Ces activités coordonnent la mise en application des outils générés par le réseau pour les pathologies.
- Myopathie de Duchenne (DMD)
Une réunion sur les mesures d’efficacité dans les essais cliniques pour DMD s’est tenue fin juin à Amsterdam. Elle a permis de discuter des différents critères d’évaluation utilisés dans les futurs essais. Ce groupe qui travaille en collaboration avec les industries, participe aux discussions internationales sur les protocoles utilisant les oligonucléotides (morpholinos ou AON).
- Amyotrophie Spinale (SMA)
Ce groupe a organisé une réunion transversale avec l’ENMC sur le design des essais SMA ainsi que les problématiques de prise en charge, de mesures d’efficacité et des bases de données. Il a également rédigé avec l'ICC (International Coordination Committee) un consensus international sur les standards de soin pour SMA qui a été publié en aout dernier (journal of Child Neurologie). Par ailleurs, le groupe participe activement au questionnaire parent qui a déjà recueilli 1000 formulaires provenant des USA, d’Italie, d’Espagne, de France, d’Allemagne, des Pays-Bas et d’Argentine. Enfin, il aura pour tâche d’accompagner les industriels dans la mise au point des protocoles cliniques.
- Extension à de nouvelles pathologies
Le réseau est aujourd’hui focalisé sur DMD et SMA. Bien que les outils nécessaires au réseau soient encore en cours de finalisation, le réseau est déjà en contact avec des communautés potentiellement intéressées pour développer des collaborations dans un futur proche.
- Standards de diagnostic et de soins
Ce groupe a pour tâche de réunir et d’harmoniser les standards en Europe. Il est en contact avec les instituts tels que le « Cochrane Review » en UK ou le CDC (Center for Disease Control) aux USA.
