Depuis quelques années, la recherche scientifique autour de la Progéria, maladie qui entraine un vieillissement prématuré des enfants, avance à grand pas. En 2003 le gène a été découvert par l’équipe de Nicolas Lévy et en 2008 douze enfants ont pu entrer dans un essai clinique combinant deux molécules dans le but de ralentir les effets du vieillissement précoce caractéristique de la maladie. Toutefois, les chercheurs poursuivent leurs efforts, pour, cette fois-ci, tenter de corriger les conséquences du défaut génétique à l’origine de la Progéria. Jusqu’alors aucun modèle mimant exactement les effets de la maladie chez l’homme n’existait. Les travaux menés en étroite collaboration depuis plusieurs années par l’équipe Inserm/Université de la Méditerranée de Nicolas Lévy  et Annachiara De Sandre-Giovannoli avec l’équipe de Carlos López-Otín (Université d’Oviedo)  a permis de créer un tel modèle. Le traitement des souris par thérapie génique a permis de rallonger significativement la durée de vie et d'améliorer plusieurs paramètres chez des souris traitées.

Les 2 et 3 décembre prochains, c’est le « chouchou » des Français, Gad Elmaleh, qui donnera le coup d’envoi du 25ème Téléthon organisé par l’AFM et France Télévisions. Pour faire de cet anniversaire un événement exceptionnel, toutes les chaînes du groupe France Télévisions seront mobilisées et participeront, en respectant leurs lignes éditoriales respectives, à cette 25ème édition. 8 villes représenteront la mobilisation populaire partout en France : Honfleur (14), Lunéville (54), Lons-le-Saunier (39), Chatillon-sur-Chalaronne (01), Montélimar (26), Dax (40), Jonzac (17) et Sucé-sur-Erdre (44). Cette 25ème édition sera aussi l’occasion pour le Téléthon et France Télévisions d’innover avec des plateaux exceptionnels et des émissions nouvelles et sur le web avec des évènements, des images, des informations et des défis variés dont le lancement du Défithon : internautes et personnalités se lanceront les défis les plus fous qu’ils réaliseront… si les donateurs l’exigent !

 

Trophos SA, société pharmaceutique française qui développe des thérapies innovantes jusqu'à leur validation clinique pour de nouveaux traitements en neurologie et cardiologie, annonce aujourd’hui la fin du recrutement des patients pour l’étude pivot d’efficacité de l’olesoxime dans l’Amyotrophie Spinale (AS), une maladie neurodégénérative rare. Depuis le lancement de l’étude en octobre 2010, plus de 160 patients ont été recrutés. L’étude est essentiellement financée par l’Association Française contre les Myopathies (AFM) dans le cadre d’un partenariat avec Trophos (voir communiqué de presse du 19 mars 2009). Le protocole de l’essai a bénéficié d’une procédure de demande d’avis auprès de l’EMA (European Medicines Agency). Les résultats d’efficacité sont attendus pour le second semestre 2013.

Le wHing, premier fauteuil roulant électrique conçu par et pour ses utilisateurs, a été développé et fabriqué par SEGULA Technologies/DrK avec le conseil de l’AFM.
L’idée de ce fauteuil révolutionnaire, réel outil d’autonomie pour les personnes à mobilité réduite, est d’abord née au sein de l’Association Française contre les Myopathies (AFM).
« Nous avons mené une étude auprès de nos membres pour mieux connaître leurs besoins, et sommes partis de là pour rédiger le cahier des charges fonctionnel d’un fauteuil qui répondrait concrètement à leurs problématiques quotidiennes, ainsi qu’aux préconisations du corps médical », explique Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM. « Cette étude a par exemple souligné la nécessité de disposer d’un faible encombrement et d’une assise basse pour faciliter l’accès à un véhicule ou à un bureau. »
Une fois ce cahier des charges rédigé, l’AFM souhaite le voir devenir réalité et recherche un industriel intéressé par le projet.

S’associer à un projet innovant et unique au monde en participant à la fabrication des premiers médicaments de thérapie génique grâce au laboratoire Généthon Bioprod est aujourd’hui possible. L’ouverture prochaine de Généthon Bioprod, laboratoire d’excellence de l’AFM-Téléthon, marque une étape historique dans le combat de l’AFM. Parce que Généthon est éligible au dispositif de défiscalisation de la loi Tepa d’août 2007, les contribuables assujettis à l’Impôt de Solidarité sur la Fortune peuvent aider l’AFM à réaliser ce projet exceptionnel en choisissant d’affecter leur impôt à ce projet innovant. Ils peuvent déduire de cet impôt 75% du montant de leur don réalisé en faveur de Généthon Bioprod.

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Marcher, tendre la main, sauter, se relever, mais aussi respirer, digérer, manger… Tous les gestes que nous demandons à notre corps et qui en permettent le bon fonctionnement sont possibles grâce aux quelques 600 muscles qui le composent et qui représentent 40 % du poids de notre corps. Si les connaissances fondamentales sur le muscle continuent de foisonner, la recherche clinique avance aussi à grands pas. C’est dans ce contexte que l’AFM organise, du 9 au 13 mai à Lille, son 4ème congrès international de myologie. Trois ans après Myologie 2008 à Marseille, près de 800 chercheurs et médecins spécialistes du muscle et de ses maladies sont attendus pour faire le point sur les avancées scientifiques et médicales concernant le muscle et les maladies neuromusculaires.

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