L’ouverture de l’Institut a tout
changé...
Consultations cliniques, explorations
cardiologiques et respiratoires, imagerie et spectroscopie RMN étaient réunies
en un même lieu, à proximité immédiate de l’Unité de recherche. On pouvait enfin
développer les études physiologiques, organiser des consultations
pluridisciplinaires, avoir des chambres pour que les personnes, les familles
puissent se poser, se reposer entre les examens. Les médecins engagés dans
l’activité de recherche n’avaient que quelques dizaines de mètres à faire pour
aller de la consultation à leurs labos, les lames des biopsies étaient
immédiatement consultables pendant les consultations.. Les épreuves d’effort,
les examens en spectroscopie RMN pouvaient être réalisés sur place. Tout cela
conformément au projet formé aussi bien par les familles que par les médecins
depuis tant d’années.
De nouveaux programmes de recherche pouvaient se
développer...
dans les dystrophies musculaires, les
myopathies congénitales, les atteintes métaboliques, les cardiomyopathies, les
syndromes myasthéniques congénitaux, grâce à cette proximité et au « frottement
» intellectuel quotidien… Enfin, il était possible d’organiser un enseignement
spécifiquement dédié à la myologie ; cet enseignement a aussitôt connu un vif
succès à l’échelle nationale, succès redoublé au niveau international par la
création d’une École d’Été sur le même modèle, mélant enseignement biologique
fondamental et formation clinico-pathologique.
Cependant, tout n’était pas toujours simple...
Le nombre de médecins en charge
de la clinique était très réduit, leur statut souvent précaire ; devant l’afflux
de patients, les délais de rendez-vous ou de consultations pluridisciplinaires
s’allongeaient de plus en plus ; le développement des programmes de recherche se
heurtait aux murs de l’unité ; il fallut rouvrir Risler pour y installer le
laboratoire de morphologie. L’arrivée de protocole de recherche clinique
augmentait notablement la pression de travail sur l’ensemble de l’Institut.
Malgré ces contraintes, les résultats majeurs se
succédaient...
Découverte de l’implication du gène de la
lamine A/C dans les cardiomyopathies de type Emery Dreifuss de transmission
dominante, l’implication des canaux potassiques dans les arythmies cardiaques
avec QT long, celle du gène RYR1 dans les « Central Core Diseases » - en
collaboration avec nos collègues grenoblois – l’implication du gène de
l’αβcrystalline dans les cardiomyopathies avec surcharge en desmine – en
collaboration avec une équipe voisine du CHU Pitié-Salpêtrière – la découverte
de l’implication d’une nouvelle classe de protéines, les sélénoprotéines, dans
les Rigid Spine Syndromes et myopathies de type multiminicore, etc.
Des progrès substantiels étaient
réalisés...
dans l’analyse des myopathies métaboliques et des
maladies mitochondriales, grâce à la proximité et l’implication des équipes de
physiologie et de spectroscopie RMN. Surtout, des protocoles thérapeutiques
nouveaux s’installaient, en particulier les greffes des myoblastes squelettiques
dans les lésions ischémiques du myocarde, et un premier protocole de thérapie
génique de phase I dans les dystrophies de Duchenne/Becker, avec un
plasmide-dystrophine.
Je n’ai volontairement cité aucun
nom...
tant la liste de ceux et celles qui ont contribué à ces
résultats est longue. Toutes et tous ont donné le meilleur d’eux-mêmes pour la
réussite de cet Institut. Tous et toutes sont cependant bien conscients qu’après
huit années, il faut repenser bien des choses pour son développement. Il faut
pouvoir faire face à la demande croissante de consultations, d’examens, et
surtout à la multiplication et à la complexité croissante des protocoles de
recherche clinique et des nouvelles pistes thérapeutiques. Le périmètre de
l’Institut devra sans doute s’agrandir pour permettre le développement des voies
innovantes et affermir l’implantation de l’Institut sur le site de la
Pitié-Salpêtrière. Il faut penser à redéfinir certaines fonctions de
l’intérieur même, et à la tête, de l’Institut.
Avec les années, on ne perçoit peut-être plus avec la même acuité combien cet
Institut a innové, combien important a été et reste le lien direct, quotidien,
établi entre ceux qui cherchent, ceux qui soignent, et ceux et celles qui sont
frappés par la maladie. Cet esprit a, heureusement, aujourd’hui tendance à
diffuser. Difficile cependant de ne pas voir que dans ce sens, l’Institut de
myologie a été, à bien des égards, exemplaire.
