En cas d’urgence, les patients joignent les responsables de l’équipe qui les orienteront, éventuellement après les avoir vus, vers une unité de soins intensifs.

Il s’organise autour d’une collaboration étroite entre le neurologue ou le pédiatre, l’obstétricien, la psychologue et la généticienne (Dr Héron).

Deux situations sont rencontrées en pratique. Pour les patients symptomatiques, le diagnostic de certitude de leur maladie génétique nécessite la confirmation d’une mutation génique (par exemple expansion CTG dans la maladie de Steinert) qui permettra d’affiner l’information sur le mode de transmission, les risques pour la descendance, de proposer éventuellement un diagnostic prénatal (en collaboration avec le Dr Vauthier, service de gynéco-obstétrique de La Salpêtrière). Pour les apparentés asymptomatiques, plusieurs consultations successives sont organisées, réunissant le spécialiste de l’équipe en charge du patient, le généticien et la psychologue. La première consultation est destinée à expliquer l’intérêt d’un éventuel dépistage et à s’assurer des motivations du patient. Si celui-ci le souhaite le prélèvement génétique est organisé dans un second temps. Le rendu du résultat, si le patient le désire, fera l’objet d’une nouvelle consultation à part entière du généticien.

Le rôle du psychologue est essentiel dans notre unité, assuré par Mme Gargiulo en collaboration quotidienne avec les cliniciens. Il concerne l’annonce du diagnostic et ses répercutions, le dépistage d’un trouble thymique favorisé par la maladie et sa prise en charge (mise en relation avec une équipe de psychiatrie, au besoin l’équipe du Pr Allilaire Hôpital de la Salpêtrière), la mise en évidence d’une composante psychologique intervenant dans la symptomatologie, en particulier pour les fibromyalgies et les états conversifs et le conseil génétique.

Cet aspect de la prise en charge est particulièrement mis en avant dans notre équipe. Il comporte  une explication orale détaillée du diagnostic, du pronostic, du traitement, des aspects génétiques. Nous savons par expérience que cette information doit être répétée à chaque consultation tant elle est complexe, parfois non comprise.
Le diagnostic est souvent rejeté car, pour le patient, il est synonyme d’une grave hypothèque sur son avenir (perte d’autonomie) et celui de son entourage (transmission de la maladie), générant une anxiété majeure.

 

L’information repose également sur une observation écrite, très complète, faisant le point sur les différents aspects de la maladie,  notamment le diagnostic, mode de transmission, complications, calendrier du traitement et du suivi. Sauf cas exceptionnel, le compte rendu est adressé directement au patient qui le remettra à son médecin traitant. Pour les consultations pluridisciplinaires, le patient dispose de son compte rendu, le jour même, à sa  sortie.

La prise en compte des  aspects socio-administratifs  est une préoccupation majeure de notre équipe. Elle est assurée, dans notre groupe, par une assistante sociale à mi-temps formée aux problèmes posés par les patients myopathes. Elle consiste en la rédaction de  nombreux documents administratifs nécessaires pour une prise en charge à 100 % de l’affection, la mise en invalidité , la mise en longue maladie, l’obtention d’allocations, d’une tierce personne, l’organisation d’un séjour en centre de rééducation, la mise en route d’une hospitalisation à domicile etc. Pour les médecins seniors, cette activité représente une tâche de plusieurs heures par semaine.

L’AFM a mis en place dans chaque région de France une structure d’aide à l’insertion des patients myopathes. Elle a formé des techniciens d’insertion spécialisés dans la prise en charge des différentes pathologies.
Le service médico-technique de l’AFM est une structure utile pour conseiller les patients en vue d’éventuels aménagements de leur domicile ou de l’acquisition de matériels adaptés à leur handicap C’est pourquoi, nous adressons les patients à cette structure si cela s’avère utile.