Depuis 2005, l’unité de pathologie neuromusculaire représente une part importante de l'activité du centre de référence pour les maladies neuromusculaires de l'Est de Paris. Elle constitue un pôle de compétences cliniques organisées autour d'équipes médicales hautement spécialisées. En 2007, 3 858 consultations ont été données et 1.581 jours d'hospitalisation ont été comptabilisés.. Nous avons un recrutement exceptionnel de patients venant de France, mais certains patients nous sont adressés pour nouvel avis de Belgique et des pays francophones du Maghreb.
Le domaine de compétence de notre unité clinique est l'expertise diagnostique de la maladie et de ses complications, la prise en charge thérapeutique, le conseil génétique, l'accompagnement du patient tout au long de ce parcours, ainsi que la recherche clinique.
L'unité dispense des consultations pluridisciplinaires pour les enfants et les adultes. Le patient est vu successivement par le médecin coordonnateur, neurologue pour les adultes, pédiatre pour les enfants, le cardiologue (échographie) le pneumologue (épreuves fonctionnelles respiratoires), le kinésithérapeute, la psychologue et l’assistante sociale. La prise en charge respiratoire (par exemple indication d’une ventilation nasale) et cardiologique, le conseil génétique, la prise en compte des difficultés psychologiques, familiales et du retentissement sur la qualité de vie s’appliquent aussi bien à l’enfant qu’à l’adulte. Chez l'adulte, l’accent est mis sur la consultation de rééducation fonctionnelle. La consultation pédiatrique a aussi des spécificités, par exemple l’importance des problèmes orthopédiques du fait de la croissance, justifiant des avis spécialisés médico-chirurgicaux pour une indication éventuelle d’arthrodèse vertébrale ou de ténotomie des membres inférieurs, prescription d’orthèses, prise en charge stomatologique, appréciation du retentissement sur la scolarité. En fin de journée, les différents membres de l’équipe participant à la consultation pluridisciplinaire se réunissent pour une synthèse. Dans un dernier temps, le médecin coordinateur rend compte au patient des conclusions de la consultation et lui remet le compte rendu écrit.
Les pathologies examinées peuvent être d'origine génétique (dystrophies, myopathies congénitales, myopathies métaboliques, syndromes myasthéniques congénitaux, neuropathies) ou acquises (myasthénie, myopathies inflammatoires, endocrines, toxiques ou iatrogènes, affections psychogéniques).
Adultes
• Pr Bruno Eymard, neurologue, PUPH, directeur du centre de référence des maladies neuromusculaires
• Dr Pascal Laforêt, neurologue, PH, AP-HP
• Dr Antony Behin, neurologue, PH, AP-HP
• Dr Tanya Stojkovic, neurologue, PH, AP-HP
• Dr Guillaume Bassez, neurologue, MCUPH, AP-HP
• Pr Michel Fardeau, neurologue consultant
• Dr Ana Ferreiro, neurologue INSERM
• Dr Frédérique Cottrel, médecin de rééducation, PATT, AP-HP
• Dr Françoise Sabourin, médecin de rééducation AP-HP
• Dr M. Ces Stomatologue
• Dr Florence Petit interne, AP-HP
• Dr Julien Gallard interne, AP-HP
Enfants
• Dr N.B. Romero, pédiatre, PHC, AP-HP
• Dr C. Thémar-Noël, pédiatre AP-HP
• Dr Jean-Pierre Chaumien, chirurgien orthopédiste, AP-HP, attaché
• Pr T. Voit, pédiatre, Directeur médical et scientifique de l'Institut de Myologie
Cardiologie
• Prof Denis Duboc, responsable des consultations de Cardiologie, AP-HP
• Dr Henri-Marc Bécane, cardiologue, AFM
• Dr Zine Ounnoughene, cardiologue, AP-HP
• Dr Karim Whabi, cardiologue, AP-HP
Prise en charge psychologique et sociale
• Marcela Gargiulo, psychologue clinicienne, AP-HP, INSERM et AFM
• Nathalie Angeard, neuropsychologue, AFM
• Ariane Herson, psychologue AP-HP
• Benjamin Gallais, psychologue
• Carine Peylet, assistante sociale, AP-HP
Atteintes nerveuses et périphériques et Charcot-Marie-Tooth
• Dr Odile Dubourg, CMT, PH, AP-HP
•Dr Tanya Stojkovic, CMT et neuropathies dysimmunitaires
• Dr Karine Viala, neuropathies dysimmunitaires, PH, AP-HP
• Dr Christian Gilardeau, médecin physiothérapeute
• Dr Jean-Marc Leger, neuropathies dysimmunitaires , neurologue
Pneumologues-réanimateurs
• Hélène Prigent, pneumologue
• Dr David Orlikowski, pneumologue, PH AP-HP
• Dr N. Medjahdi, pneumologue
Fellow
• Dr Sandrine Larue
• Dr Florian Dashi
Médecine interne
• Pr Serge Herson, PUPH, AP-HP
• Dr Olivier Benveniste, AP-HP
Conseil génétique
Dr Delphine Héron, généticienne
Dr Aurélia Jacquette, généticienne
Equipe soignante
• Sylvie Lesbegue, cadre supérieur infirmier, AP-HP
• Francine Leglantier, cadre infirmier, AP-HP
• Béatrice Degunst, infirmière AP-HP
• Michèle Chaumereuil, infirmière AP-HP
• Chantal Dejoux, kinésithérapeute AP-HP
•Anne Baron ergothérapeute, AP-HP
• Louis Imbert, aide-soignant, AP-HP
•Ghyslaine-Marie Mellia, aide-soignante AFM
• Jean Gobiet, aide-soignant, AP-HP
• Alexandrine Baltase, aide-soignante, AP-HP
Sécrétariat
• Anne-Marie Maronne, Secrétaire médicale AP-HP
• Christine Pirlot, Secrétaire médicale AP-HP
• Fabienne Briault, Secrétaire médicale AP-HP
• Chantal Lacour, Secrétaire médicale AFM
•Véronique Ortega, Secrétaire médicale
• Nathalie Abou-Kandil, Secrétaire médicale
Explorations fonctionnelles
• Prof Marc Zelter, chef du service
• Dr Malika Berkani, chargée des explorations fonctionnelles respiratoires, AP-HP, Attaché
EMG
• Dr Emmanuel Fournier, MCU AP-HP
• Dr Thierry Maisonobe, PH AP-HP
• Dr Techa Beillevaire
• Dr Tanya Stojkovic
• Dr Marianne Hezode
• Dr Hélène Turmel
• Dr Catherine Laffitte
mise à jour : mai 2008
