102 315 233 € : c’est le résultat final de l’édition 2007 du Téléthon, organisé les 7 et 8 décembre derniers par l’Association Française contre les Myopathies (AFM) et France Télévisions, avec le soutien des antennes du groupe Radio France. Alors qu’à la fin des trente heures d’émission, le compteur final affichait 96 228 136 € de promesses de dons, sa concrétisation s’effectue à plus de 106%.

Une équipe de chercheurs dirigée par le Dr Isabelle Richard (CNRS-FRE3087) du laboratoire Généthon, financé par l’AFM grâce aux dons du Téléthon, vient de démontrer, chez la souris, l’efficacité d’une nouvelle stratégie thérapeutique, pharmacologique, pour certaines mutations de l’alphasarcoglycanopathie ou LGMD2D, une myopathie des ceintures récessive. Cette stratégie pharmacologique pourrait s’appliquer à d’autres dystrophies musculaires des ceintures caractérisées par le même type de mutation génétique. Ces travaux sont publiés en ligne sur le site de la revue Human Molecular Genetics.

L’association « Charcot-Marie-Tooth » - CMT-France - qui regroupe près de 2000 adhérents atteints de cette maladie neuromusculaire, organise son 17ème congrès annuel samedi 15 mars, au Génocentre d’Evry (près du siège de l’AFM - Association Française contre les Myopathies).

 

En mai 2008, l’AFM organise au Parc Chanot de Marseille, deux congrès internationaux scientifiques et médicaux sur les maladies neuromusculaires.

Du 26 au 30 mai 2008, Myologie 2008, le rendez-vous international des experts de la myologie, présidé par Thomas Voit, neuropédiatre spécialiste des maladies du muscle et directeur médical et scientifique de l’Institut de Myologie à Paris.

Les 30, 31 mai et 1er juin 2008, le 5ème Congrès International de rééducation dans les Maladies Neuromusculaires, présidé par Vincent Gauthron, médecin rééducateur au CHU de Saint-Etienne.

Pour la première fois au monde et avec le soutien de l’AFM grâce au Téléthon, un essai clinique de phase I (faisabilité et tolérance) s’appuyant sur la technique du saut d’exon a été mené avec succès aux Pays-Bas chez des enfants atteints de la myopathie de Duchenne. Mené par la société de biotechnologie Prosensa avec le Centre médical de l’Université de Leiden, cet essai a utilisé des oligonucléotides antisens, des petits bouts d’ADN synthétisés en laboratoire qui viennent se coller à l’ARN pré-messager pendant sa conversion en ARN messager. Ainsi collés, ils font disparaître la mutation génétique dans l’ARN messager et permettent la production de la protéine déficiente.
Ces résultats sont publiés dans la revue scientifique américaine New England Journal of Medecine.

C’est avec une grande tristesse que l’AFM a appris le décès, hier 25 décembre, de Ketty Schwartz. Membre du Conseil Scientifique de l’AFM depuis sa création en 1981, elle en était sa présidente depuis le 7 mai 1998. Elle était aussi la présidente d’honneur du prochain congrès international de myologie organisé par l’AFM, Myologie 2008, qui se tiendra à Marseille en mai prochain.
Pour Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM, et Christian Cottet, directeur général : « La communauté scientifique française perd un de ses grands chercheurs, notre Conseil Scientifique une grande présidente et notre association un de ses plus fidèles bâtisseurs et compagnons de route. Alors que nous amorçons le grand virage des traitements, son absence se ressentira encore plus douloureusement. »

Des cellules souches musculaires de personnes atteintes de myopathie, peuvent-elles être corrigées de façon pérenne et, in fine, "guéries" ? C’est en utilisant une technique de thérapie génique, le "saut d’exon" , qu’une équipe de chercheurs franco-italiens coordonnée par le chercheur CNRS Luis Garcia  et Yvan Torrente  y est parvenue. Ces scientifiques ont ainsi restauré, pour la première fois, la fonctionnalité de la dystrophine humaine, la protéine manquante dans la myopathie de Duchenne, la plus fréquente des maladies neuromusculaires. Ils ont ensuite transplanté ces cellules humaines "corrigées" dans des souris modèles de cette pathologie, pour tester leur efficacité. Et, les performances musculaires des souris s'en sont trouvées améliorées. Publiés le 13 décembre 2007 dans la revue Cell Stem Cell, ces travaux ont été effectués en partie dans le cadre de Généthon, laboratoire créé et financé par l’AFM grâce aux dons du Téléthon. Ils constituent une avancée dans le traitement cellulaire autologue, utilisant les propres cellules du patient "réhabilitées".

Le 7 décembre prochain à 18h50, France 2 donnera le coup d’envoi du Téléthon 2007 avec Kad Merad accompagné de Liane Foly, en direct du château de Vincennes, près de Paris, et en compagnie de Julie, 9 ans et atteinte d’une maladie neuromusculaire, qui sera l’ambassadrice des malades et des familles. L’enjeu de cette 21ème édition : réussir le grand virage des traitements. Depuis plusieurs années, les essais sur l'Homme sont une réalité pour de nombreuses maladies. Pour conforter ces résultats et pour arriver enfin au médicament, 15 essais sont en cours et plus de 20 essais sont en préparation. Un défi ambitieux et couteux que l'AFM invite chacun à relever cette année les 7 et 8 décembre.

 

Concernant les premiers résultats prometteurs obtenus par thérapie génique sur deux personnes atteintes d’adrénoleucodystrophie, communiqués hier lors d’un congrès scientifique aux Pays-Bas, l’AFM tient à rappeler que le Téléthon soutient la recherche sur cette maladie depuis 1988, avec plus d’1,6 millions d’euros apportés au total.

Trophos, société biopharmaceutique basée à Marseille et spécialisée dans les maladies neurologiques, démarre un essai clinique de phase 1b sur 20 patients atteints d’amyotrophie spinale, une maladie rare neuromusculaire d’origine génétique. Mené à Garches, à Marseille et à Lille, l’essai vise à tester la tolérance ainsi que la vitesse d’absorption et d’élimination d’une molécule nouvelle (TRO19622), déjà testée avec succès sur des volontaires sains ainsi que sur des personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique. Cette molécule innovante a été désignée médicament orphelin par la Commission européenne.

Pour ce projet, Trophos reçoit depuis 7 ans le soutien financier déterminant de l’AFM grâce aux dons du Téléthon. A peine 4 ans après l’identification d’une molécule candidate, un essai sur l’Homme démarre : cela illustre une nouvelle fois le rôle moteur que peut jouer une association de malades sur le chemin du médicament.