L’étude de l’histoire naturelle d’une maladie neuromusculaire, ainsi que l’évaluation de l’efficacité d’un traitement nécessitent des méthodes de mesure de la force musculaire sensibles, fiables et reproductibles. Plusieurs outils d’évaluation de la force musculaire sont disponibles. Le testing musculaire manuel (MMT de Manual Muscle Testing ou MRC de Medical Research Council Scale) et le testing quantifié (QMT de Quantitative Muscle Testing ou MVIC de Maximal Voluntary Isometric Contraction) sont les techniques les plus utilisées. Bien que le testing quantifié soit plus fiable que le testing manuel, il faut souligner que de nombreux facteurs sont susceptibles d’influencer toutes ces mesures. Certains de ces facteurs sont contrôlables, comme le mode opératoire, les caractéristiques techniques, d’autres incontrôlables comme la variabilité intrinsèque des capacités du système neuromusculaire. Dans le souci d’harmoniser les procédures et les modes opératoires il est recommandé d’assurer une formation commune et approfondie des évaluateurs et d’organiser des debriefings et entraînements liés aux protocoles en cours. Il est de même pertinent de faire participer ces mêmes évaluateurs  à la rédaction des procédures, adaptées aux objectifs du protocole. Les modes opératoires doivent être décrits avec grande précision et sans interprétation possible. En effet, le pré-requis indispensable à la mise en place de tout protocole d’essai thérapeutique est la création d’un réseau coordonné d’évaluations fonctionnelles.

Les nombreuses perspectives thérapeutiques, qui se présentent pour les années à venir, posent le problème de la disponibilité des patients pour les essais. La rareté des maladies neuromusculaires et la nécessité de former des groupes homogènes de patients orientent vers la mise en place d'essais multicentriques, au niveau national et international. Par ailleurs, ces pathologies sont caractérisées par une grande variabilité, qui justifie une étude de l'histoire naturelle, préalable aux protocoles thérapeutiques. Les études de l'histoire naturelle des maladies n'ont pas de bénéfice immédiat pour les patients, mais peuvent être suivies d'essais thérapeutiques.

 

 

Annick Labarre-Villa (Grenoble) L'électromyographie de surface (SEMG) permet l'analyse de l'enveloppe du signal EMG obtenu lors de contractions volontaires maximales et du potentiel musculaire composé correspondant. Il s'agit d'un examen électromyographique non invasif, encore peu disponible, mais attendu par les neurophysiologistes cliniciens et leurs patients. Dans le domaine des maladies neuromusculaires cet examen ne peut s'appliquer au diagnostic, mais plutôt au suivi de l'évolution de l'activité EMG globale.

Le suivi de la dystrophie myotonique requiert un nombre élevé de tests, pour la plupart non-spécifiques. Les essais thérapeutiques utilisent généralement des critères de motricité semblables: le testing musculaire, des tests fonctionnels chronométrés (scores d'Appel) et des scores d'activité quotidienne. D'autres évaluations, cardiaque, respiratoire, neuropsychologique ainsi que des mesures de somnolence (score d'Epworth) sont prises en compte par les échelles permettant de corréler les informations obtenues lors de ces examens. Outre ces outils d'évaluation, la MIRS (Muscle Impairment Rating Scale) est une échelle récemment validée, spécifiquement développée pour rendre compte de la répartition distale et de la progression proximale de l'atteinte musculaire dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM1). Cependant, sa faible sensibilité n'en fait pas un bon candidat comme critère d'évaluation lors des essais thérapeutiques.
L’évaluation de la myotonie est actuellement réalisée à partir de la mesure des temps de relaxation de la force après un effort intense stabilisé pendant quelques secondes. De nouveaux outils pour apprécier quantitativement la période réfractaire neuromusculaire, pourraient être mis en place dans les années à venir.