néanmoins, selon plusieurs données, ce gène pourrait intervenir indirectement dans la régulation des flux calciques au sein des cellules musculaires ou bien dans le développement musculaire. Grâce à l'identification du gène, des souris transgéniques
déficientes en SEPN1 ont été créées. Ce modèle animal devrait permettre de décortiquer les mécanismes de la maladie, ce que nous appelons le processus physiopathologique.

 

Qu'en est il des travaux sur la MC centronucléaire? 
Nous venons d'identifier un gène associé à la survenue de cette pathologie en étudiant les données de plusieurs familles dont certaines sont suivies depuis de nombreuses années à l'Institut de Myologie.
Une telle recherche demande du temps, l'une des grandes difficultés étant de repérer  des familles avec plusieurs sujets atteints et présentant les mêmes caractéristiques cliniques et morphologiques. Ce travail a été fait sous la direction du Dr Norma Romero.
Pour  l'heure, nous vérifions que les mutations trouvées sont bien responsables de la maladie. Le développement d'un modèle murin est envisagé afin d'élucider le mode d'action de ce gène dans la maladie