Parmi les communications libres :

 

En absence d’histoire familiale, une myotilinopathie peut être confondue avec une myosite à inclusions, en raison du début tardif de la maladie et de la répartition proximo-distale de la faiblesse musculaire aux membres inférieurs. Toutefois, les données histo-pathologiques musculaires constituent un indicateur précieux pour le diagnostic de myotilinopathie, si elles montrent de larges vacuoles non bordées associées à des dépôts ectopiques de protéines multiples.

 

 

Sur 53 cas de maladie de McArdle diagnostiquées entre 1967 et 2005 par deux groupes de chercheurs de Marseille et de Bordeaux, 32 ont fait l’objet d’une étude moléculaire. Chez ces patients il n’a été trouvé aucune corrélation entre le génotype et le phénotype. Parmi les mutations trouvées dans le gène de la myophosphorylase, dix sont nouvelles, ce qui porte à 59 le nombre de mutations connues.

 

 

Les porteurs des mutations du gène FKRP présentent une atteinte cardio-respiratoire variable, ainsi qu’une évolutivité différente des troubles, même dans le cas de mutations identiques. Touchant le plus souvent les patients ambulatoire, la présence d’une cardiomyopathie semble indépendante du degré de sévérité de l’atteinte musculaire. L’atteinte respiratoire semble toucher préférentiellement les femmes. Elle est plus précoce et plus sévère que dans d’autres formes de dystrophies musculaires des ceintures.

 

Alors qu’une thérapie génique reste inenvisageable dans la dystrophie musculaire FSH, car aucune altération dans les gènes de la région incriminée n’a été objectivée, la thérapie cellulaire avec des myoblastes devrait permettre de régénérer le muscle et le protéger. Les cellules satellites obtenues à partir d’un muscle non-dystrophique d’un patient atteint de dystrophie FSH, produisent des myoblastes dont la qualité leur permettrait d’être utilisés dans un essai de thérapie cellulaire chez l’homme. L’hypothèse de travail a été étudiée, ex vivo et in vivo, chez la souris.