Les affections neuromusculaires sont nombreuses et complexes. C’est pourquoi elles justifient d’instaurer une prise en charge coordonnée de ces patients comprenant les étapes suivantes :
- l’identification de l’affection qui reste difficile pour bon nombre d’entre elles. Elle repose sur un bilan clinique et de nombreux examens complémentaires (imagerie musculaire, électrophysiologie, biopsie musculaire ou neuromusculaire, épreuves métaboliques, analyses génétiques). Dans de nombreux cas, ces affections requièrent une expertise très pointue combinant une grande expérience clinique et l’implication d’un laboratoire de recherche de haut niveau.
- le dépistage et le traitement des complications (rétractions musculaires et déformations orthopédiques, insuffisance respiratoire, cardiopathie, troubles de la déglutition, douleurs, désordres immunitaires…)
- le traitement de l’affection elle-même, lorsqu’il est possible (myasthénie, myosites, polyneuropathies dysimmunitaires aiguës et chroniques…)
- l’amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes de ces maladies : insertion scolaire, professionnelle et sociale, aides techniques, aide psychologique pour le patient et sa famille. Cette assistance est permanente, personnalisée, et limite les conséquences vitales et fonctionnelles des maladies neuromusculaires. L’AFM assure un rôle très important (information, aide technique et sociale à domicile, assurée par les réseaux territoriaux de professionnels).
La consultation initiale est très exhaustive, s’appuyant sur l’histoire clinique, l’éventuelle notion familiale, un examen clinique approfondi évaluant les signes caractéristiques et les éléments de gravité, elle permet de faire une première synthèse faisant l’objet d’un compte rendu écrit très complet. Plusieurs documents sont rédigés par le consultant : compte rendu d’observation détaillé, arbre généalogique, ordonnance de rééducation, demande de prise en charge 100 %, certificats multiples (en particulier, mise en invalidité), dossier pour une future hospitalisation.
L'hospitalisation de jour permet de confirmer l'hypothèse diagnostique évoquée lors de la consultation initiale. Le patient peut passer des examens complémentaires ou s'il a été récemment diagnostiqué, la prise en charge peut être organisée très rapidement pour dépister les complications, au cours de consultations pluridisciplinaires ou non, pour adultes ou enfants.
Une hospitalisation plus longue (une semaine, parfois plus) peut être nécessaire si la prise en charge thérapeutique ne peut être assurée qu'en consultation et/ou si un bilan étiologique exhaustif est requis.
La prise en charge des neuropathies est sous la responsabilité de Dr O. Dubourg, neurologue et Dr C. Gilardeau, médecin physiothérapeute.
La prise en charge des affections musculaires inflammatoires est assurée principalement par le service de médecine interne dirigé par le Pr Herson, qui fait partie du même centre de référence de pathologie musculaire.
Mise à jour : Mars 2010
