Actuellement, 18 entités génétiques composent le groupe des dystrophies musculaires des ceintures. Un nombre qui ne cesse d’augmenter au gré des découvertes de nouveaux gènes. Hétérogènes génétiquement, ces maladies le sont aussi cliniquement : les symptômes et l’évolution sont très variables parfois même au sein d’une même famille. Une complexité qui ne facilite pas le diagnostic.
Des nouvelles formes
• Nouvelle forme de myopathie des ceintures, associée à une atrophie des quadriceps fémoraux. Cette LGMD est plus fréquente chez les Canadiens francophones. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif et est due à une anomalie génétique située dans la région chromosomique 11p13p12.
Communication de B. Brais (Centre d'étude des maladies du cerveau, Montréal, Canada)
• Nouvelle forme de myopathie des ceintures à début précoce, associée à une diminution d’expression de l’alpha-dystroglycane sans atteinte du cerveau. L’anomalie génétique en cause est localisée dans la région chromosomique 7p22.
Communication de S. Cirak (Université d'Essen, Allemagne)
• Description d’une famille française atteinte d’une myopathie des ceintures associée à des anomalies de la substance blanche cérébrale. Des mutations dans les gènes connus les plus probables ont été exclus. Les auteurs émettent l’hypothèse d’une nouvelle entité de LGMD.
Communication d’I. Penisson (Département de Neurologie, Angers, France)
Diversité phénotypique
Plusieurs intervenants ont souligné la grande diversité phénotypique de certaines myopathies des ceintures en particulier la LGMD2B et la LGMD2A.
• L’étude de 40 patients atteints de dysferlinopathie (diagnostic moléculaire positif) a montré que les deux phénotypes classiques -myopathie de Miyoshi et LGMD2B- représentaient seulement 50% des cas. Le spectre phénotypique des dysferlinopathies est en fait plus large s’étendant de l’asymptomatisme prolongé à une myopathie sévèrement invalidante.
Communication de K. Nguyen (Département de génétique médicale, Marseille, France)
• La myosite à éosinophiles peut être causée parfois par des mutations du gène de la calpaïne 3. Les chercheurs émettent l’hypothèse que la myosite à éosinophiles avec mutation de ce gène ne constituerait pas une maladie en tant que telle, mais serait plutôt une forme débutante de calpaïnopathie.
Communication de M. Krahn (Département de génétique médicale, Marseille, France)
